CCL

Összesen 17 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM099851
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Inherited TOP2B Mutation : possible Confirmation of Mutational Hotspots in the TOPRIM Domain / Erdős Melinda, Lányi Árpád, Balázs György, Casanova Jean-Laurent, Boisson Bertrand, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 41 : 4 (2021), p. 817-819. -
További szerzők:Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Balázs György (1933-) (sebész) Casanova, Jean-Laurent Boisson, Bertrand Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM056771
Első szerző:Hennig, Christian
Cím:High-content cytometry and transcriptomic biomarker profiling of human B-cell activation / Christian Hennig, Claudia Ilginus, Kaan Boztug, Julia Skokowa, Laszlo Marodi, Anna Szaflarska, Mareike Sass, Claudio Pignata, Sara Sebnem Kilic, Isabel Caragol, Ulrich Baumann, Christoph Klein, Karl Welte, Gesine Hansen
Dátum:2014
ISSN:0091-6749
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 133 : 1 (2014), p. 172-180. -
További szerzők:Ilginus, Claudia Boztug, Kaan Skokowa, Julia Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Szaflarska, Anna Sass, Mareike Pignata, Claudio Kilic, Sara Sebnem Caragol, Isabel Baumann, Ulrich Klein, Christoph Welte, Karl Hansen, Gesine
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM045755
035-os BibID:(PMID)23686437
Első szerző:Horváth Zsuzsa (okleveles közgazdász)
Cím:The spread of the J Project / Zsuzsa Horváth, Nima Rezaei, Ismail Reisli, Irina Tuzankina, Nurzhan Otarbayev, Panteley Popandopulo, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0271-9142 1573-2592
Megjegyzések:The J Project physician education and clinical research collaboration program was launched in 2004 in Eastern and Central Europe (ECE). In less than 10 years, it has achieved remarkable success. This project aims to increase knowledge in the field of primary immunodeficiency disorders (PID), and to improve the diagnosis and treatment of patients worldwide, particularly in countries with limited economic resources, which currently report fewer such patients than expected. In most ECE countries, gene sequencing, which can provide a definitive diagnosis of PID, still remains unavailable. By contrast, such technology is used elsewhere to detect the more than 200 PID-causing genes that have been discovered in the last three decades. Thus, PID awareness programs like the J Project remain critically important, to improve diagnostic facilities and treatment and to promote clinical research collaboration. This paper highlights the achievements of the J Project and the spread of its concepts and spirit to the countries of Western Asia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology. - 33 : 6 (2013), p. 1037-1042. -
További szerzők:Rezaei, Nima Reisli, Ismail Tuzankina, Irina Otarbayev, Nurzhan Popandopulo, Panteley Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM088708
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:The Konya Declaration for Patients with Primary Immunodeficiencies / László Maródi, István Lázár on behalf of the J Project study group
Dátum:2020
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 40 : 5 (2020), p. 770-773. -
További szerzők:Lázár István (1986-) (geográfus) The J Project Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM088394
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Fifteen Years of the J Project / Maródi László, István Lázár on behalf of the J Project study group
Dátum:2019
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Primary Immunodeficiencies
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 39 : 4 (2019), p. 363-369. -
További szerzők:Lázár István (1986-) (geográfus) The J Project Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM041844
035-os BibID:PMID:23040277
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Molecular mechanisms of mucocutaneous immunity against Candida and Staphylococcus species / László Maródi, Sophie Cypowyj, Beáta Tóth, Liudmyla Chernyshova, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2012
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins are key components of the innate and adaptive immune responses to pathogenic microorganisms. Recent research on primary immunodeficiency disorders and the identification of patients carrying germline mutations in STAT1, STAT3, and STAT5B have highlighted the role of human STATs in host defense against various viruses, bacteria, and fungi. Mutations in STAT1 and STAT3 disrupt various cytokine pathways that control mucocutaneous immunity against Candida species, especially Candida albicans, and Staphylococcus species, especially Staphylococcus aureus. Here we consider inborn errors of immunity arising from mutations in either STAT1 or STAT3 that affect mucocutaneous immunity to Candida and Staphylococcus species.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Journal of Allergy and Clinical Immunology 130 : 5 (2012), p. 1019-1027. -
