Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM017227
Első szerző:	Dérfalvy Beáta
Cím:	Benígnus lymphoprolíferatio - lymphoprolíferatív szindróma / Dérfalvi Beáta, Benyó Gábor, Rényi Imre, Matolcsy András, Tóth Réka, Szondy Zsuzsanna, Maródi László
Dátum:	2003
Megjegyzések:	Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma (ALPS) egy ritka, gyermekkorban jelentkező betegség. Az utóbbi években egyre több, az apoptózis folyamatában szerepet játszó gén mutációját írták le a betegség hátterében, leggyakrabban a Fas vagy Fas-ligand génekét. Az ALPS-betegeknek lymphadenopathiájuk, hepatosplenomegaliájuk van már csecsemő-, kisdedkortól kezdve, amit később immunthrombocytopaenia (ITP), autoimmun haemolyticus anaemia (AIHA) és egyéb autoimmun jelenségek kísérhetnek. A gyermekeket gyakran hemato-onkológiai osztályokon gondozzák. A benignus lymphoproliferatio, a perifériás vérben keringő nagyszámú és arányú (>1%) éretlen kettős negatív (CD4-CD8") a/p T-sejt és az autoimmun jelenségek az apoptózis elmaradásának következményei. A szerzők egy esetük ismertetése kapcsán bemutatják az ALPS klinikai, immunológiai, genetikai és patológiai jellegzetességeit. Az ALPS-szindróma korai felismerésének nagy szerepe van megnagyobbodott nyirokcsomók, hepatosplenomegalia, autoimmun hematológiai kórképek esetén, mivel így elkerülhetők a drága és invazív differenciáldiagnosztikai vizsgálatok és felesleges kezelések. Betegeinknél a nyirokcsomó reaktív szövettani leletekor, ami magas immunglobulin-szintekkel társul, mindig határozzuk meg áramlási citométerrel a kettős negatív (CD4~CD8^) a /p T-sejtek arányát a korai diagnózis és kezelés érdekében.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Gyermekgyógyászat. - 54 : 2 (2003), p. 127-132. -
További szerzők:	Benyó Gábor Rényi Imre (gyermekhaematológus Budapest) Matolcsy András Révészné Tóth Réka (1969-) (molekuláris biológus, biokémikus) Szondy Zsuzsanna (1959-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM005207
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Molecular genetic analysis of Hungarian patients with the hyper-immunoglobulin M syndrome / Melinda Erdős, Gabriella Lakos, Beáta Dérfalvy, Luigi D. Notarangelo, Anne Durandy, László Maródi
Dátum:	2008
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Molecular Immunology. - 45 : 1 (2008), p. 278-282. -
További szerzők:	Lakos Gabriella (1963-) (laboratóriumi szakorvos, transzfúziológus, immunológus) Dérfalvy Beáta Notarangelo, Luigi D. Durandy, Anne Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM005575
Első szerző:	Jiao, Hong
Cím:	Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups / Hong Jiao, Beata Toth, Melinda Erdos, Ingegerd Fransson, Eva Rakoczi, Istvan Balogh, Zoltan Magyarics, Beata Derfalvy, Gabriella Csorba, Anna Szaflarska, Andre Megarbane, Carlo Akatcherian, Ghassan Dbaibo, Eva Rajnavolgyi, Lennart Hammarstrom, Juha Kere, Gerard Lefranc, Laszlo Marodi
Dátum:	2008
Megjegyzések:	We Performed clinical, immunological and genetic studies of 12 hyper-IgE syndrome (HIES) patients from 4 Hungarian, 2 Lebanese, one Russian, one Polish, and one Swedish families with autosomal dominant (AD) or sporadic forms of the disease to reveal cross-ethnicity of recurrent and novel mutations in the signal transducer and activator of transcription-3 gene (STAT3). Four patients from 3 Hungarian families, and one Russian, and one Swedish patient carried the heterozygous R382W germline mutation at the DNA-binding site of STAT3. The recurrent V637M mutation affecting the SRC homology 2 (SH2) domain was detected in one Lebanese and one Polish family, and the V463del deletion located in the DNA-binding domain was unveiled in another Lebanese family. A novel H332Y mutation affecting the DNA-binding site of STAT3 in three Hungarian patients from a Gypsy family was also found. The segregation of this mutation with HIES, restriction fragment length polymorphism analysis of STAT3 from patients and controls and the negligible production upon IL-6 stimulation of monocyte chemotactic protein-1 by the patient's blood mononuclear cells suggested that the H332Y mutation was disease-causing. These data suggest, that dominant negative mutations of the DNA-binding and SH2 domains of STAT3 cause AD and sporadic cases of HIES in different ethnic groups with R382W as the predominant mutation found in 5 of the 9 families. Functional and genetic data support that the novel H332Y mutation may result in the loss of function of STAT3 and leads to the HIES phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Hyper-IgE syndrome STAT3 mutation DNA Cells egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Molecular Immunology. - 46 : 1 (2008), p. 202-206. -
További szerzők:	Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Fransson, Ingegerd Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Magyarics Zoltán (1982-) (immunológus) Dérfalvy Beáta Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Szaflarska, Anna Megarbane, Andre Akatcherian, Carlo Dbaibo, Ghassan Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Hammarström, Lennart Kere, Juha Lefranc, Gerard Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	elektronikus változat DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM010694
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe : a cohort study / Beáta Tóth, Alla Volokha, Alexander Mihas, Malgorzata Pac, Ewa Bernatowska, Irina Kondratenko, Alexander Polyakov, Melinda Erdős, Srdjan Pasic, Michaela Bataneant, Anna Szaflarska, Kristina Mironska, Darko Richter, Katarina Stavrik, Tadej Avcin, Gabriella Márton, Kálmán Nagy, Beáta Dérfalvi, Miklós Szolnoky, Ágnes Kalmár, Michael Belevtsev, Marina Guseva, Aurica Rugina, Gergely Kriván, László Timár, Zoltán Nyul, Bernadett Mosdósi, Lidija Kareva, Sonja Peova, Liudmyla Chernyshova, Ioan Gherghina, Margit Serban, Mary Ellen Conley, Luigi D. Notarangelo, C. I. Edvard Smith, Jacques van Dongen, Mirjam van der Burg, László Maródi
Dátum:	2009
ISSN:	0161-5890 (Print)
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Molecular Immunology. - 46 : 10 (2009), p. 2140-2146. -
További szerzők:	Volokha, Alla Mihas, Alexander Pac, Malgorzata Bernatowska, Ewa Kondratenko, Irina Polyakov, Alexander Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Pasic, Srdjan Bataneant, Michaela Szaflarska, Anna Mironska, Kristina Richter, Darko Stavrik, Katarina Avcin, Tadej Márton Gabriella Nagy Kálmán Dérfalvy Beáta Szolnoky Miklós Kalmár Ágnes Belevtsev, Michael Guseva, Marina Rugina, Aurica Kriván Gergely Tímár László Nyúl Zoltán Mosdósi Bernadett Kareva, Lidija Peova, Sonja Chernyshova, Liudmyla Gherghina, Ioan Serban, Margit Conley, Mary Ellen Notarangelo, Luigi D. Smith, Edvard C. I. Dongen, Jacques, van Burg, Mirjam, van der Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: