CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM005160
Első szerző:de Beaucoudrey, Ludovic
Cím:Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17 producing T cells / Ludovic de Beaucoudrey, Anne Puel, Orchidée Filipe-Santos, Aurélie Cobat, Pegah Ghandil, Maya Chrabieh, Jacqueline Feinberg, Horst von Bernuth, Arina Samarina, Lucile Janniere, Claire Fieschi, Jean-Louis Stéphan, Catherine Boileau, Stanislas Lyonnet, Guillaume Jondeau, Valérie Cormier-Daire, Martine Le Merrer, Cyrille Hoarau, Yvon Lebranchu, Olivier Lortholary, Marie-Olivia Chandesris, Francois Tron, Eleonora Gambineri, Lucia Bianchi, Carlos Rodriguez-Gallego, Simona E. Zitnik, Julia Vasconcelos, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, Laszlo Marodi, Helen Chapel, Brenda Reid, Chaim Roifman, David Nadal, Janine Reichenbach, Isabel Caragol, Ben-Zion Garty, Figen Dogu, Yildiz Camcioglu, Sanyie Gülle, Ozden Sanal, Alain Fischer, Laurent Abel, Birgitta Stockinger, Capucine Picard, and Jean-Laurent Casanova
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:The Journal of Experimental Medicine. - 205 : 7 (2008), p. 1543-1550. -
További szerzők:Puel, Anne Filipe-Santos, Orchidée Cobat, Aurélie Ghandil, Pegah Chrabieh, Maya Feinberg, Jacqueline Bernuth, Horst von Samarina, Arina Janniere, Lucile Fieschi, Claire Stéphan, Jean-Louis Boileau, Catherine Lyonnet, Stanislas Jondeau, Guillaume Cormier-Daire, Valérie Le Merrer, Martine Hoarau, Cyrille Lebranchu, Yvon Lortholary, Olivier Chandesris, Marie-Olivia Tron, François Gambineri, Eleonora Bianchi, Lucia Rodriguez-Gallego, Carlos Zitnik, Simona Eva Vasconcelos, Julia Guedes, Margarida Bonito Vitor, Artur Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Chapel, Helen Reid, Brenda Roifman, Chaim Nadal, David Reichenbach, Jeanine Caragol, Isabel Garty, Ben-Zion Dogu, Figen Camcioglu, Yildiz Gülle, Sanyie Sanal, Özden Fischer, Alain Abel, Laurent Stockinger, Birgitta Picard, Capucine Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:elektronikus változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM016238
Első szerző:Imai, Kohsuke
Cím:Hyper-IgM syndrome type 4 with a B lymphocyte-intrinsic selective deficiency in Ig class-swith recombination / Kohsuke Imai, Nadia Catalan, Alessandro Plebani, László Maródi, Özden Sanal, Satoru Kumaki, Vasantha Nagendran, Philip Wood, Catherine Glastre, Françoise Sarrot-Reynauld, Olivier Hermine, Monique Forveille, Patrick Revy, Alain Fischer, Anne Durandy
Dátum:2003
Megjegyzések:Hyper-IgM syndrome (HIGM) is a heterogeneous condition characterized by impaired Ig class-switch recombination (CSR). The molecular defects that have so far been associated with this syndrome - which affect the CD40 ligand in HIGM type 1 (HIGM1), CD40 in HIGM3, and activation-induced cytidine deaminase (AID) in HIGM2 - do not account for all cases. We investigated the clinical and immunological characteristics of 15 patients with an unidentified form of HIGM. Although the clinical manifestations were similar to those observed in HIGM2, these patients exhibited a slightly milder HIGM syndrome with residual IgG production. We found that B cell CSR was intrinsically impaired. However, the generation of somatic hypermutations was observed in the variable region of the Ig heavy chain gene, as in control B lymphocytes. In vitro studies showed that the molecular defect responsible for this new HIGM entity (HIGM4) occurs downstream of the AID activity, as the AID gene was induced normally and AID-induced DNA double-strand breaks in the switch micro region of the Ig heavy chain locus were detected during CSR as normal. Thus, HIGM4 is probably the consequence of a selective defect either in a CSR-specific factor of the DNA repair machinery or in survival signals delivered to switched B cells.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:The Journal of Clinical Investigation. - 112 : 1 (2003), p. 136-142. -
További szerzők:Catalan, Nadia Plebani, Alessandro Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Sanal, Özden Kumaki, Satoru Nagendran, Vasantha Wood, Philip Glastre, Catherine Sarrot-Reynauld, Francoise Hermine, Olivier Forveille, Monique Revy, Patrick Fischer, Alain Durandy, Anne
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM002517
Első szerző:Péron, Sophie
Cím:A primary immunodeficiency characterized by defective immunoglobulin class switch recombination and impaired DNA repair / Sophie Péron, Qiang Pan-Hammarström, Kohsuke Imai, Likun Du, Nadine Taubenheim, Ozden Sanal, Laszlo Marodi, Anne Bergelin-Besancon, Malika Benkerrou, Jean-Pierre de Villartay, Alain Fischer, Patrick Revy, Anne Durandy
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:The Journal of experimental medicine. - 204 : 5 (2007), p. 1207-1216. -
További szerzők:Pan-Hammarström, Qiang Imai, Kohsuke Du, Likun Taubenheim, Nadine Sanal, Özden Bergelin-Besancon, Anne Benkerrou, Malika de Villartay, Jean-Pierre Fischer, Alain Revy, Patrick Durandy, Anne Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM016017
Első szerző:Woellner, Cristina
Cím:Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for the Hyper-IgE syndrome / Woellner C., Gertz E. M., Schäffer A. A., Lagos M., Perro M., Glocker E. O., Pietrogrande M. C., Cossu F., Franco J. L., Matamoros N., Pietrucha B., Heropolitanska-Pliszka E., Yeganeh M., Moin M., Espanol T., Ehl S., Gennery A. R., Abinun M., Breborowicz A., Niehues T., Kilic S. S., Junker A., Turvey S. E., Plebani A., Sánchez B., Garty B. Z., Pignata C., Cancrini C., Litzman J., Sanal O., Baumann U., Bacchetta R., Hsu A. P., Davis J. N., Hammarström L., Davies E. G., Eren E., Arkwright P. D., Moilanen J. S., Viemann D., Khan S., Maródi L., Cant A. J., Freeman A. F., Puck J. M., Holland S. M., Grimbacher B.
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:The Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 125 : 2 (2010), p. 424-432. -
További szerzők:Gertz, E. Michael Schaffer, Alejandro A. Lagos, Macarena Perro, Mario Glocker, Erik-Oliver Pietrogrande, Maria C. Cossu, Fausto Franco, José L. Matamoros, Nuria Pietrucha, Barbara Heropolitanska-Pliszka, Edyta Yeganeh, Mehdi Moin, Mostafa Espanol, Teresa Ehl, Stephan Gennery, Andrew R. Abinun, Mario Breborowicz, Anna Niehues, Tim Kilic, Sara Sebnem Junker, Anne Turvey, Stuart E. Plebani, Alessandro Sanchez, Berta Garty, Ben-Zion Pignata, Claudio Cancrini, Caterina Litzman, Jiri Sanal, Özden Baumann, Ulrich Bacchetta, Rosa Hsu, Amy P. Davis, Joie N. Hammarström, Lennart Davies, Graham Eren, Efrem Arkwright, Peter D. Moilanen, Jukka S. Viemann, Dorothee Khan, Sujoy Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Cant, Andrew J. Freeman, Alexandra F. Puck, Jennifer M. Holland, Steven M. Grimbacher, Bodo
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.