További szerzők:Cypowyj, Sophie Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Chernyshova, Liudmyla Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM013547
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Primary immunodeficiencies may reveal potential infectious diseases associated with immune-targeting mAb treatments / László Maródi, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris medicina
Megjelenés:The Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 126 : 5 (2010), p. 910-917. -
További szerzők:Casanova, Jean-Laurent
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
TÁMOP-4.2.2-08/1-2008-0015
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM061100
Első szerző:Mócsai Gábor (PhD hallgató)
Cím:Investigation of Skin Barrier Functions and Allergic Sensitization in Patients with Hyper-IgE Syndrome / Gábor Mócsai, Krisztián Gáspár, Zsolt Dajnoki, Beáta Tóth, Edit Gyimesi, Tamás Bíró, László Maródi, Andrea Szegedi
Dátum:2015
ISSN:0271-9142
Megjegyzések:PURPOSE:Hyper-IgE syndrome (HIES) is a severe primary immunodeficiency, characterized by increased serum IgE levels as well as recurrent infections and atopic dermatitis (AD)-like skin lesions. AD is a chronic inflammatory skin disease with immunologic alterations (Th2-Th22 polarization) and characteristic skin barrier dysfunctions. Our aim was to investigate physicochemical skin barrier alterations and allergic sensitization in STAT3-HIES patients in order to explore whether skin barrier dysfunction can play a role in the eczematoid skin lesions in these patients.METHODS:In our experiments STAT3 and FLG mutation analyses were performed in STAT3-HIES (n?=?7) and AD (n?=?49) patients. Laboratory parameters (LDH and Eos counts), immunologic alterations (Th17 cell counts), allergic sensitization (total and specific IgE levels, skin prick tests, and medical history records), skin barrier changes [transepidermal water loss (TEWL), skin pH], serum and stratum corneum thymic stromal lymphopoietin (TSLP) levels were also examined.RESULTS:Impaired Th17 cell numbers, but normal physicochemical barrier functions, as well as serum and stratum corneum TSLP levels, were found in STAT3-HIES, while these parameters were significantly altered in AD patients. Allergic sensitization was detected in nearly all AD patients, while no signs of sensitization occurred in STAT3-HIES.CONCLUSIONS:Our study demonstrated that the skin barrier functions of STAT3-HIES patients are not damaged and they differ significantly from the altered skin barrier functions of AD patients. A well-functioning physicochemical skin barrier may be one of the explanations on the contradiction between the extremely high total IgE levels and the lack of allergic sensitization in these patients. Our study underlines the importance of skin barrier in the development of allergic sensitization.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Atopic dermatitis
filaggrin
hyper-IgE syndrome
skin barrier
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 35 : 7 (2015), p. 681-688. -
További szerzők:Gáspár Krisztián (1974-) (bőrgyógyász) Dajnoki Zsolt (1985-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Bíró Tamás (1968-) (élettanász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Szegedi Andrea (1964-) (bőrgyógyász)
Pályázati támogatás:K 108421
OTKA
4.2.2.A-11/1/KONV-2012- 0023-DEFENSE-NET
TÁMOP
K 101761
OTKA
LP003/2011
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM068041
Első szerző:Pistár Zsuzsanna
Cím:A Novel Insertion Mutation in the IL2RG Gene / Pistár Zsuzsanna, Soltész Beáta, Maródi László, Tóth Beáta
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S262. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM068042
Első szerző:Pistár Zsuzsanna
Cím:STAT3 Mutational Spectrum of Newly Diagnosed Patients with HIES from Eastern and Central European Countries / Pistár Zsuzsanna, Kondratenko Irina, Maszárovics Zoltán, Chernyshova Liudmyla, Bondarenko Anastasia, Guseva Marina, Kostyuchenko Larissa, Romanyshyn Ygor, Soltész Beáta, Sarkadi Adrien Katalin, Maródi László, Tóth Beáta
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S462. -
További szerzők:Kondratenko, Irina Maszárovics Zoltán Chernyshova, Liudmyla Bondarenko, Anastasia Guseva, Marina Kostyuchenko, Larysa Romanyshyn, Ygor Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.