CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM041898
035-os BibID:PMID:22949323
Első szerző:Cypowyj, Sophie
Cím:Immunity to infection in IL-17-deficient mice and humans / Sophie Cypowyj, Capucine Picard, László Maródi, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel
Dátum:2012
Megjegyzések:Mice with defective IL-17 immunity display a broad vulnerability to various infectious agents at diverse mucocutaneous surfaces. In humans, the study of patients with various primary immunodeficiencies, including autosomal dominant hyper-IgE syndrome caused by dominant-negative STAT3 mutations and autosomal recessive autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 caused by null mutations in AIRE, has suggested that IL-17A, IL-17F and/or IL-22 are essential for mucocutaneous immunity to Candida albicans. This hypothesis was confirmed by the identification of rare patients with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) due to autosomal recessive IL-17RA deficiency and autosomal dominant IL-17F deficiency. Heterozygosity for gain-of-function mutations in STAT1 in additional patients with CMC was recently shown to inhibit the development of IL-17 T cells. Although the infectious phenotype of patients with CMC and inborn errors of IL-17 immunity remains to be finely delineated, it appears that human IL-17A and IL-17F display redundancy for protective immunity in natural conditions that is not seen in their mouse orthologs in experimental conditions.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Immunology. - 42 : 9 (2012), p. 2246-2254. -
További szerzők:Picard, Capucine Casanova, Jean-Laurent Puel, Anne Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM041842
035-os BibID:PMID:22748593
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Herpes in STAT1 gain-of-function mutation [corrected] / Beáta Tóth, Leonóra Méhes, Szilvia Taskó, Zsuzsanna Szalai, Zsolt Tulassay, Sophie Cypowyj, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, László Maródi
Dátum:2012
ISSN:0140-6736
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Lancet 379 : 9835 (2012), p. 2500. -
További szerzők:Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Szalai Zsuzsanna Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Cypowyj, Sophie Casanova, Jean-Laurent Puel, Anne Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM028227
Első szerző:Liu, Luyan
Cím:Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Luyan Liu, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Julie Toubiana, Yuval Itan, Magali Audry, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Beata Toth, Jérome Flatot, Mélanie Migaud, Maya Chrabieh, Tatiana Kochetkov, Alexandre Bolze, Alessandro Borghesi, Antoine Toulon, Julia Hiller, Stefanie Eyerich, Kilian Eyerich, Vera Gulácsy, Liudmyla Chernyshova, Viktor Chernyshov, Anastasia Bondarenko, Rosa María Cortés Grimaldo, Lizbeth Blancas-Galicia, Ileana Maria Madrigal Beas, Joachim Roesler, Klaus Magdorf, Dan Engelhard, Caroline Thumerelle, Pierre-Régis Burgel, Miriam Hoernes, Barbara Drexel, Reinhard Seger, Theresia Kusuma, Annette F. Jansson, Julie Sawalle-Belohradsky, Bernd Belohradsky, Emmanuelle Jouanguy, Jacinta Bustamante, Mélanie Bué, Nathan Karin, Gizi Wildbaum, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Alain Fischer, Stéphane Blanche, Saleh Al-Muhsen, Janine Reichenbach, Masao Kobayashi, Francisco Espinosa Rosales, Carlos Torres Lozano, Sara Sebnem Kilic, Matias Oleastro, Amos Etzioni, Claudia Traidl-Hoffmann, Ellen D. Renner, Laurent Abel, Capucine Picard, László Maródi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2011
Megjegyzések:Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-?, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:The Journal of Experimental Medicine 208 : 8 (2011), p. 1635-1648. -
További szerzők:Okada, Satoshi Kong, Xiao-Fei Kreins, Alexandra Y. Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Toubiana, Julie Itan, Yuval Audry, Magali Nitschke, Patrick Masson, Cécile Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Flatot, Jérome Migaud, Mélanie Chrabieh, Maya Kochetkov, Tatiana Bolze, Alexandre Borghesi, Alessandro Toulon, Antoine Hiller, Julia Eyerich, Stefanie Eyerich, Kilian Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Chernyshova, Liudmyla Chernyshov, Viktor Bondarenko, Anastasia Cortés Grimaldo, Rosa María Blancas-Galicia, Lizbeth Madrigal Beas, Ileana Maria Roesler, Joachim Magdorf, Klaus Engelhard, Dan Thumerelle, Caroline Burgel, Pierre-Régis Hoernes, Miriam Drexel, Barbara Seger, Reinhard Kusuma, Theresia Jansson, Annette F. Sawalle-Belohradsky, Julie Belohradsky, Bernd Jouanguy, Emmanuelle Bustamante, Jacinta Bué, Mélanie Karin, Nathan Wildbaum, Gizi Bodemer, Christine Lortholary, Olivier Fischer, Alain Blanche, Stéphane Al-Muhsen, Saleh Reichenbach, Jeanine Kobayashi, Masao Espinosa Rosales, Francisco Lozano, Carlos Torres Sebnem Kilic, Sara Matias, Oleastro Etzioni, Amos Traidl-Hoffmann, Claudia Renner, Ellen D. Abel, Laurent Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Boisson-Dupuis, Stéphanie Puel, Anne Jean-Laurent Casanova
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM041844
035-os BibID:PMID:23040277
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Molecular mechanisms of mucocutaneous immunity against Candida and Staphylococcus species / László Maródi, Sophie Cypowyj, Beáta Tóth, Liudmyla Chernyshova, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2012
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins are key components of the innate and adaptive immune responses to pathogenic microorganisms. Recent research on primary immunodeficiency disorders and the identification of patients carrying germline mutations in STAT1, STAT3, and STAT5B have highlighted the role of human STATs in host defense against various viruses, bacteria, and fungi. Mutations in STAT1 and STAT3 disrupt various cytokine pathways that control mucocutaneous immunity against Candida species, especially Candida albicans, and Staphylococcus species, especially Staphylococcus aureus. Here we consider inborn errors of immunity arising from mutations in either STAT1 or STAT3 that affect mucocutaneous immunity to Candida and Staphylococcus species.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Journal of Allergy and Clinical Immunology 130 : 5 (2012), p. 1019-1027. -
További szerzők:Cypowyj, Sophie Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Chernyshova, Liudmyla Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM041846
035-os BibID:PMID:23026768
Első szerző:Puel, Anne
Cím:Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Anne Puel, Sophie Cypowyj, László Maródi, Laurent Abel, Capucine Picard, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2012
Megjegyzések:Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is characterized by recurrent or persistent symptomatic infection of the nails, skin and mucosae mostly by Candida albicans. CMC is common in patients with profound primary T-cell immunodeficiency, who often display multiple infectious and autoimmune diseases. Patients with syndromic CMC, including autosomal dominant hyper IgE syndrome (AD-HIES) and autosomal recessive autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I (APS-I), display fewer other infections. Patients with isolated CMC (CMCD) rarely display any other severe disease. We review here recent progress in the genetic dissection of these three types of inherited CMC. RECENT FINDINGS: Low IL-17 T-cell proportions were reported in patients with AD-HIES bearing heterozygous STAT3 mutations, prone to CMC and staphylococcal diseases, and in a kindred with autosomal recessive CARD9 deficiency, prone to CMC and other fungal infections. High levels of neutralizing autoantibodies against IL-17 cytokines were documented in patients with APS-I presenting with CMC as their only infectious disease. The first three genetic causes of CMCD were then reported: autosomal recessive IL-17RA and autosomal dominant IL-17F deficiencies and autosomal dominant STAT1 gain-of-function, impairing IL-17-producing T-cell development. SUMMARY: Inborn errors of human IL-17 immunity underlie CMC. Impaired IL-17 immunity may therefore account for CMC in other settings, including patients with acquired immunodeficiency.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology. - 12 : 6 (2012), p. 616-622. -
További szerzők:Cypowyj, Sophie Abel, Laurent Picard, Capucine Casanova, Jean-Laurent Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM046568
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe / Beáta Soltész, Beáta Tóth, Nadejda Shabashova, Anastasia Bondarenko, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Gabriella Csorba, Szilvia Taskó, Adrien Katalin Sarkadi, Leonóra Méhes, Pavel Rozsíval, David Neumann, Liudmyla Chernyshova, Zsolt Tulassay, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Anna Sediva, Jiri Litzman, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 50 : 9 (2013), p. 567-578. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Shabashova, Nadejda Bondarenko, Anastasia Okada, Satoshi Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Rozsíval, Pavel Neumann David Chernyshova, Liudmyla Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Sediva, Anna Litzman, Jiri Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023'VÉD-ELEM'
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.