Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM099852
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:	2021
ISSN:	0009-9104
Megjegyzések:	Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk autoimmunity gain-of-function immune dysregulation lymphoproliferative disease short stature STAT-3
Megjelenés:	Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:	Tsumura, Miyuki Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Nyúl Zoltán Balázs György (1933-) (sebész) Okada, Satoshi Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM010694
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe : a cohort study / Beáta Tóth, Alla Volokha, Alexander Mihas, Malgorzata Pac, Ewa Bernatowska, Irina Kondratenko, Alexander Polyakov, Melinda Erdős, Srdjan Pasic, Michaela Bataneant, Anna Szaflarska, Kristina Mironska, Darko Richter, Katarina Stavrik, Tadej Avcin, Gabriella Márton, Kálmán Nagy, Beáta Dérfalvi, Miklós Szolnoky, Ágnes Kalmár, Michael Belevtsev, Marina Guseva, Aurica Rugina, Gergely Kriván, László Timár, Zoltán Nyul, Bernadett Mosdósi, Lidija Kareva, Sonja Peova, Liudmyla Chernyshova, Ioan Gherghina, Margit Serban, Mary Ellen Conley, Luigi D. Notarangelo, C. I. Edvard Smith, Jacques van Dongen, Mirjam van der Burg, László Maródi
Dátum:	2009
ISSN:	0161-5890 (Print)
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Molecular Immunology. - 46 : 10 (2009), p. 2140-2146. -
További szerzők:	Volokha, Alla Mihas, Alexander Pac, Malgorzata Bernatowska, Ewa Kondratenko, Irina Polyakov, Alexander Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Pasic, Srdjan Bataneant, Michaela Szaflarska, Anna Mironska, Kristina Richter, Darko Stavrik, Katarina Avcin, Tadej Márton Gabriella Nagy Kálmán Dérfalvy Beáta Szolnoky Miklós Kalmár Ágnes Belevtsev, Michael Guseva, Marina Rugina, Aurica Kriván Gergely Tímár László Nyúl Zoltán Mosdósi Bernadett Kareva, Lidija Peova, Sonja Chernyshova, Liudmyla Gherghina, Ioan Serban, Margit Conley, Mary Ellen Notarangelo, Luigi D. Smith, Edvard C. I. Dongen, Jacques, van Burg, Mirjam, van der Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM017224
Első szerző:	Nyúl Zoltán
Cím:	DiGeorge-szindróma in vitro fertilizációval született gyermekben / Nyúl Zoltán, Hadzsiev Kinga, Andrásofszky Zsolt, Harangi Ferenc, Maródi László
Dátum:	2005
Megjegyzések:	A komplett DiGeorge-szindróma korai morbiditási és mortalitási tényezői a súlyos, perzisztáló fertőzésekben megnyilvánuló celluláris immundefektus és a különböző szívfejlődési rendellenességek. A betegek a későbbi életkorban is gyakran szorulnak a különböző szakterületek jól szervezett együttműködését igénylő gondozásra. A szerzők egy ikerpár egyik tagjánál diagnosztizált, BCG-sepsisben megnyilvánuló, súlyos immundefektussal járó DiGeorge-szindróma esetét ismertetik.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Gyermekgyógyászat. - 56 : 2 (2005), p. 153-157. -
További szerzők:	Hadzsiev Kinga Andrásofszky Zsolt Harangi Ferenc Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:	T 38095 OTKA T 49017 OTKA
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: