CCL

Összesen 9 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM003648
Első szerző:Alapi Krisztina
Cím:Recurrent CXCR4 sequence variation in a girl with incomplete WHIM syndrome / Alapi Krisztina, Erdős Melinda, Kovács Gabriella, Maródi László
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Haematology. - 78 : 1 (2007), p. 86-88. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM005575
Első szerző:Jiao, Hong
Cím:Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups / Hong Jiao, Beata Toth, Melinda Erdos, Ingegerd Fransson, Eva Rakoczi, Istvan Balogh, Zoltan Magyarics, Beata Derfalvy, Gabriella Csorba, Anna Szaflarska, Andre Megarbane, Carlo Akatcherian, Ghassan Dbaibo, Eva Rajnavolgyi, Lennart Hammarstrom, Juha Kere, Gerard Lefranc, Laszlo Marodi
Dátum:2008
Megjegyzések:We Performed clinical, immunological and genetic studies of 12 hyper-IgE syndrome (HIES) patients from 4 Hungarian, 2 Lebanese, one Russian, one Polish, and one Swedish families with autosomal dominant (AD) or sporadic forms of the disease to reveal cross-ethnicity of recurrent and novel mutations in the signal transducer and activator of transcription-3 gene (STAT3). Four patients from 3 Hungarian families, and one Russian, and one Swedish patient carried the heterozygous R382W germline mutation at the DNA-binding site of STAT3. The recurrent V637M mutation affecting the SRC homology 2 (SH2) domain was detected in one Lebanese and one Polish family, and the V463del deletion located in the DNA-binding domain was unveiled in another Lebanese family. A novel H332Y mutation affecting the DNA-binding site of STAT3 in three Hungarian patients from a Gypsy family was also found. The segregation of this mutation with HIES, restriction fragment length polymorphism analysis of STAT3 from patients and controls and the negligible production upon IL-6 stimulation of monocyte chemotactic protein-1 by the patient's blood mononuclear cells suggested that the H332Y mutation was disease-causing. These data suggest, that dominant negative mutations of the DNA-binding and SH2 domains of STAT3 cause AD and sporadic cases of HIES in different ethnic groups with R382W as the predominant mutation found in 5 of the 9 families. Functional and genetic data support that the novel H332Y mutation may result in the loss of function of STAT3 and leads to the HIES phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hyper-IgE syndrome
STAT3 mutation
DNA
Cells
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Molecular Immunology. - 46 : 1 (2008), p. 202-206. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Fransson, Ingegerd Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Magyarics Zoltán (1982-) (immunológus) Dérfalvy Beáta Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Szaflarska, Anna Megarbane, Andre Akatcherian, Carlo Dbaibo, Ghassan Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Hammarström, Lennart Kere, Juha Lefranc, Gerard Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM047465
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification / Beáta Tóth, Zsuzsanna Pistár, Gabriella Csorba, István Balogh, Tímea Kovács, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0902-4441
Megjegyzések:Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is an innate error of adaptive immunity characterized by recurrent infections with viruses, bacteria and fungi, very high serum IgE concentrations and a progressive deterioration of T- and B cell-mediated immunity. We studied the genetic and immunological features of two sisters (aged 11 and 6 years). Mutational analysis of genomic DNA and cDNA from the patients and their parents, by a combination of PCR and bidirectional targeted sequencing, failed to localize the mutation site. However, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay revealed two novel large deletions, del1-14 exons and del8-18 exons, of DOCK8 in both patients. Immunoblot analysis demonstrated that DOCK8 protein was absent from the peripheral blood lymphocytes of both patients. These data suggest that compound heterozygous del1-14 exons and del8-18 exons mutations result in a loss of function of DOCK8 protein and a typical DOCK8 deficiency phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Dedicator of cytokinesis 8
novel mutations
multiplex ligation-dependent probe
Megjelenés:European Journal Of Haematology. - 91 : 4 (2013), p. 369-375. -
További szerzők:Pistár Zsuzsanna Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kovács Tímea Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM050138
Első szerző:Sarkadi Adrien Katalin (orvos)
Cím:Autoantibodies to IL-17A may be correlated with the severity of Mucocutaneous Candidiasis in APECED patients / Sarkadi Adrien Katalin, Taskó Szilvia, Csorba Gabriella, Tóth Beáta, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
ISSN:0271-9142
