CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM086922
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM005586
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:2008
Megjegyzések:Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor X
factor X deficiency
inherited bleeding diathesis
rare coagulopathy
F10 mutation
Megjelenés:Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1