Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 5 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM005160
Első szerző:
de Beaucoudrey, Ludovic
Cím:
Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17 producing T cells / Ludovic de Beaucoudrey, Anne Puel, Orchidée Filipe-Santos, Aurélie Cobat, Pegah Ghandil, Maya Chrabieh, Jacqueline Feinberg, Horst von Bernuth, Arina Samarina, Lucile Janniere, Claire Fieschi, Jean-Louis Stéphan, Catherine Boileau, Stanislas Lyonnet, Guillaume Jondeau, Valérie Cormier-Daire, Martine Le Merrer, Cyrille Hoarau, Yvon Lebranchu, Olivier Lortholary, Marie-Olivia Chandesris, Francois Tron, Eleonora Gambineri, Lucia Bianchi, Carlos Rodriguez-Gallego, Simona E. Zitnik, Julia Vasconcelos, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, Laszlo Marodi, Helen Chapel, Brenda Reid, Chaim Roifman, David Nadal, Janine Reichenbach, Isabel Caragol, Ben-Zion Garty, Figen Dogu, Yildiz Camcioglu, Sanyie Gülle, Ozden Sanal, Alain Fischer, Laurent Abel, Birgitta Stockinger, Capucine Picard, and Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2008
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
The Journal of Experimental Medicine. - 205 : 7 (2008), p. 1543-1550. -
További szerzők:
Puel, Anne
Filipe-Santos, Orchidée
Cobat, Aurélie
Ghandil, Pegah
Chrabieh, Maya
Feinberg, Jacqueline
Bernuth, Horst von
Samarina, Arina
Janniere, Lucile
Fieschi, Claire
Stéphan, Jean-Louis
Boileau, Catherine
Lyonnet, Stanislas
Jondeau, Guillaume
Cormier-Daire, Valérie
Le Merrer, Martine
Hoarau, Cyrille
Lebranchu, Yvon
Lortholary, Olivier
Chandesris, Marie-Olivia
Tron, François
Gambineri, Eleonora
Bianchi, Lucia
Rodriguez-Gallego, Carlos
Zitnik, Simona Eva
Vasconcelos, Julia
Guedes, Margarida
Bonito Vitor, Artur
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Chapel, Helen
Reid, Brenda
Roifman, Chaim
Nadal, David
Reichenbach, Jeanine
Caragol, Isabel
Garty, Ben-Zion
Dogu, Figen
Camcioglu, Yildiz
Gülle, Sanyie
Sanal, Özden
Fischer, Alain
Abel, Laurent
Stockinger, Birgitta
Picard, Capucine
Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM013554
Első szerző:
He, Bing
Cím:
The transmembrane activator TACI triggers immunoglobulin class switching by activating B cells through the adaptor MyD88 / Bing He, Raul Santamaria, Weifeng Xu, Montserrat Cols, Kang Chen, Irene Puga, Meimei Shan, Huabao Xiong, James B. Bussel, April Chiu, Anne Puel, Jeanine Reichenbach, László Maródi, Rainer Döffinger, Julia Vasconcelos, Andrew Issekutz, Jens Krause, Graham Davies, Xiaoxia Li, Bodo Grimbacher, Alessandro Plebani, Eric Meffre, Capucine Picard, Charlotte Cunningham-Rundles, Jean-Laurent Casanova, Andrea Cerutti
Dátum:
2010
ISSN:
1529-2908
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Nature Immunology. - 11 : 9 (2010), p. 836-845. -
További szerzők:
Santamaria, Raul
Xu, Weifeng
Cols, Montserrat
Chen, Kang
Puga, Irene
Shan, Meimei
Xiong, Huabao
Bussel, James B.
Chiu, April
Puel, Anne
Reichenbach, Jeanine
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Döffinger, Rainer
Vasconcelos, Julia
Issekutz, Andrew C.
Krause, Jens
Davies, Graham
Li, Xiaoxia
Grimbacher, Bodo
Plebani, Alessandro
Meffre, Eric
Picard, Capucine
Cunningham-Rundles, Charlotte
Casanova, Jean-Laurent
Cerutti, Andrea
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM028227
Első szerző:
Liu, Luyan
Cím:
Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Luyan Liu, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Julie Toubiana, Yuval Itan, Magali Audry, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Beata Toth, Jérome Flatot, Mélanie Migaud, Maya Chrabieh, Tatiana Kochetkov, Alexandre Bolze, Alessandro Borghesi, Antoine Toulon, Julia Hiller, Stefanie Eyerich, Kilian Eyerich, Vera Gulácsy, Liudmyla Chernyshova, Viktor Chernyshov, Anastasia Bondarenko, Rosa María Cortés Grimaldo, Lizbeth Blancas-Galicia, Ileana Maria Madrigal Beas, Joachim Roesler, Klaus Magdorf, Dan Engelhard, Caroline Thumerelle, Pierre-Régis Burgel, Miriam Hoernes, Barbara Drexel, Reinhard Seger, Theresia Kusuma, Annette F. Jansson, Julie Sawalle-Belohradsky, Bernd Belohradsky, Emmanuelle Jouanguy, Jacinta Bustamante, Mélanie Bué, Nathan Karin, Gizi Wildbaum, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Alain Fischer, Stéphane Blanche, Saleh Al-Muhsen, Janine Reichenbach, Masao Kobayashi, Francisco Espinosa Rosales, Carlos Torres Lozano, Sara Sebnem Kilic, Matias Oleastro, Amos Etzioni, Claudia Traidl-Hoffmann, Ellen D. Renner, Laurent Abel, Capucine Picard, László Maródi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2011
Megjegyzések:
Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-?, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:
The Journal of Experimental Medicine 208 : 8 (2011), p. 1635-1648. -
További szerzők:
Okada, Satoshi
Kong, Xiao-Fei
Kreins, Alexandra Y.
Cypowyj, Sophie
Abhyankar, Avinash
Toubiana, Julie
Itan, Yuval
Audry, Magali
Nitschke, Patrick
Masson, Cécile
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Flatot, Jérome
Migaud, Mélanie
Chrabieh, Maya
Kochetkov, Tatiana
Bolze, Alexandre
Borghesi, Alessandro
Toulon, Antoine
Hiller, Julia
Eyerich, Stefanie
Eyerich, Kilian
Gulácsy Vera (1982-) (infektológus)
Chernyshova, Liudmyla
Chernyshov, Viktor
Bondarenko, Anastasia
Cortés Grimaldo, Rosa María
Blancas-Galicia, Lizbeth
Madrigal Beas, Ileana Maria
Roesler, Joachim
Magdorf, Klaus
Engelhard, Dan
Thumerelle, Caroline
Burgel, Pierre-Régis
Hoernes, Miriam
Drexel, Barbara
Seger, Reinhard
Kusuma, Theresia
Jansson, Annette F.
Sawalle-Belohradsky, Julie
Belohradsky, Bernd
Jouanguy, Emmanuelle
Bustamante, Jacinta
Bué, Mélanie
Karin, Nathan
Wildbaum, Gizi
Bodemer, Christine
Lortholary, Olivier
Fischer, Alain
Blanche, Stéphane
Al-Muhsen, Saleh
Reichenbach, Jeanine
Kobayashi, Masao
Espinosa Rosales, Francisco
Lozano, Carlos Torres
Sebnem Kilic, Sara
Matias, Oleastro
Etzioni, Amos
Traidl-Hoffmann, Claudia
Renner, Ellen D.
