Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM013554
Első szerző:	He, Bing
Cím:	The transmembrane activator TACI triggers immunoglobulin class switching by activating B cells through the adaptor MyD88 / Bing He, Raul Santamaria, Weifeng Xu, Montserrat Cols, Kang Chen, Irene Puga, Meimei Shan, Huabao Xiong, James B. Bussel, April Chiu, Anne Puel, Jeanine Reichenbach, László Maródi, Rainer Döffinger, Julia Vasconcelos, Andrew Issekutz, Jens Krause, Graham Davies, Xiaoxia Li, Bodo Grimbacher, Alessandro Plebani, Eric Meffre, Capucine Picard, Charlotte Cunningham-Rundles, Jean-Laurent Casanova, Andrea Cerutti
Dátum:	2010
ISSN:	1529-2908
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Nature Immunology. - 11 : 9 (2010), p. 836-845. -
További szerzők:	Santamaria, Raul Xu, Weifeng Cols, Montserrat Chen, Kang Puga, Irene Shan, Meimei Xiong, Huabao Bussel, James B. Chiu, April Puel, Anne Reichenbach, Jeanine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Döffinger, Rainer Vasconcelos, Julia Issekutz, Andrew C. Krause, Jens Davies, Graham Li, Xiaoxia Grimbacher, Bodo Plebani, Alessandro Meffre, Eric Picard, Capucine Cunningham-Rundles, Charlotte Casanova, Jean-Laurent Cerutti, Andrea
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM016238
Első szerző:	Imai, Kohsuke
Cím:	Hyper-IgM syndrome type 4 with a B lymphocyte-intrinsic selective deficiency in Ig class-swith recombination / Kohsuke Imai, Nadia Catalan, Alessandro Plebani, László Maródi, Özden Sanal, Satoru Kumaki, Vasantha Nagendran, Philip Wood, Catherine Glastre, Françoise Sarrot-Reynauld, Olivier Hermine, Monique Forveille, Patrick Revy, Alain Fischer, Anne Durandy
Dátum:	2003
Megjegyzések:	Hyper-IgM syndrome (HIGM) is a heterogeneous condition characterized by impaired Ig class-switch recombination (CSR). The molecular defects that have so far been associated with this syndrome - which affect the CD40 ligand in HIGM type 1 (HIGM1), CD40 in HIGM3, and activation-induced cytidine deaminase (AID) in HIGM2 - do not account for all cases. We investigated the clinical and immunological characteristics of 15 patients with an unidentified form of HIGM. Although the clinical manifestations were similar to those observed in HIGM2, these patients exhibited a slightly milder HIGM syndrome with residual IgG production. We found that B cell CSR was intrinsically impaired. However, the generation of somatic hypermutations was observed in the variable region of the Ig heavy chain gene, as in control B lymphocytes. In vitro studies showed that the molecular defect responsible for this new HIGM entity (HIGM4) occurs downstream of the AID activity, as the AID gene was induced normally and AID-induced DNA double-strand breaks in the switch micro region of the Ig heavy chain locus were detected during CSR as normal. Thus, HIGM4 is probably the consequence of a selective defect either in a CSR-specific factor of the DNA repair machinery or in survival signals delivered to switched B cells.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	The Journal of Clinical Investigation. - 112 : 1 (2003), p. 136-142. -
További szerzők:	Catalan, Nadia Plebani, Alessandro Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Sanal, Özden Kumaki, Satoru Nagendran, Vasantha Wood, Philip Glastre, Catherine Sarrot-Reynauld, Francoise Hermine, Olivier Forveille, Monique Revy, Patrick Fischer, Alain Durandy, Anne
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM016017
Első szerző:	Woellner, Cristina
Cím:	Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for the Hyper-IgE syndrome / Woellner C., Gertz E. M., Schäffer A. A., Lagos M., Perro M., Glocker E. O., Pietrogrande M. C., Cossu F., Franco J. L., Matamoros N., Pietrucha B., Heropolitanska-Pliszka E., Yeganeh M., Moin M., Espanol T., Ehl S., Gennery A. R., Abinun M., Breborowicz A., Niehues T., Kilic S. S., Junker A., Turvey S. E., Plebani A., Sánchez B., Garty B. Z., Pignata C., Cancrini C., Litzman J., Sanal O., Baumann U., Bacchetta R., Hsu A. P., Davis J. N., Hammarström L., Davies E. G., Eren E., Arkwright P. D., Moilanen J. S., Viemann D., Khan S., Maródi L., Cant A. J., Freeman A. F., Puck J. M., Holland S. M., Grimbacher B.
Dátum:	2010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	The Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 125 : 2 (2010), p. 424-432. -
További szerzők:	Gertz, E. Michael Schaffer, Alejandro A. Lagos, Macarena Perro, Mario Glocker, Erik-Oliver Pietrogrande, Maria C. Cossu, Fausto Franco, José L. Matamoros, Nuria Pietrucha, Barbara Heropolitanska-Pliszka, Edyta Yeganeh, Mehdi Moin, Mostafa Espanol, Teresa Ehl, Stephan Gennery, Andrew R. Abinun, Mario Breborowicz, Anna Niehues, Tim Kilic, Sara Sebnem Junker, Anne Turvey, Stuart E. Plebani, Alessandro Sanchez, Berta Garty, Ben-Zion Pignata, Claudio Cancrini, Caterina Litzman, Jiri Sanal, Özden Baumann, Ulrich Bacchetta, Rosa Hsu, Amy P. Davis, Joie N. Hammarström, Lennart Davies, Graham Eren, Efrem Arkwright, Peter D. Moilanen, Jukka S. Viemann, Dorothee Khan, Sujoy Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Cant, Andrew J. Freeman, Alexandra F. Puck, Jennifer M. Holland, Steven M. Grimbacher, Bodo
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: