Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM005211
Első szerző:
Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:
Novel sequence variants of the alfa-galactosidase A gene in patients with Fabry disease / Melinda Erdős, Krisztina Németh, Beáta Tóth, Tamás Constantin, Éva Rákóczi, Andrea Ponyi, Angéla Dajnoki, János Grubits, István Pintér, Ferencz Garzuly, Katalin Hahn, Krisztina Bencsik, László Vécsei, György Fekete, László Maródi
Dátum:
2008
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Molecular Genetics and Metabolism. - 95 : 4 (2008), p. 224-228. -
További szerzők:
Németh Krisztina
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Constantin Tamás
Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos)
Ponyi Andrea
Dajnoki Angéla
Grubits János
Pintér István (Pécs)
Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus)
Hahn Katalin
Bencsik Krisztina
Vécsei László (1954-) (neurológus)
Fekete György
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM002282
Első szerző:
Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:
A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái / Rákóczi Éva, Görögh Sándor, Grubits János, Erdős Melinda, Garzuly Ferenc, Hahn Katalin, Bencsik Krisztina, Vécsei László, Trinn Csilla, Kristóf Éva, Mogyorósy Gábor, Tóth Beáta, Maródi László
Dátum:
2007
Megjegyzések:
A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az alfa-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Fabry-kór
alfa-galaktozidáz A-enzim
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
glikoszfingolipidek
veseelégtelenség
stroke
Megjelenés:
Orvosi Hetilap 148 : 23 (2007), p. 1087-1094. -
További szerzők:
Görögh Sándor
Grubits János
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus)
Hahn Katalin
Bencsik Krisztina
Vécsei László (1954-) (neurológus)
Trinn Csilla
Kristóf Éva (1963-) (kardiológus)
Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
elektronikus változat
elektronikus változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.