Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM005160
Első szerző:
de Beaucoudrey, Ludovic
Cím:
Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17 producing T cells / Ludovic de Beaucoudrey, Anne Puel, Orchidée Filipe-Santos, Aurélie Cobat, Pegah Ghandil, Maya Chrabieh, Jacqueline Feinberg, Horst von Bernuth, Arina Samarina, Lucile Janniere, Claire Fieschi, Jean-Louis Stéphan, Catherine Boileau, Stanislas Lyonnet, Guillaume Jondeau, Valérie Cormier-Daire, Martine Le Merrer, Cyrille Hoarau, Yvon Lebranchu, Olivier Lortholary, Marie-Olivia Chandesris, Francois Tron, Eleonora Gambineri, Lucia Bianchi, Carlos Rodriguez-Gallego, Simona E. Zitnik, Julia Vasconcelos, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, Laszlo Marodi, Helen Chapel, Brenda Reid, Chaim Roifman, David Nadal, Janine Reichenbach, Isabel Caragol, Ben-Zion Garty, Figen Dogu, Yildiz Camcioglu, Sanyie Gülle, Ozden Sanal, Alain Fischer, Laurent Abel, Birgitta Stockinger, Capucine Picard, and Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2008
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
The Journal of Experimental Medicine. - 205 : 7 (2008), p. 1543-1550. -
További szerzők:
Puel, Anne
Filipe-Santos, Orchidée
Cobat, Aurélie
Ghandil, Pegah
Chrabieh, Maya
Feinberg, Jacqueline
Bernuth, Horst von
Samarina, Arina
Janniere, Lucile
Fieschi, Claire
Stéphan, Jean-Louis
Boileau, Catherine
Lyonnet, Stanislas
Jondeau, Guillaume
Cormier-Daire, Valérie
Le Merrer, Martine
Hoarau, Cyrille
Lebranchu, Yvon
Lortholary, Olivier
Chandesris, Marie-Olivia
Tron, François
Gambineri, Eleonora
Bianchi, Lucia
Rodriguez-Gallego, Carlos
Zitnik, Simona Eva
Vasconcelos, Julia
Guedes, Margarida
Bonito Vitor, Artur
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Chapel, Helen
Reid, Brenda
Roifman, Chaim
Nadal, David
Reichenbach, Jeanine
Caragol, Isabel
Garty, Ben-Zion
Dogu, Figen
Camcioglu, Yildiz
Gülle, Sanyie
Sanal, Özden
Fischer, Alain
Abel, Laurent
Stockinger, Birgitta
Picard, Capucine
Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM028227
Első szerző:
Liu, Luyan
Cím:
Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Luyan Liu, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Julie Toubiana, Yuval Itan, Magali Audry, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Beata Toth, Jérome Flatot, Mélanie Migaud, Maya Chrabieh, Tatiana Kochetkov, Alexandre Bolze, Alessandro Borghesi, Antoine Toulon, Julia Hiller, Stefanie Eyerich, Kilian Eyerich, Vera Gulácsy, Liudmyla Chernyshova, Viktor Chernyshov, Anastasia Bondarenko, Rosa María Cortés Grimaldo, Lizbeth Blancas-Galicia, Ileana Maria Madrigal Beas, Joachim Roesler, Klaus Magdorf, Dan Engelhard, Caroline Thumerelle, Pierre-Régis Burgel, Miriam Hoernes, Barbara Drexel, Reinhard Seger, Theresia Kusuma, Annette F. Jansson, Julie Sawalle-Belohradsky, Bernd Belohradsky, Emmanuelle Jouanguy, Jacinta Bustamante, Mélanie Bué, Nathan Karin, Gizi Wildbaum, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Alain Fischer, Stéphane Blanche, Saleh Al-Muhsen, Janine Reichenbach, Masao Kobayashi, Francisco Espinosa Rosales, Carlos Torres Lozano, Sara Sebnem Kilic, Matias Oleastro, Amos Etzioni, Claudia Traidl-Hoffmann, Ellen D. Renner, Laurent Abel, Capucine Picard, László Maródi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2011
Megjegyzések:
Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-?, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:
The Journal of Experimental Medicine 208 : 8 (2011), p. 1635-1648. -
További szerzők:
Okada, Satoshi
Kong, Xiao-Fei
Kreins, Alexandra Y.
Cypowyj, Sophie
Abhyankar, Avinash
Toubiana, Julie
Itan, Yuval
Audry, Magali
Nitschke, Patrick
Masson, Cécile
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Flatot, Jérome
Migaud, Mélanie
Chrabieh, Maya
Kochetkov, Tatiana
Bolze, Alexandre
Borghesi, Alessandro
Toulon, Antoine
Hiller, Julia
Eyerich, Stefanie
Eyerich, Kilian
Gulácsy Vera (1982-) (infektológus)
Chernyshova, Liudmyla
Chernyshov, Viktor
Bondarenko, Anastasia
Cortés Grimaldo, Rosa María
Blancas-Galicia, Lizbeth
Madrigal Beas, Ileana Maria
Roesler, Joachim
Magdorf, Klaus
Engelhard, Dan
Thumerelle, Caroline
Burgel, Pierre-Régis
Hoernes, Miriam
Drexel, Barbara
Seger, Reinhard
Kusuma, Theresia
Jansson, Annette F.
Sawalle-Belohradsky, Julie
Belohradsky, Bernd
Jouanguy, Emmanuelle
Bustamante, Jacinta
Bué, Mélanie
Karin, Nathan
Wildbaum, Gizi
Bodemer, Christine
Lortholary, Olivier
Fischer, Alain
Blanche, Stéphane
Al-Muhsen, Saleh
Reichenbach, Jeanine
Kobayashi, Masao
Espinosa Rosales, Francisco
Lozano, Carlos Torres
Sebnem Kilic, Sara
Matias, Oleastro
Etzioni, Amos
Traidl-Hoffmann, Claudia
Renner, Ellen D.
Abel, Laurent
Picard, Capucine
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Puel, Anne
Jean-Laurent Casanova
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.