Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 6 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM099852
Első szerző:
Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:
Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:
2021
ISSN:
0009-9104
Megjegyzések:
Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autoimmunity
gain-of-function
immune dysregulation
lymphoproliferative disease
short stature
STAT-3
Megjelenés:
Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:
Tsumura, Miyuki
Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus)
Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus)
Nyúl Zoltán
Balázs György (1933-) (sebész)
Okada, Satoshi
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM010677
Első szerző:
Gathmann, B.
Cím:
The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies : results 2006-2008 / Gathmann B., Grimbacher B., Beauté J., Dudoit Y., Mahlaoui N., Fischer A., Knerr V., Kindle G., The ESID Registry Working Party
Dátum:
2009
ISSN:
0009-9104 (Print)
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Clinical and Experimental Immunology. - 157 : Suppl.1 (2009), p. 3-11. -
További szerzők:
Grimbacher, Bodo
Beauté, J.
Dudoit, Y.
Mahlaoui, N.
Fischer, A.
Knerr, V.
Kindle, Gerhard
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
The ESID Registry Working Party
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM013556
Első szerző:
Kreuz, W.
Cím:
A multi-centre study of efficacy and safety of Intratect®, a novel intravenous immunoglobulin preparation / Kreuz W., Erdös M., Rossi P., Bernatowska E., Espanol T., Maródi L.
Dátum:
2010
ISSN:
0009-9104
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Clinical And Experimental Immunology. - 161 : 3 (2010), p. 512-517. -
További szerzők:
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Rossi, P.
Bernatowska, Ewa
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Espanol, Teresa
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM040011
035-os BibID:
(scopus)0035653055 (wos)000175437200014
Első szerző:
Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:
Cytokine receptor signalling in neonatal macrophages : defective STAT-1 phosphorylation in response to stimulation with IFN-gamma / Marodi, L., Goda, K., Palicz, A., Szabo, G.
Dátum:
2001
ISSN:
0009-9104
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Clinical And Experimental Immunology. - 126 : 3 (2001), p. 456-460. -
További szerzők:
Goda Katalin (1969-) (biofizikus)
Palicz Anita
Szabó Gábor (1953-) (biofizikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
5.
001-es BibID:
BIBFORM016247
Első szerző:
Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:
Down-regulation of Th1 responses in human neonates / L. Maródi
Dátum:
2002
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Clinical And Experimental Immunology. - 128 : 1 (2002), p. 1-2. -
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
6.
001-es BibID:
BIBFORM016343
Első szerző:
Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:
Stimulation of the respiratory burst and promotion of bacterial killing in human granulocytes by intravenous immunoglobulin preparations / Maródi L., Kalmár Á., Karmazsin L.
Dátum:
1990
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Clinical And Experimental Immunology. - 79 : 2 (1990), p. 164-169. -
További szerzők:
Kalmár Ágnes
Karmazsin László (1927-2012) (gyermekgyógyász)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.