CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071462
035-os BibID:(WoS)000378337700009
Első szerző:Toubiana, Julie
Cím:Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype / Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D. Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L. van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D. Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Dátum:2016
ISSN:0006-4971
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Blood. - 127 : 25 (2016), p. 3154-3164. -
További szerzők:Okada, Satoshi Hiller, Julia Oleastro, Matias Lagos Gomez, Macarena Aldave Becerra, Juan Carlos Ouachée-Chardin, Marie Fouyssac, Fanny Girisha, Katta Mohan Etzioni, Amos Montfrans, Joris Van Camcioglu, Yildiz Kerns, Leigh Ann Belohradsky, Bernd Blanche, Stéphane Bousfiha, Aziz Rodriguez-Gallego, Carlos Meyts, Isabelle Kisand, Kai Reichenbach, Jeanine Renner, Ellen D. Rosenzweig, Sergio Grimbacher, Bodo Veerdonk, Frank L. van de Traidl-Hoffmann, Claudia Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Morio, Tomohiro Kobayashi, Masao Lilic, Desa Milner, Joshua D. Holland, Steven M. Casanova, Jean-Laurent Puel, Anne Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM050146
035-os BibID:PMID:24158785
Első szerző:Wolff, Anette S. B.
Cím:Anti-cytokine autoantibodies preceding onset of autoimmune polyendocrine syndrome type I features in early childhood / A. S. B. Wolff, A. K. Sarkadi, L. Maródi, J. Kärner, E. Orlova, B. E. V. Oftedal, K. Kisand, É. Oláh, A. Meloni, A. G. Myhre, E. S. Husebye, R. Motaghedi, J. Perheentupa, P. Peterson, N. Willcox, A. Meager
Dátum:2013
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology. - 33 : 8 (2013), p. 1341-1348. -
További szerzők:Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Kärner, J. Orlova, E. Oftedal, B. E. V. Kisand, Kai Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Meloni, A. Myhre, A. G. Husebye, E. S. Motaghedi, R. Perheentupa, J. Peterson, P. Willcox, N. Meager, A.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1