Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM002596
Első szerző:	Ku, Cheng-Lung
Cím:	Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children : IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity / Cheng-Lung Ku, Horst von Bernuth, Capucine Picard, Shen-Ying Zhang, Huey-Hsuan Chang, Kun Yang, Maya Chrabieh, Andrew C. Issekutz, Coleen K. Cunningham, John Gallin, Steven M. Holland, Chaim Roifman, Stephan Ehl, Joanne Smart, Mimi Tang, Franck J. Barrat, Ofer Levy, Douglas McDonald, Noorbibi K. Day-Good, Richard Miller, Hidetoshi Takada, Toshiro Hara, Sami Al-Hajjar, Abdulaziz Al-Ghonaium, David Speert, Damien Sanlaville, Xiaoxia Li, Frédéric Geissmann, Eric Vivier, László Maródi, Ben-Zion Garty, Helen Chapel, Carlos Rodriguez-Gallego, Xavier Bossuyt, Laurent Abel, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:	2007
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	The Journal of Experimental Medicine. - 204 : 10 (2007), p. 2407-2422. -
További szerzők:	Bernuth, Horst von Picard, Capucine Zhang, Shen-Ying Chang, Huey-Hsuan Yang, Kun Chrabieh, Maya Issekutz, Andrew C. Cunningham, Coleen K. Gallin, John Holland, Steven M. Roifman, Chaim Ehl, Stephan Smart, Joanne Tang, Mimi Barrat, Franck J. Levy, Ofer McDonald, Douglas Day-Good, Noorbibi K. Miller, Richard Takada, Hidetoshi Hara, Toshiro Al-Hajjar, Sami Al-Ghonaium, Abdulaziz Speert, David Sanlaville, Damien Li, Xiaoxia Geissmann, Frédéric Vivier, Eric Garty, Ben-Zion Chapel, Helen Rodriguez-Gallego, Carlos Bossuyt, Xavier Abel, Laurent Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM013546
Első szerző:	Picard, Capucine
Cím:	Clinical features and outcome of patients with IRAK-4 and MyD88 deficiency / Capucine Picard, Horst von Bernuth, Pegah Ghandil, Maya Chrabieh,Ofer Levy, Peter D. Arkwright, Douglas McDonald, Raif S. Geha,Hidetoshi Takada, Jens C. Krause, C. Buddy Creech, Cheng-Lung Ku, Stephan Ehl, László Maródi, Saleh Al-Muhsen, Sami Al-Hajjar, Abdulaziz Al-Ghonaium, Noorbibi K. Day-Good, Steven M. Holland, John I. Gallin,Helen Chapel, David P. Speert, Carlos Rodriguez-Gallego, Elena Colino, Ben-Zion Garty, Chaim Roifman, Toshiro Hara, Hideto Yoshikawa, Shigeaki Nonoyama, Joseph Domachowske, Andrew C. Issekutz, Mimi Tang, Joanne Smart, Simona Eva Zitnik, Cyrille Hoarau, Dinakantha S. Kumararatne, Adrian J. Thrasher, E. Graham Davies, Claire Bethune, Nicolas Sirvent, Dominique de Ricaud, Yildiz Camcioglu, Júlia Vasconcelos, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, Carlos Rodrigo, Francisco Almazán, Maria Méndez, Juan Ignacio Aróstegui, Laia Alsina, Claudia Fortuny, Janine Reichenbach, James W. Verbsky, Xavier Bossuyt, Rainer Doffinger, Laurent Abel, Anne Puel, and Jean-Laurent Casanova
Dátum:	2010
ISSN:	0025-7974
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Medicine. - 89 : 6 (2010), p. 403-425. -
További szerzők:	Bernuth, Horst von Ghandil, Pegah Chrabieh, Maya Levy, Ofer Arkwright, Peter D. McDonald, Douglas Geha, Raif S. Takada, Hidetoshi Krause, Jens Creech, C. Buddy Ku, Cheng-Lung Ehl, Stephan Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Al-Muhsen, Saleh Al-Hajjar, Sami Al-Ghonaium, Abdulaziz Day-Good, Noorbibi K. Holland, Steven M. Gallin, John Chapel, Helen Speert, David Rodriguez-Gallego, Carlos Colino, Elena Garty, Ben-Zion Roifman, Chaim Hara, Toshiro Yoshikawa, Hideto Nonoyama, Shigeaki Domachowske, Joseph Issekutz, Andrew C. Tang, Mimi Smart, Joanne Zitnik, Simona Eva Hoarau, Cyrille Kumararatne, Dinakantha S. Thrasher, Adrian J. Davies, Graham Bethune, Claire Sirvent, Nicolas de Ricaud, Dominique Camcioglu, Yildiz Vasconcelos, Julia Guedes, Margarida Bonito Vitor, Artur Rodrigo, Carlos Almazán, Francisco Méndez, Maria Aróstegui, Juan Ignacio Alsina, Laia Fortuny, Claudia Reichenbach, Jeanine Verbsky, James W. Bossuyt, Xavier Doffinger, Rainer Abel, Laurent Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM013549
Első szerző:	Roos, Dirk
Cím:	Hematologically important mutations : X-linked chronic granulomatous disease (third update) / Dirk Roos, Douglas B. Kuhns, Anne Maddalena, Joachim Roesler, Juan Alvaro Lopez, Tadashi Ariga, Tadej Avcin, Martin de Boer, Jacinta Bustamante, Antonio Condino-Neto, Gigliola Di Matteo, Jianxin He, Harry R. Hill, Steven M. Holland, Caroline Kannengiesser, M. Yavuz Köker, Irina Kondratenko, Karin van Leeuwen, Harry L. Malech, László Marodi, Hiroyuki Nunoi, Marie-José Stasia, Anna Maria Ventura, Carl T. Witwer, Baruch Wolach, John I. Gallin
Dátum:	2010
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. The disease is caused by a lack of superoxide production by the leukocyte enzyme NADPH oxidase. Superoxide is used to kill phagocytosed micro-organisms in neutrophils, eosinophils, monocytes and macrophages. The leukocyte NADPH oxidase is composed of five subunits, of which the enzymatic component is gp91-phox, also called Nox2. This protein is encoded by the CYBB gene on the X chromosome. Mutations in this gene are found in about 70% of all CGD patients. This article lists all mutations identified in CYBB in the X-linked form of CGD. Moreover, apparently benign polymorphisms in CYBB are also given, which should facilitate the recognition of future disease-causing mutations.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 45 : 3 (2010), p. 246-265. -
További szerzők:	Kuhns, Douglas B. Maddalena, Anne Roesler, Joachim Lopez, Juan Alvaro Ariga, Tadashi Avcin, Tadej Bustamante, Jacinta Condino-Neto, Antonio Matteo, Gigliola He, Jianxin Hill, Harry R. Holland, Steven M. Kannengiesser, Caroline Köker, M. Yavuz Kondratenko, Irina van Leeuwen, Karin Malech, Harry L. Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Nunoi, Hiroyuki Stasia, Marie-José Ventura, Anna Maria Witwer, Carl T. Wolach, Baruch Gallin, John
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: