CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM002515
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary / Melinda Erdős, Katerina Hodanova, Szilvia Taskó, Anita Palicz, Larisa Stolnaja, Lenka Dvorakova, Martin Hrebicek, László Maródi
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Blood Cells, Molecules and Diseases. - 39 : 1 (2007), p. 119-123. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Hodanova, Katerina Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Palicz Anita Stolnaja, Larisa Dvorakova, Lenka Hrebicek, Martin
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM016336
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Impaired microbicidal capacity of mononuclear phagocytes from patients with type I Gaucher disease : partial correction by enzyme replacement therapy / Maródi László, Káposzta Rita, Tóth Judit, László Aranka
Dátum:1995
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:The higher susceptibility to serious bacterial infections in patients with Gaucher disease (GD) may be due in part to defective function of phagocytic cells. We studied five patients with GD (type I) and examined the ability of granulocytes and mononuclear phagocytes from these patients to phagocytose and kill Staphylococcus aureus and to generate superoxide anion (O2-) on stimulation with fully opsonized bacteria. Serum-opsonized staphylococci were ingested equally by phagocytic cells from patients and controls. In the presence of normal serum, the extent of killing of S aureus and the release of O2- by granulocytes over incubation periods of 60 minutes and 30 minutes, respectively, were also equivalent for patients and controls. However, we found that killing of viable bacteria and release of O2- by the patients' monocytes was significantly lower than that in cells from controls (P < .05 for both). The magnitude of differences in killing and O2- release between patients' cells and those from controls was even more profound with monocyte-derived macrophages. Enzyme augmentation with macrophage-targeted glucocerebrosidase preparation for 6 months at doses from 7.5 to 10 U/kg/wk resulted in significant increases of functional activities and O2- generation of monocytes and macrophages along with hematologic and hepatosplenic improvements. These data suggest that mononuclear phagocytes from GD patients are defective in their ability to kill bacteria and to generate reactive oxygen intermediates. Our data also suggest that enzyme substitution may improve functions of monocytes and macrophages in patients with GD that should make them more resistant to severe bacterial infection.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 86 : 12 (1995), p. 4645-4649. -
További szerzők:Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Tóth Judit László Aranka
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
elektronikus változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM013549
Első szerző:Roos, Dirk
Cím:Hematologically important mutations : X-linked chronic granulomatous disease (third update) / Dirk Roos, Douglas B. Kuhns, Anne Maddalena, Joachim Roesler, Juan Alvaro Lopez, Tadashi Ariga, Tadej Avcin, Martin de Boer, Jacinta Bustamante, Antonio Condino-Neto, Gigliola Di Matteo, Jianxin He, Harry R. Hill, Steven M. Holland, Caroline Kannengiesser, M. Yavuz Köker, Irina Kondratenko, Karin van Leeuwen, Harry L. Malech, László Marodi, Hiroyuki Nunoi, Marie-José Stasia, Anna Maria Ventura, Carl T. Witwer, Baruch Wolach, John I. Gallin
Dátum:2010
ISSN:1079-9796
Megjegyzések:Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. The disease is caused by a lack of superoxide production by the leukocyte enzyme NADPH oxidase. Superoxide is used to kill phagocytosed micro-organisms in neutrophils, eosinophils, monocytes and macrophages. The leukocyte NADPH oxidase is composed of five subunits, of which the enzymatic component is gp91-phox, also called Nox2. This protein is encoded by the CYBB gene on the X chromosome. Mutations in this gene are found in about 70% of all CGD patients. This article lists all mutations identified in CYBB in the X-linked form of CGD. Moreover, apparently benign polymorphisms in CYBB are also given, which should facilitate the recognition of future disease-causing mutations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood Cells Molecules And Diseases. - 45 : 3 (2010), p. 246-265. -
További szerzők:Kuhns, Douglas B. Maddalena, Anne Roesler, Joachim Lopez, Juan Alvaro Ariga, Tadashi Avcin, Tadej Bustamante, Jacinta Condino-Neto, Antonio Matteo, Gigliola He, Jianxin Hill, Harry R. Holland, Steven M. Kannengiesser, Caroline Köker, M. Yavuz Kondratenko, Irina van Leeuwen, Karin Malech, Harry L. Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Nunoi, Hiroyuki Stasia, Marie-José Ventura, Anna Maria Witwer, Carl T. Wolach, Baruch Gallin, John
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM028043
Első szerző:Székely Annamária (orvos)
Cím:Hepatic abscess as the single manifestation of X-linked chronic granulomatous disease / Annamária Székely, Mózes Péter, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pediatric blood and cancer. - 58 : 5 (2012), p. 828-829. -
További szerzők:Péter Mózes (1936-) (radiológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM071462
035-os BibID:(WoS)000378337700009
Első szerző:Toubiana, Julie
Cím:Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype / Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D. Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L. van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D. Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Dátum:2016
ISSN:0006-4971
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Blood. - 127 : 25 (2016), p. 3154-3164. -
További szerzők:Okada, Satoshi Hiller, Julia Oleastro, Matias Lagos Gomez, Macarena Aldave Becerra, Juan Carlos Ouachée-Chardin, Marie Fouyssac, Fanny Girisha, Katta Mohan Etzioni, Amos Montfrans, Joris Van Camcioglu, Yildiz Kerns, Leigh Ann Belohradsky, Bernd Blanche, Stéphane Bousfiha, Aziz Rodriguez-Gallego, Carlos Meyts, Isabelle Kisand, Kai Reichenbach, Jeanine Renner, Ellen D. Rosenzweig, Sergio Grimbacher, Bodo Veerdonk, Frank L. van de Traidl-Hoffmann, Claudia Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Morio, Tomohiro Kobayashi, Masao Lilic, Desa Milner, Joshua D. Holland, Steven M. Casanova, Jean-Laurent Puel, Anne Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM041850
Első szerző:Weller, Sandra
Cím:IgM+IgD+CD27+ B cells are markedly reduced in IRAK-4-, MyD88-, and TIRAP- but not UNC-93B-deficient patients / Sandra Weller, Mélanie Bonnet, Héloise Delagreverie, Laura Israel, Maya Chrabieh, László Maródi, Carlos Rodriguez-Gallego, Ben-Zion Garty, Chaim Roifman, Andrew C. Issekutz, Simona Eva Zitnik, Cyrille Hoarau, Yildiz Camcioglu, Júlia Vasconcelos, Carlos Rodrigo, Peter D. Arkwright, Andrea Cerutti, Eric Meffre, Shen-Ying Zhang, Alexandre Alcais, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Capucine Picard, Jean-Claude Weill, Claude-Agnes Reynaud
Dátum:2012
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:We studied the distribution of peripheral B-cell subsets in patients deficient for key factors of the TLR-signaling pathways (MyD88, TIRAP/MAL, IL-1 receptor-associated kinase 4 [IRAK-4], TLR3, UNC-93B, TRIF). All TLRs, except TLR3, which signals through the TRIF adaptor, require MyD88 and IRAK-4 to mediate their function. TLR4 and the TLR2 heterodimers (with TLR1, TLR6, and possibly TLR10) require in addition the adaptor TIRAP, whereas UNC-93B is needed for the proper localization of intracellular TLR3, TLR7, TLR8, and TLR9. We found that IgM(+)IgD(+)CD27(+) but not switched B cells were strongly reduced in MyD88-, IRAK-4-, and TIRAP-deficient patients. This defect did not appear to be compensated with age. However, somatic hypermutation of Ig genes and heavy-chain CDR3 size distribution of IgM(+)IgD(+)CD27(+) B cells were not affected in these patients. In contrast, the numbers of IgM(+)IgD(+)CD27(+) B cells were normal in the absence of TLR3, TRIF, and UNC-93B, suggesting that UNC-93B-dependent TLRs, and notably TLR9, are dispensable for the presence of this subset in peripheral blood. Interestingly, TLR10 was found to be expressed at greater levels in IgM(+)IgD(+)CD27(+) compared with switched B cells in healthy patients. Hence, we propose a role for TIRAP-dependent TLRs, possibly TLR10 in particular, in the development and/or maintenance of IgM(+)IgD(+)CD27(+) B cells in humans.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:Blood. - 120 : 25 (2012), p. 4992-5001. -
További szerzők:Bonnet, Mélanie Delagreverie, Héloise Israel, Laura Chrabieh, Maya Rodriguez-Gallego, Carlos Garty, Ben-Zion Roifman, Chaim Issekutz, Andrew C. Zitnik, Simona Eva Hoarau, Cyrille Camcioglu, Yildiz Vasconcelos, Julia Rodrigo, Carlos Arkwright, Peter D. Cerutti, Andrea Meffre, Eric Zhang, Shen-Ying Alcais, Alexandre Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Picard, Capucine Weill, Jean-Claude Reynaud, Claude-Ágnes Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.