CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:bibEBI00019296
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Severe Shwachman-Diamond syndrome phenotype caused by compound heterozygous missense mutations in the SBDS gene / Erdős M., Alapi K., Balogh I., Oroszlán G., Rákóczi E., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2006
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Experimental Hematology. - 34 : 11 (2006), p. 1517-1521. -
További szerzők:Alapi Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oroszlán G. Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM028089
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing Niemann-Pick disease / Tóth B., Erdős M., Székely A., Ritli L., Bagossi P., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2012
Megjegyzések:Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are autosomal recessive disorders caused by acidsphingomyelinase (ASM) deficiency due to mutation in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene(SMPD1). Although a number of SMPD1 mutations were reported, expression studies were performedfor only a small number of missense mutations. We evaluated three unrelated patients with clinicalmanifestations of NPD. Sequence analysis revealed two previously described (S248R and W391G)and two novel (G247D and F572L) missense mutations. To analyze the effects of the novel mutationson ASM function, cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS-7 cells.In vitro biochemical assays revealed marked deficiency of ASM activity consistent with the diseasephenotype in cells homoallelic for each mutation. We show that each mutation dramatically reduced halflifeand catalytic activity of ASM with more pronounced decrease by the G247D mutation. These datasuggest that impaired protein stability and decreased enzyme activity are responsible for the disease insphingomyelinase-deficient patients carrying the G247D and F572L mutations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Egészség- és Környezettudomány
Megjelenés:JIMD reports [electronic resource]. - 3 (2012), p. 125-129. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Székely Annamária (1976-) (orvos) Ritli László Bagossi Péter (1966-2011) (biokémikus, vegyész) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM010693
Első szerző:Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:Association of renal ectopy with Fabry disease in three patients / Rákóczi Éva, Tóth Beáta, Görögh Sándor, Erdős Melinda, Sümegi János, Maródi László
Dátum:2009
ISSN:0022-5347 (Print)
Megjegyzések:Fabry's disease is a rare, inherited lysosomal storage disorder characterized by decreased activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A and impaired degradation of globotriaosylceramide, which accumulates in the lysosomes of virtually every cell in the body. Kidney damage is a prominent feature of the disease but to our knowledge renal ectopia as a comorbidity has not been previously reported. We present clinical and genetic features in 2 female and 1 male patient with Fabry's disease and renal ectopia. MATERIALS AND METHODS: The diagnosis of Fabry's disease was made by measuring alpha-galactosidase A activity in blood leukocytes and by mutational analysis of the alpha-galactosidase A gene. The anatomical location of the kidneys was defined by native and single bolus 3-phase coronal computerized tomography angiography. To determine the possible genetic association of Fabry's disease and renal ectopia we performed a genetic analysis of informative, closely linked microsatellite markers surrounding the gene. RESULTS: All patients carried the c.469C>T mutation in the alpha-galactosidase A gene, causing premature stop codon (Glu157X). In all 3 patients downward dislocation of the right kidney (pelvic kidney) was found in association with double renal arteries. We noted that a haplotype telomeric to the alpha-galactosidase A gene cosegregated with renal ectopia in 3 family members, suggesting the existence of a gene for X-linked renal ectopia in the region of DXS1001-DXS1073. CONCLUSIONS: To our knowledge this is the first report of an association of renal ectopia with Fabry's disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Journal of Urology. - 181 : 4 (2009), p. 1949-1954. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Görögh Sándor Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1