Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM005575
Első szerző:
Jiao, Hong
Cím:
Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups / Hong Jiao, Beata Toth, Melinda Erdos, Ingegerd Fransson, Eva Rakoczi, Istvan Balogh, Zoltan Magyarics, Beata Derfalvy, Gabriella Csorba, Anna Szaflarska, Andre Megarbane, Carlo Akatcherian, Ghassan Dbaibo, Eva Rajnavolgyi, Lennart Hammarstrom, Juha Kere, Gerard Lefranc, Laszlo Marodi
Dátum:
2008
Megjegyzések:
We Performed clinical, immunological and genetic studies of 12 hyper-IgE syndrome (HIES) patients from 4 Hungarian, 2 Lebanese, one Russian, one Polish, and one Swedish families with autosomal dominant (AD) or sporadic forms of the disease to reveal cross-ethnicity of recurrent and novel mutations in the signal transducer and activator of transcription-3 gene (STAT3). Four patients from 3 Hungarian families, and one Russian, and one Swedish patient carried the heterozygous R382W germline mutation at the DNA-binding site of STAT3. The recurrent V637M mutation affecting the SRC homology 2 (SH2) domain was detected in one Lebanese and one Polish family, and the V463del deletion located in the DNA-binding domain was unveiled in another Lebanese family. A novel H332Y mutation affecting the DNA-binding site of STAT3 in three Hungarian patients from a Gypsy family was also found. The segregation of this mutation with HIES, restriction fragment length polymorphism analysis of STAT3 from patients and controls and the negligible production upon IL-6 stimulation of monocyte chemotactic protein-1 by the patient's blood mononuclear cells suggested that the H332Y mutation was disease-causing. These data suggest, that dominant negative mutations of the DNA-binding and SH2 domains of STAT3 cause AD and sporadic cases of HIES in different ethnic groups with R382W as the predominant mutation found in 5 of the 9 families. Functional and genetic data support that the novel H332Y mutation may result in the loss of function of STAT3 and leads to the HIES phenotype.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hyper-IgE syndrome
STAT3 mutation
DNA
Cells
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Molecular Immunology. - 46 : 1 (2008), p. 202-206. -
További szerzők:
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Fransson, Ingegerd
Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Magyarics Zoltán (1982-) (immunológus)
Dérfalvy Beáta
Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász)
Szaflarska, Anna
Megarbane, Andre
Akatcherian, Carlo
Dbaibo, Ghassan
Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus)
Hammarström, Lennart
Kere, Juha
Lefranc, Gerard
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM016017
Első szerző:
Woellner, Cristina
Cím:
Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for the Hyper-IgE syndrome / Woellner C., Gertz E. M., Schäffer A. A., Lagos M., Perro M., Glocker E. O., Pietrogrande M. C., Cossu F., Franco J. L., Matamoros N., Pietrucha B., Heropolitanska-Pliszka E., Yeganeh M., Moin M., Espanol T., Ehl S., Gennery A. R., Abinun M., Breborowicz A., Niehues T., Kilic S. S., Junker A., Turvey S. E., Plebani A., Sánchez B., Garty B. Z., Pignata C., Cancrini C., Litzman J., Sanal O., Baumann U., Bacchetta R., Hsu A. P., Davis J. N., Hammarström L., Davies E. G., Eren E., Arkwright P. D., Moilanen J. S., Viemann D., Khan S., Maródi L., Cant A. J., Freeman A. F., Puck J. M., Holland S. M., Grimbacher B.
Dátum:
2010
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
The Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 125 : 2 (2010), p. 424-432. -
További szerzők:
Gertz, E. Michael
Schaffer, Alejandro A.
Lagos, Macarena
Perro, Mario
Glocker, Erik-Oliver
Pietrogrande, Maria C.
Cossu, Fausto
Franco, José L.
Matamoros, Nuria
Pietrucha, Barbara
Heropolitanska-Pliszka, Edyta
Yeganeh, Mehdi
Moin, Mostafa
Espanol, Teresa
Ehl, Stephan
Gennery, Andrew R.
Abinun, Mario
Breborowicz, Anna
Niehues, Tim
Kilic, Sara Sebnem
Junker, Anne
Turvey, Stuart E.
Plebani, Alessandro
Sanchez, Berta
Garty, Ben-Zion
Pignata, Claudio
Cancrini, Caterina
Litzman, Jiri
Sanal, Özden
Baumann, Ulrich
Bacchetta, Rosa
Hsu, Amy P.
Davis, Joie N.
Hammarström, Lennart
Davies, Graham
Eren, Efrem
Arkwright, Peter D.
Moilanen, Jukka S.
Viemann, Dorothee
Khan, Sujoy
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cant, Andrew J.
Freeman, Alexandra F.
Puck, Jennifer M.
Holland, Steven M.
Grimbacher, Bodo
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.