Megjegyzések:The relative roles of various autoantibodies against IL-17-type cytokines in susceptibility to chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in patients with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) remain poorly defined. The purpose of this longitudinal study was to analyze the relationship between the occurrence of mucocutaneous candidiasis and levels of anti-IL-17A, anti-IL-17F and anti-IL-22 autoantibodies. We studied six APECED patients from four families with various disease manifestations. Clinical data were collected during regular follow-up. Anti-endocrine organ antibody levels and clinical chemistry and immunology parameters were determined in routine laboratory assays on freshly isolated serum. Levels of autoantibodies against IL-17A, IL-17F, IL-22, . We found persistently high levels of antibodies against IL-17A in the serum samples of one patient presenting CMC since infancy and low or undetectable anti-IL-17A antibody levels in the sera of five patients with no candidiasis or without severe candidiasis. By contrast, levels of autoantibodies against IL-17F and IL-22 were higher in all patients than in healthy controls. Release of IL-17-type cytokines by Candida-exposed blood mononuclear cells was low or negligible in all patients tested. We suggest that anti-IL-17A antibodies may play an important role in the predisposition to candidiasis of APECED patients. However, the lack of severe CMC in APECED patients with high levels of IL-17F and anti-IL-22 autoantibodies clearly calls into question the role of these antibodies as the principal cause of cutaneous and mucosal candidiasis in at least some APECED patients. These data also suggest that the impaired release of IL-17-type cytokines by blood cells may be an element of the immunopathology of CMC in APECED patients.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
APECED
IL-17
IL-22
chronic mucocutaneous candidiasis
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology. - 34 : 2 (2014), p. 181-193. -
További szerzők:Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM067998
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Impaired Development of IL-17-Mediated Immunity in a Patient with a Novel STAT1 Mutation / Soltész Beáta, Tóth Beáta, Csorba Gabriella, Taskó Szilvia, Sarkadi Adrien Katalin, Maródi László
Dátum:2014
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S175. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM046568
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe / Beáta Soltész, Beáta Tóth, Nadejda Shabashova, Anastasia Bondarenko, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Gabriella Csorba, Szilvia Taskó, Adrien Katalin Sarkadi, Leonóra Méhes, Pavel Rozsíval, David Neumann, Liudmyla Chernyshova, Zsolt Tulassay, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Anna Sediva, Jiri Litzman, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 50 : 9 (2013), p. 567-578. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Shabashova, Nadejda Bondarenko, Anastasia Okada, Satoshi Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Rozsíval, Pavel Neumann David Chernyshova, Liudmyla Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Sediva, Anna Litzman, Jiri Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023'VÉD-ELEM'
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM028044
Első szerző:Török Olga (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Cím:Molecular diagnostic challenges and complex management of consecutive twin pregnancies in a family with CD40 ligand deficiency / Olga Török, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Gabriella Csorba, Edit Gyimesi, István Balogh, Zoltán Tóth, László Maródi
Dátum:2012
Megjegyzések:X-linked hyper-IgM syndrome (XHIGM) is a primary immunodeficiency disorder caused by mutation in the gene encoding the CD40 ligand (CD40L) expressed on activated T cells. Prenatal genotyping in carriers with twin pregnancies is more challenging than in women with single pregnancies. In addition, women with twin pregnancies may decide on selective termination for which the risk of loss of the healthy fetus may exceed 7%. We report here on a family affected by XHIGM. Diagnosis of the disease was made in a male patient as late as 33 years of age. After family screening the sister of the proband conceived male twins in 2 consecutive pregnancies. In the first pregnancy, one of the male fetuses was hemizygous for the c.521A>G (Q174R) mutation in the CD40L gene. In the second pregnancy, ultrasound scan showed one fetus to have exencephaly and karyotyping revealed this fetus to have trisomy 18. Several options were discussed, but the parents decided on selective termination in both pregnancies. The interventions were successful in both cases and the mother now has two healthy sons. This report demonstrates the way in which advanced technologies in molecular medicine and obstetric interventions may assist families with decisions about possible selective termination in cases of life-threatening molecular or chromosomal disorders. The diagnosis of CD40L deficiency at the age of 33 year in the proband was striking and indicated that PIDs are still neglected as disease entities in the evaluation of patients with recurrent severe infectious diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Scandinavian journal of immunology. - 75 : 2 (2012), p. 227-230. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóth Zoltán (1948-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Az apoptózis molekuláris mechanizmusa
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.