Abel, Laurent
Picard, Capucine
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Puel, Anne
Jean-Laurent Casanova
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM013546
Első szerző:
Picard, Capucine
Cím:
Clinical features and outcome of patients with IRAK-4 and MyD88 deficiency / Capucine Picard, Horst von Bernuth, Pegah Ghandil, Maya Chrabieh,Ofer Levy, Peter D. Arkwright, Douglas McDonald, Raif S. Geha,Hidetoshi Takada, Jens C. Krause, C. Buddy Creech, Cheng-Lung Ku, Stephan Ehl, László Maródi, Saleh Al-Muhsen, Sami Al-Hajjar, Abdulaziz Al-Ghonaium, Noorbibi K. Day-Good, Steven M. Holland, John I. Gallin,Helen Chapel, David P. Speert, Carlos Rodriguez-Gallego, Elena Colino, Ben-Zion Garty, Chaim Roifman, Toshiro Hara, Hideto Yoshikawa, Shigeaki Nonoyama, Joseph Domachowske, Andrew C. Issekutz, Mimi Tang, Joanne Smart, Simona Eva Zitnik, Cyrille Hoarau, Dinakantha S. Kumararatne, Adrian J. Thrasher, E. Graham Davies, Claire Bethune, Nicolas Sirvent, Dominique de Ricaud, Yildiz Camcioglu, Júlia Vasconcelos, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, Carlos Rodrigo, Francisco Almazán, Maria Méndez, Juan Ignacio Aróstegui, Laia Alsina, Claudia Fortuny, Janine Reichenbach, James W. Verbsky, Xavier Bossuyt, Rainer Doffinger, Laurent Abel, Anne Puel, and Jean-Laurent Casanova
Dátum:
2010
ISSN:
0025-7974
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Medicine. - 89 : 6 (2010), p. 403-425. -
További szerzők:
Bernuth, Horst von
Ghandil, Pegah
Chrabieh, Maya
Levy, Ofer
Arkwright, Peter D.
McDonald, Douglas
Geha, Raif S.
Takada, Hidetoshi
Krause, Jens
Creech, C. Buddy
Ku, Cheng-Lung
Ehl, Stephan
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Al-Muhsen, Saleh
Al-Hajjar, Sami
Al-Ghonaium, Abdulaziz
Day-Good, Noorbibi K.
Holland, Steven M.
Gallin, John
Chapel, Helen
Speert, David
Rodriguez-Gallego, Carlos
Colino, Elena
Garty, Ben-Zion
Roifman, Chaim
Hara, Toshiro
Yoshikawa, Hideto
Nonoyama, Shigeaki
Domachowske, Joseph
Issekutz, Andrew C.
Tang, Mimi
Smart, Joanne
Zitnik, Simona Eva
Hoarau, Cyrille
Kumararatne, Dinakantha S.
Thrasher, Adrian J.
Davies, Graham
Bethune, Claire
Sirvent, Nicolas
de Ricaud, Dominique
Camcioglu, Yildiz
Vasconcelos, Julia
Guedes, Margarida
Bonito Vitor, Artur
Rodrigo, Carlos
Almazán, Francisco
Méndez, Maria
Aróstegui, Juan Ignacio
Alsina, Laia
Fortuny, Claudia
Reichenbach, Jeanine
Verbsky, James W.
Bossuyt, Xavier
Doffinger, Rainer
Abel, Laurent
Puel, Anne
Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
5.
001-es BibID:
BIBFORM071462
035-os BibID:
(WoS)000378337700009
Első szerző:
Toubiana, Julie
Cím:
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype / Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D. Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L. van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D. Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Dátum:
2016
ISSN:
0006-4971
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Blood. - 127 : 25 (2016), p. 3154-3164. -
További szerzők:
Okada, Satoshi
Hiller, Julia
Oleastro, Matias
Lagos Gomez, Macarena
Aldave Becerra, Juan Carlos
Ouachée-Chardin, Marie
Fouyssac, Fanny
Girisha, Katta Mohan
Etzioni, Amos
Montfrans, Joris Van
Camcioglu, Yildiz
Kerns, Leigh Ann
Belohradsky, Bernd
Blanche, Stéphane
Bousfiha, Aziz
Rodriguez-Gallego, Carlos
Meyts, Isabelle
Kisand, Kai
Reichenbach, Jeanine
Renner, Ellen D.
Rosenzweig, Sergio
Grimbacher, Bodo
Veerdonk, Frank L. van de
Traidl-Hoffmann, Claudia
Picard, Capucine
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Morio, Tomohiro
Kobayashi, Masao
Lilic, Desa
Milner, Joshua D.
Holland, Steven M.
Casanova, Jean-Laurent
Puel, Anne
Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus)
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.