CCL

Összesen 26 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM099852
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0009-9104
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autoimmunity
gain-of-function
immune dysregulation
lymphoproliferative disease
short stature
STAT-3
Megjelenés:Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:Tsumura, Miyuki Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Nyúl Zoltán Balázs György (1933-) (sebész) Okada, Satoshi Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM099851
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Inherited TOP2B Mutation : possible Confirmation of Mutational Hotspots in the TOPRIM Domain / Erdős Melinda, Lányi Árpád, Balázs György, Casanova Jean-Laurent, Boisson Bertrand, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 41 : 4 (2021), p. 817-819. -
További szerzők:Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Balázs György (1933-) (sebész) Casanova, Jean-Laurent Boisson, Bertrand Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM005202
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Neuroendocrine carcinoma associated with X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome : report of four cases and review of the literature / Melinda Erdős, Miklós Garami, Éva Rákóczi, Attila Zalatnai, Daniel Steinbach, Ulrich Baumann, Gabrielle Kropshofer, Beáta Tóth, László Maródi
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Immunology. - 129 : 3 (2008), p. 455-461. -
További szerzők:Garami Miklós Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Zalatnai Attila Steinbach, Daniel Baumann, Ulrich Kropshofer, Gabrielle Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM010677
Első szerző:Gathmann, B.
Cím:The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies : results 2006-2008 / Gathmann B., Grimbacher B., Beauté J., Dudoit Y., Mahlaoui N., Fischer A., Knerr V., Kindle G., The ESID Registry Working Party
Dátum:2009
ISSN:0009-9104 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical and Experimental Immunology. - 157 : Suppl.1 (2009), p. 3-11. -
További szerzők:Grimbacher, Bodo Beauté, J. Dudoit, Y. Mahlaoui, N. Fischer, A. Knerr, V. Kindle, Gerhard Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) The ESID Registry Working Party
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM056771
Első szerző:Hennig, Christian
Cím:High-content cytometry and transcriptomic biomarker profiling of human B-cell activation / Christian Hennig, Claudia Ilginus, Kaan Boztug, Julia Skokowa, Laszlo Marodi, Anna Szaflarska, Mareike Sass, Claudio Pignata, Sara Sebnem Kilic, Isabel Caragol, Ulrich Baumann, Christoph Klein, Karl Welte, Gesine Hansen
Dátum:2014
ISSN:0091-6749
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 133 : 1 (2014), p. 172-180. -
További szerzők:Ilginus, Claudia Boztug, Kaan Skokowa, Julia Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Szaflarska, Anna Sass, Mareike Pignata, Claudio Kilic, Sara Sebnem Caragol, Isabel Baumann, Ulrich Klein, Christoph Welte, Karl Hansen, Gesine
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM045755
035-os BibID:(PMID)23686437
Első szerző:Horváth Zsuzsa (okleveles közgazdász)
Cím:The spread of the J Project / Zsuzsa Horváth, Nima Rezaei, Ismail Reisli, Irina Tuzankina, Nurzhan Otarbayev, Panteley Popandopulo, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0271-9142 1573-2592
Megjegyzések:The J Project physician education and clinical research collaboration program was launched in 2004 in Eastern and Central Europe (ECE). In less than 10 years, it has achieved remarkable success. This project aims to increase knowledge in the field of primary immunodeficiency disorders (PID), and to improve the diagnosis and treatment of patients worldwide, particularly in countries with limited economic resources, which currently report fewer such patients than expected. In most ECE countries, gene sequencing, which can provide a definitive diagnosis of PID, still remains unavailable. By contrast, such technology is used elsewhere to detect the more than 200 PID-causing genes that have been discovered in the last three decades. Thus, PID awareness programs like the J Project remain critically important, to improve diagnostic facilities and treatment and to promote clinical research collaboration. This paper highlights the achievements of the J Project and the spread of its concepts and spirit to the countries of Western Asia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology. - 33 : 6 (2013), p. 1037-1042. -
További szerzők:Rezaei, Nima Reisli, Ismail Tuzankina, Irina Otarbayev, Nurzhan Popandopulo, Panteley Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM013556
Első szerző:Kreuz, W.
Cím:A multi-centre study of efficacy and safety of Intratect®, a novel intravenous immunoglobulin preparation / Kreuz W., Erdös M., Rossi P., Bernatowska E., Espanol T., Maródi L.
Dátum:2010
ISSN:0009-9104
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical And Experimental Immunology. - 161 : 3 (2010), p. 512-517. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Rossi, P. Bernatowska, Ewa Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Espanol, Teresa
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM088708
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:The Konya Declaration for Patients with Primary Immunodeficiencies / László Maródi, István Lázár on behalf of the J Project study group
Dátum:2020
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 40 : 5 (2020), p. 770-773. -
További szerzők:Lázár István (1986-) (geográfus) The J Project Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM088394
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Fifteen Years of the J Project / Maródi László, István Lázár on behalf of the J Project study group
Dátum:2019
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Primary Immunodeficiencies
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 39 : 4 (2019), p. 363-369. -
További szerzők:Lázár István (1986-) (geográfus) The J Project Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM041844
035-os BibID:PMID:23040277
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Molecular mechanisms of mucocutaneous immunity against Candida and Staphylococcus species / László Maródi, Sophie Cypowyj, Beáta Tóth, Liudmyla Chernyshova, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2012
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins are key components of the innate and adaptive immune responses to pathogenic microorganisms. Recent research on primary immunodeficiency disorders and the identification of patients carrying germline mutations in STAT1, STAT3, and STAT5B have highlighted the role of human STATs in host defense against various viruses, bacteria, and fungi. Mutations in STAT1 and STAT3 disrupt various cytokine pathways that control mucocutaneous immunity against Candida species, especially Candida albicans, and Staphylococcus species, especially Staphylococcus aureus. Here we consider inborn errors of immunity arising from mutations in either STAT1 or STAT3 that affect mucocutaneous immunity to Candida and Staphylococcus species.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Journal of Allergy and Clinical Immunology 130 : 5 (2012), p. 1019-1027. -
További szerzők:Cypowyj, Sophie Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Chernyshova, Liudmyla Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 2 3 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.