CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM005211
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel sequence variants of the alfa-galactosidase A gene in patients with Fabry disease / Melinda Erdős, Krisztina Németh, Beáta Tóth, Tamás Constantin, Éva Rákóczi, Andrea Ponyi, Angéla Dajnoki, János Grubits, István Pintér, Ferencz Garzuly, Katalin Hahn, Krisztina Bencsik, László Vécsei, György Fekete, László Maródi
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Molecular Genetics and Metabolism. - 95 : 4 (2008), p. 224-228. -
További szerzők:Németh Krisztina Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Constantin Tamás Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Dajnoki Angéla Grubits János Pintér István (Pécs) Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus) Hahn Katalin Bencsik Krisztina Vécsei László (1954-) (neurológus) Fekete György Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM002282
Első szerző:Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái / Rákóczi Éva, Görögh Sándor, Grubits János, Erdős Melinda, Garzuly Ferenc, Hahn Katalin, Bencsik Krisztina, Vécsei László, Trinn Csilla, Kristóf Éva, Mogyorósy Gábor, Tóth Beáta, Maródi László
Dátum:2007
Megjegyzések:A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az alfa-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Fabry-kór
alfa-galaktozidáz A-enzim
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
glikoszfingolipidek
veseelégtelenség
stroke
Megjelenés:Orvosi Hetilap 148 : 23 (2007), p. 1087-1094. -
További szerzők:Görögh Sándor Grubits János Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus) Hahn Katalin Bencsik Krisztina Vécsei László (1954-) (neurológus) Trinn Csilla Kristóf Éva (1963-) (kardiológus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1