Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM043325
035-os BibID:	PMID:11781258
Első szerző:	Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Severe coagulation factor V deficiency caused by 2 novel frameshift mutations : 2952delT in exon 13 and 5493insG in exon 16 of factor 5 gene / Éva Ajzner, István Balogh, Teréz Szabó, Anikó Marosi, Gizella Haramura, László Muszbek
Dátum:	2002
ISSN:	0006-4971
Megjegyzések:	A male infant with severe bleeding tendency had undetectable factor V activity. Sequence analysis of the proband's DNA revealed one base deletion in exon 13 (2952delT) and one base insertion in exon 16 (5493insG) in heterozygous form. Both mutations introduced a frameshift and a premature stop at codons 930 and 1776, respectively. The proband's father and mother were heterozygous for 2952delT and for 5493insG, respectively. Both mutations would result in the synthesis of truncated proteins lacking complete light chain or its C-terminal part. In the patient's plasma, no factor V light chain was detected by enzyme-linked immunosorbent assay. The N-terminal portion of factor V containing the heavy chain, and the connecting B domain was severely reduced but detectable (1.7%). A small amount of truncated factor V?specific protein with a molecular weight ratio of 236 kd could be immunoprecipitated from the plasma and detected by Western blotting. This protein, factor VDebrecen, corresponds to the translated product of exon 16 mutant allele.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Blood. - 99 : 2 (2002), p. 702-705. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Terézia Marosi Anikó Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:	T030406 OTKA
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM031502
Első szerző:	Pfliegler György (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Cím:	A thromboembolia kockázatának csökkentése és kezelése / Pfliegler György, Blaskó György, Boda Zoltán, Csiba László, Dávid Mariann, Kappelmayer János, Kiss Róbert Gábor, Losonczy Hajna, Udvardy Miklós, Ajzner Éva, Altorjay István, Antal Imre, Ballagi Farkas, Barabás József, Barna Béla, Bereczki Zsuzsa, Bodoky György, Böszörményi-Nagy Géza, Bucsi László, Büki András, Csepregi Gyula, Czuriga István, Faluhelyi Anikó, Farkas Katalin, Folyovich András, Fónay Károly, Fröhlich Péter, Fülesdi Béla, Horváth Andrea Rita, Járai Zoltán, Joób-Fancsaly Árpád, Kiss Ákos, Kollár József, Kristóf Tünde, Landi Anna, Lengyel Mária, Mátyus János, Meskó Éva, Méray Judit, Merkely Béla, Molnár Csilla, Nádas Iván, Nemes Attila, Németh János, Németh Zsolt, Noviczki Miklós, Orosz Mihály, Orosz Péter, Oroszlán György, Pápai Zsuzsa, Pécsvárady Zsolt, Préda István, Pucsok József, Rákóczi István, Rudas László, Sas Géza, Sándor Tamás, Szabó Teréz, Szedlák Balázs, Szegedi János, Szendrői Miklós, Székely Hajnal, Szigeti István, Tar Attila, Tulassay Zsolt, Vezendi Klára, Vimláti László
Dátum:	2009
ISSN:	0030-6002
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok gyakorlati útmutató klinikai irányelvek egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 150 : 52 (2009), p. 2335-2404. -
További szerzők:	Blaskó György (1947-) (belgyógyász, klinikai farmakológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) Dávid Mariann Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Róbert Gábor Losonczy Hajna Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Altorjay István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus, onkológus) Antal Imre Ballagi Farkas Barabás József Barna Béla Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Bodoky György Böszörményi-Nagy Géza Bucsi László Büki András (1990-) (általános orvos) Csepregi Gyula Czuriga István (1948-2018) (kardiológus) Faluhelyi Anikó Farkas Katalin Folyovich András Fónay Károly Fröhlich Péter Fülesdi Béla (1961-) (aneszteziológus) Horváth Andrea Rita Járai Zoltán Joób-Fancsaly Árpád Kiss Ákos Kollár József (1950-) (radiológus) Kristóf Tünde Landi Anna Lengyel Mária Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Meskó Éva Méray Judit Merkely Béla (1965-) (orvos) Molnár Csilla (1962-) (aneszteziológus) Nádas Iván Nemes Attila Németh János Németh Zsolt Noviczki Miklós Orosz Mihály Orosz Péter (Miskolc) Oroszlán György Pápai Zsuzsanna Pécsvárady Zsolt Préda István Pucsok József Rákóczi István Rudas László (1953-) (orvos, aneszteziológus szakorvos) Sas Géza Sándor Tamás Szabó Terézia Szedlák Balázs Szegedi János Szendrői Miklós Székely Hajnal Szigeti István Tar Attila Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Vezendi Klára Vimláti László
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: