Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 5 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM002596
Első szerző:
Ku, Cheng-Lung
Cím:
Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children : IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity / Cheng-Lung Ku, Horst von Bernuth, Capucine Picard, Shen-Ying Zhang, Huey-Hsuan Chang, Kun Yang, Maya Chrabieh, Andrew C. Issekutz, Coleen K. Cunningham, John Gallin, Steven M. Holland, Chaim Roifman, Stephan Ehl, Joanne Smart, Mimi Tang, Franck J. Barrat, Ofer Levy, Douglas McDonald, Noorbibi K. Day-Good, Richard Miller, Hidetoshi Takada, Toshiro Hara, Sami Al-Hajjar, Abdulaziz Al-Ghonaium, David Speert, Damien Sanlaville, Xiaoxia Li, Frédéric Geissmann, Eric Vivier, László Maródi, Ben-Zion Garty, Helen Chapel, Carlos Rodriguez-Gallego, Xavier Bossuyt, Laurent Abel, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2007
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
The Journal of Experimental Medicine. - 204 : 10 (2007), p. 2407-2422. -
További szerzők:
Bernuth, Horst von
Picard, Capucine
Zhang, Shen-Ying
Chang, Huey-Hsuan
Yang, Kun
Chrabieh, Maya
Issekutz, Andrew C.
Cunningham, Coleen K.
Gallin, John
Holland, Steven M.
Roifman, Chaim
Ehl, Stephan
Smart, Joanne
Tang, Mimi
Barrat, Franck J.
Levy, Ofer
McDonald, Douglas
Day-Good, Noorbibi K.
Miller, Richard
Takada, Hidetoshi
Hara, Toshiro
Al-Hajjar, Sami
Al-Ghonaium, Abdulaziz
Speert, David
Sanlaville, Damien
Li, Xiaoxia
Geissmann, Frédéric
Vivier, Eric
Garty, Ben-Zion
Chapel, Helen
Rodriguez-Gallego, Carlos
Bossuyt, Xavier
Abel, Laurent
Puel, Anne
Casanova, Jean-Laurent
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM013546
Első szerző:
Picard, Capucine
Cím:
Clinical features and outcome of patients with IRAK-4 and MyD88 deficiency / Capucine Picard, Horst von Bernuth, Pegah Ghandil, Maya Chrabieh,Ofer Levy, Peter D. Arkwright, Douglas McDonald, Raif S. Geha,Hidetoshi Takada, Jens C. Krause, C. Buddy Creech, Cheng-Lung Ku, Stephan Ehl, László Maródi, Saleh Al-Muhsen, Sami Al-Hajjar, Abdulaziz Al-Ghonaium, Noorbibi K. Day-Good, Steven M. Holland, John I. Gallin,Helen Chapel, David P. Speert, Carlos Rodriguez-Gallego, Elena Colino, Ben-Zion Garty, Chaim Roifman, Toshiro Hara, Hideto Yoshikawa, Shigeaki Nonoyama, Joseph Domachowske, Andrew C. Issekutz, Mimi Tang, Joanne Smart, Simona Eva Zitnik, Cyrille Hoarau, Dinakantha S. Kumararatne, Adrian J. Thrasher, E. Graham Davies, Claire Bethune, Nicolas Sirvent, Dominique de Ricaud, Yildiz Camcioglu, Júlia Vasconcelos, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, Carlos Rodrigo, Francisco Almazán, Maria Méndez, Juan Ignacio Aróstegui, Laia Alsina, Claudia Fortuny, Janine Reichenbach, James W. Verbsky, Xavier Bossuyt, Rainer Doffinger, Laurent Abel, Anne Puel, and Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2010
ISSN:
0025-7974
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Medicine. - 89 : 6 (2010), p. 403-425. -
További szerzők:
Bernuth, Horst von
Ghandil, Pegah
Chrabieh, Maya
Levy, Ofer
Arkwright, Peter D.
McDonald, Douglas
Geha, Raif S.
Takada, Hidetoshi
Krause, Jens
Creech, C. Buddy
Ku, Cheng-Lung
Ehl, Stephan
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Al-Muhsen, Saleh
Al-Hajjar, Sami
Al-Ghonaium, Abdulaziz
Day-Good, Noorbibi K.
Holland, Steven M.
Gallin, John
Chapel, Helen
Speert, David
Rodriguez-Gallego, Carlos
Colino, Elena
Garty, Ben-Zion
Roifman, Chaim
Hara, Toshiro
Yoshikawa, Hideto
Nonoyama, Shigeaki
Domachowske, Joseph
Issekutz, Andrew C.
Tang, Mimi
Smart, Joanne
Zitnik, Simona Eva
Hoarau, Cyrille
Kumararatne, Dinakantha S.
Thrasher, Adrian J.
Davies, Graham
Bethune, Claire
Sirvent, Nicolas
de Ricaud, Dominique
Camcioglu, Yildiz
Vasconcelos, Julia
Guedes, Margarida
Bonito Vitor, Artur
Rodrigo, Carlos
Almazán, Francisco
Méndez, Maria
Aróstegui, Juan Ignacio
Alsina, Laia
Fortuny, Claudia
Reichenbach, Jeanine
Verbsky, James W.
Bossuyt, Xavier
Doffinger, Rainer
Abel, Laurent
Puel, Anne
Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM013549
Első szerző:
Roos, Dirk
Cím:
Hematologically important mutations : X-linked chronic granulomatous disease (third update) / Dirk Roos, Douglas B. Kuhns, Anne Maddalena, Joachim Roesler, Juan Alvaro Lopez, Tadashi Ariga, Tadej Avcin, Martin de Boer, Jacinta Bustamante, Antonio Condino-Neto, Gigliola Di Matteo, Jianxin He, Harry R. Hill, Steven M. Holland, Caroline Kannengiesser, M. Yavuz Köker, Irina Kondratenko, Karin van Leeuwen, Harry L. Malech, László Marodi, Hiroyuki Nunoi, Marie-José Stasia, Anna Maria Ventura, Carl T. Witwer, Baruch Wolach, John I. Gallin
Dátum:
2010
ISSN:
1079-9796
Megjegyzések:
Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. The disease is caused by a lack of superoxide production by the leukocyte enzyme NADPH oxidase. Superoxide is used to kill phagocytosed micro-organisms in neutrophils, eosinophils, monocytes and macrophages. The leukocyte NADPH oxidase is composed of five subunits, of which the enzymatic component is gp91-phox, also called Nox2. This protein is encoded by the CYBB gene on the X chromosome. Mutations in this gene are found in about 70% of all CGD patients. This article lists all mutations identified in CYBB in the X-linked form of CGD. Moreover, apparently benign polymorphisms in CYBB are also given, which should facilitate the recognition of future disease-causing mutations.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Blood Cells Molecules And Diseases. - 45 : 3 (2010), p. 246-265. -
További szerzők:
Kuhns, Douglas B.
Maddalena, Anne
Roesler, Joachim
Lopez, Juan Alvaro
Ariga, Tadashi
Avcin, Tadej
Bustamante, Jacinta
Condino-Neto, Antonio
Matteo, Gigliola
He, Jianxin
Hill, Harry R.
Holland, Steven M.
Kannengiesser, Caroline
Köker, M. Yavuz
Kondratenko, Irina
van Leeuwen, Karin
Malech, Harry L.
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Nunoi, Hiroyuki
Stasia, Marie-José
Ventura, Anna Maria
Witwer, Carl T.
Wolach, Baruch
Gallin, John
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM071462
035-os BibID:
(WoS)000378337700009
Első szerző:
Toubiana, Julie
Cím:
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype / Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D. Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L. van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D. Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Dátum:
2016
ISSN:
0006-4971
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Blood. - 127 : 25 (2016), p. 3154-3164. -
További szerzők:
Okada, Satoshi
Hiller, Julia
Oleastro, Matias
Lagos Gomez, Macarena
Aldave Becerra, Juan Carlos
Ouachée-Chardin, Marie
Fouyssac, Fanny
Girisha, Katta Mohan
Etzioni, Amos
Montfrans, Joris Van
Camcioglu, Yildiz
Kerns, Leigh Ann
Belohradsky, Bernd
Blanche, Stéphane
Bousfiha, Aziz
Rodriguez-Gallego, Carlos
Meyts, Isabelle
Kisand, Kai
Reichenbach, Jeanine
Renner, Ellen D.
Rosenzweig, Sergio
Grimbacher, Bodo
Veerdonk, Frank L. van de
Traidl-Hoffmann, Claudia
Picard, Capucine
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Morio, Tomohiro
Kobayashi, Masao
Lilic, Desa
Milner, Joshua D.
Holland, Steven M.
Casanova, Jean-Laurent
Puel, Anne
Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus)
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
5.
001-es BibID:
BIBFORM016017
Első szerző:
Woellner, Cristina
Cím:
Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for the Hyper-IgE syndrome / Woellner C., Gertz E. M., Schäffer A. A., Lagos M., Perro M., Glocker E. O., Pietrogrande M. C., Cossu F., Franco J. L., Matamoros N., Pietrucha B., Heropolitanska-Pliszka E., Yeganeh M., Moin M., Espanol T., Ehl S., Gennery A. R., Abinun M., Breborowicz A., Niehues T., Kilic S. S., Junker A., Turvey S. E., Plebani A., Sánchez B., Garty B. Z., Pignata C., Cancrini C., Litzman J., Sanal O., Baumann U., Bacchetta R., Hsu A. P., Davis J. N., Hammarström L., Davies E. G., Eren E., Arkwright P. D., Moilanen J. S., Viemann D., Khan S., Maródi L., Cant A. J., Freeman A. F., Puck J. M., Holland S. M., Grimbacher B.
Dátum:
2010
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
The Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 125 : 2 (2010), p. 424-432. -
További szerzők:
Gertz, E. Michael
Schaffer, Alejandro A.
Lagos, Macarena
Perro, Mario
Glocker, Erik-Oliver
Pietrogrande, Maria C.
Cossu, Fausto
Franco, José L.
Matamoros, Nuria
Pietrucha, Barbara
Heropolitanska-Pliszka, Edyta
Yeganeh, Mehdi
Moin, Mostafa
Espanol, Teresa
Ehl, Stephan
Gennery, Andrew R.
Abinun, Mario
Breborowicz, Anna
Niehues, Tim
Kilic, Sara Sebnem
Junker, Anne
Turvey, Stuart E.
Plebani, Alessandro
Sanchez, Berta
Garty, Ben-Zion
Pignata, Claudio
Cancrini, Caterina
Litzman, Jiri
Sanal, Özden
Baumann, Ulrich
Bacchetta, Rosa
Hsu, Amy P.
Davis, Joie N.
Hammarström, Lennart
Davies, Graham
Eren, Efrem
Arkwright, Peter D.
Moilanen, Jukka S.
Viemann, Dorothee
Khan, Sujoy
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cant, Andrew J.
Freeman, Alexandra F.
Puck, Jennifer M.
Holland, Steven M.
Grimbacher, Bodo
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.