CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM013897
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:A Fabry-betegség tünettana / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Németh Krisztina, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György, a Budapesti és a Debreceni Fabry Munkacsoport
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvostovábbképző Szemle. - 18 : 3 (2011), p. 71-75. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Németh Krisztina Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György a Budapesti és a Debreceni Fabry Munkacsoport
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM013385
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM028089
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing Niemann-Pick disease / Tóth B., Erdős M., Székely A., Ritli L., Bagossi P., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2012
Megjegyzések:Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are autosomal recessive disorders caused by acidsphingomyelinase (ASM) deficiency due to mutation in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene(SMPD1). Although a number of SMPD1 mutations were reported, expression studies were performedfor only a small number of missense mutations. We evaluated three unrelated patients with clinicalmanifestations of NPD. Sequence analysis revealed two previously described (S248R and W391G)and two novel (G247D and F572L) missense mutations. To analyze the effects of the novel mutationson ASM function, cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS-7 cells.In vitro biochemical assays revealed marked deficiency of ASM activity consistent with the diseasephenotype in cells homoallelic for each mutation. We show that each mutation dramatically reduced halflifeand catalytic activity of ASM with more pronounced decrease by the G247D mutation. These datasuggest that impaired protein stability and decreased enzyme activity are responsible for the disease insphingomyelinase-deficient patients carrying the G247D and F572L mutations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Egészség- és Környezettudomány
Megjelenés:JIMD reports [electronic resource]. - 3 (2012), p. 125-129. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Székely Annamária (1976-) (orvos) Ritli László Bagossi Péter (1966-2011) (biokémikus, vegyész) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM025505
Első szerző:Méhes Eleonóra (orvos)
Cím:Phagocytosis and intracellular killing of heterogeneous vancomycin-intermediate Staphylococcus aureus strains / Méhes E., Tasko Sz., Székely A., Tóth Á., Ungvári E., Erdei I., Dombrádi Z., Szabó J., Maródi L.
Dátum:2012
Megjegyzések:Risk factors for invasive infections by heterogeneous vancomycin-intermediate Staphylococcus aureus (hVISA) may involve resistance to opsonophagocytosis and bacterial killing. hVISA strains typically have a thickened cell wall with altered peptidoglycan cross-linking. To determine whether hVISA may be endowed with an increased resistance to phagocytosis, this study assessed the characteristics of uptake and killing by granulocytes of three hVISA strains. All isolates were analysed by multilocus sequence typing and staphylococcal chromosome cassette mec typing. One of the strains belonged to the Hungarian meticillin-resistant S. aureus (MRSA) clone ST239-MRSA-III and the other two to the New York/Japan MRSA clone ST5-MRSA-II. In the presence of 10 % normal serum, the extent of phagocytosis and killing by blood granulocytes was equivalent for hVISA, MRSA and meticillin-sensitive S. aureus (MSSA) strains. Using granulocytes and serum from one patient who survived hVISA infection, the rate of phagocytosis and killing was also found to be comparable to that by control cells in the presence of 10 % serum. However, phagocytosis and killing of hVISA and MRSA (ATCC 25923) strains by normal granulocytes was markedly decreased in the presence of low concentrations (1 and 2.5 %) of serum from the patient who survived hVISA infection compared with that found with normal human serum. These data suggest that hVISA and MRSA isolates may be more resistant to opsonophagocytosis and bacterial killing than MSSA isolates, at least in some cases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Molekuláris Medicina
Megjelenés:Journal of Medical Microbiology 61 : 2 (2012), p. 198-203. -
További szerzők:Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Székely Annamária (1976-) (orvos) Tóth Ákos Ungvári Erika Erdei Irén (1955-) (bőrgyógyász, aneszteziológus és intenzívterápiás szakorvos) Dombrádi Zsuzsanna Rita (1983-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Szabó Judit (1963-) (szakorvos, klinikai mikrobiológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM028043
Első szerző:Székely Annamária (orvos)
Cím:Hepatic abscess as the single manifestation of X-linked chronic granulomatous disease / Annamária Székely, Mózes Péter, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pediatric blood and cancer. - 58 : 5 (2012), p. 828-829. -
További szerzők:Péter Mózes (1936-) (radiológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM010697
Első szerző:Székely Annamária (orvos)
Cím:Humán adenilát-kináz-2 deficiencia : súlyos haematopetikus defektus és halláskárosodást okozó immunhiány / Székely Annamária, Maródi László
Dátum:2009
Megjegyzések:Ismertetett mű : Human adenylate kinase 2 deficiency causes a profound hematopoietic defect associated with sensorineural deafness / In: Nature Genetics. -41 : 1 (2009), p. 106-111.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok recenzió, folyóiratcikk-ismertetés
Megjelenés:Immunológai Szemle. - 1 (2009), p. 58. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.