CCL

Összesen 11 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM055476
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség : diagnosztikai útmutató / Constantin Tamas, Rakoczi Eva, Ponyi Andrea, Ambrus Csaba, Kadar Krisztina, Vastagh Ildiko, Dajnoki Angela, Toth Beata, Bokretas Gergely, Muller Veronika, Katona Maria, Csikos Marta, Fiedler Orsolya, Szechey Rita, Varga Edit, Rudas Gabor, Kertesz Attila, Molnar Sandor, Karpati Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pal, Mohamed Mahdi, Nemeth Krisztina, Bereczki Daniel, Garami Miklos, Erdős Melinda, Marodi Laszlo, Fekete Gyorgy
Dátum:2010
Megjegyzések:Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissuesof the body. The disease is progressive, fi rst symptoms usually present in childhood. Consequencies of the diseases are disability andpremature death. The disease in females could be as severe as in males although women may also be asymptomatic. The possibilityof enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline was established by a Hungarian multi-disciplinary working group, consisting of physicians who are involvedin health care of Fabry patients. Previous clinical studies, published materials, and recently established international treatmentguidelines were reviewed by the group.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Faby-betegség
diagnosztika
enzimpótló terápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 7 (2010), p. 243-249. -
További szerzők:Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Csíkós Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM013385
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM038829
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Characterization of a new disease-causing mutation of SH2D1A in a family with X-linked lymphoproliferative disease / Erdős M., Uzvölgyi E., Nemes Z., Török O., Rákóczi E., Went-Sümegi N., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2005
ISSN:1059-7794
Megjegyzések:Males with an expressed mutation in the SH2D1A gene that encodes an SH2 domain protein named SH2D1A or SAP (NP_002342; signaling lymphocyte activating molecule [SLAM]-associated protein), have an X-linked syndrome characterized by an increased vulnerability to infection with Epstein-Barr virus (EBV). We evaluated two related male patients with fatal infectious mononucleosis (FIM) and mutation in the SH2D1A gene. Sequence analysis revealed a hemizygous c.47G>A mutation in one of the patients, and heterozygosity for this mutation in the genomic DNA from his mother and maternal grandmother. This mutation resulted in p.G16D amino acid change in the sequence of the SAP protein. To analyze the effect of this missense mutation on protein function cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS cells. We found that half-life of the p.G16D protein was comparable to that of wild type SAP. However, the mutant protein was defective in binding to its physiological ligands SLAM and 2B4. These results suggest that a defect in ligand binding contributes to the loss of function of the SAP protein in patients carrying p.G16D mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Human Mutation. - 25 : 5 (2005), p. 506. -
További szerzők:Uzvölgyi Éva Nemes Zoltán Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Went-Sümegi, Nils Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM005211
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel sequence variants of the alfa-galactosidase A gene in patients with Fabry disease / Melinda Erdős, Krisztina Németh, Beáta Tóth, Tamás Constantin, Éva Rákóczi, Andrea Ponyi, Angéla Dajnoki, János Grubits, István Pintér, Ferencz Garzuly, Katalin Hahn, Krisztina Bencsik, László Vécsei, György Fekete, László Maródi
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Molecular Genetics and Metabolism. - 95 : 4 (2008), p. 224-228. -
További szerzők:Németh Krisztina Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Constantin Tamás Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Dajnoki Angéla Grubits János Pintér István (Pécs) Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus) Hahn Katalin Bencsik Krisztina Vécsei László (1954-) (neurológus) Fekete György Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM005202
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Neuroendocrine carcinoma associated with X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome : report of four cases and review of the literature / Melinda Erdős, Miklós Garami, Éva Rákóczi, Attila Zalatnai, Daniel Steinbach, Ulrich Baumann, Gabrielle Kropshofer, Beáta Tóth, László Maródi
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Immunology. - 129 : 3 (2008), p. 455-461. -
További szerzők:Garami Miklós Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Zalatnai Attila Steinbach, Daniel Baumann, Ulrich Kropshofer, Gabrielle Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:bibEBI00019296
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Severe Shwachman-Diamond syndrome phenotype caused by compound heterozygous missense mutations in the SBDS gene / Erdős M., Alapi K., Balogh I., Oroszlán G., Rákóczi E., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2006
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Experimental Hematology. - 34 : 11 (2006), p. 1517-1521. -
További szerzők:Alapi Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oroszlán G. Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM005575
Első szerző:Jiao, Hong
Cím:Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups / Hong Jiao, Beata Toth, Melinda Erdos, Ingegerd Fransson, Eva Rakoczi, Istvan Balogh, Zoltan Magyarics, Beata Derfalvy, Gabriella Csorba, Anna Szaflarska, Andre Megarbane, Carlo Akatcherian, Ghassan Dbaibo, Eva Rajnavolgyi, Lennart Hammarstrom, Juha Kere, Gerard Lefranc, Laszlo Marodi
Dátum:2008
Megjegyzések:We Performed clinical, immunological and genetic studies of 12 hyper-IgE syndrome (HIES) patients from 4 Hungarian, 2 Lebanese, one Russian, one Polish, and one Swedish families with autosomal dominant (AD) or sporadic forms of the disease to reveal cross-ethnicity of recurrent and novel mutations in the signal transducer and activator of transcription-3 gene (STAT3). Four patients from 3 Hungarian families, and one Russian, and one Swedish patient carried the heterozygous R382W germline mutation at the DNA-binding site of STAT3. The recurrent V637M mutation affecting the SRC homology 2 (SH2) domain was detected in one Lebanese and one Polish family, and the V463del deletion located in the DNA-binding domain was unveiled in another Lebanese family. A novel H332Y mutation affecting the DNA-binding site of STAT3 in three Hungarian patients from a Gypsy family was also found. The segregation of this mutation with HIES, restriction fragment length polymorphism analysis of STAT3 from patients and controls and the negligible production upon IL-6 stimulation of monocyte chemotactic protein-1 by the patient's blood mononuclear cells suggested that the H332Y mutation was disease-causing. These data suggest, that dominant negative mutations of the DNA-binding and SH2 domains of STAT3 cause AD and sporadic cases of HIES in different ethnic groups with R382W as the predominant mutation found in 5 of the 9 families. Functional and genetic data support that the novel H332Y mutation may result in the loss of function of STAT3 and leads to the HIES phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hyper-IgE syndrome
STAT3 mutation
DNA
Cells
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Molecular Immunology. - 46 : 1 (2008), p. 202-206. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Fransson, Ingegerd Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Magyarics Zoltán (1982-) (immunológus) Dérfalvy Beáta Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Szaflarska, Anna Megarbane, Andre Akatcherian, Carlo Dbaibo, Ghassan Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Hammarström, Lennart Kere, Juha Lefranc, Gerard Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM080738
Első szerző:Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:Fatalis mononucleosis infectiosa / Rákóczi Éva, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Infektológia és Klinikai Mikrobiológia. - 11 : Suppl. (2004), p. S12. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM037443
Első szerző:Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:X-kromoszómához kötött lymphoproliferatív betegség / Rákóczi Éva, Erdős Melinda, Bartyik Katalin, Kemény Éva, Nemes Zoltán, Maródi László
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 55 : 2 (2004), p. 27-30. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Bartyik Katalin (haematológus) Kemény Éva Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM010693
Első szerző:Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:Association of renal ectopy with Fabry disease in three patients / Rákóczi Éva, Tóth Beáta, Görögh Sándor, Erdős Melinda, Sümegi János, Maródi László
Dátum:2009
ISSN:0022-5347 (Print)
Megjegyzések:Fabry's disease is a rare, inherited lysosomal storage disorder characterized by decreased activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A and impaired degradation of globotriaosylceramide, which accumulates in the lysosomes of virtually every cell in the body. Kidney damage is a prominent feature of the disease but to our knowledge renal ectopia as a comorbidity has not been previously reported. We present clinical and genetic features in 2 female and 1 male patient with Fabry's disease and renal ectopia. MATERIALS AND METHODS: The diagnosis of Fabry's disease was made by measuring alpha-galactosidase A activity in blood leukocytes and by mutational analysis of the alpha-galactosidase A gene. The anatomical location of the kidneys was defined by native and single bolus 3-phase coronal computerized tomography angiography. To determine the possible genetic association of Fabry's disease and renal ectopia we performed a genetic analysis of informative, closely linked microsatellite markers surrounding the gene. RESULTS: All patients carried the c.469C>T mutation in the alpha-galactosidase A gene, causing premature stop codon (Glu157X). In all 3 patients downward dislocation of the right kidney (pelvic kidney) was found in association with double renal arteries. We noted that a haplotype telomeric to the alpha-galactosidase A gene cosegregated with renal ectopia in 3 family members, suggesting the existence of a gene for X-linked renal ectopia in the region of DXS1001-DXS1073. CONCLUSIONS: To our knowledge this is the first report of an association of renal ectopia with Fabry's disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Journal of Urology. - 181 : 4 (2009), p. 1949-1954. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Görögh Sándor Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM002282
Első szerző:Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái / Rákóczi Éva, Görögh Sándor, Grubits János, Erdős Melinda, Garzuly Ferenc, Hahn Katalin, Bencsik Krisztina, Vécsei László, Trinn Csilla, Kristóf Éva, Mogyorósy Gábor, Tóth Beáta, Maródi László
Dátum:2007
Megjegyzések:A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az alfa-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Fabry-kór
alfa-galaktozidáz A-enzim
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
glikoszfingolipidek
veseelégtelenség
stroke
Megjelenés:Orvosi Hetilap 148 : 23 (2007), p. 1087-1094. -
További szerzők:Görögh Sándor Grubits János Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus) Hahn Katalin Bencsik Krisztina Vécsei László (1954-) (neurológus) Trinn Csilla Kristóf Éva (1963-) (kardiológus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.