Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM038829
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Characterization of a new disease-causing mutation of SH2D1A in a family with X-linked lymphoproliferative disease / Erdős M., Uzvölgyi E., Nemes Z., Török O., Rákóczi E., Went-Sümegi N., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:	2005
ISSN:	1059-7794
Megjegyzések:	Males with an expressed mutation in the SH2D1A gene that encodes an SH2 domain protein named SH2D1A or SAP (NP_002342; signaling lymphocyte activating molecule [SLAM]-associated protein), have an X-linked syndrome characterized by an increased vulnerability to infection with Epstein-Barr virus (EBV). We evaluated two related male patients with fatal infectious mononucleosis (FIM) and mutation in the SH2D1A gene. Sequence analysis revealed a hemizygous c.47G>A mutation in one of the patients, and heterozygosity for this mutation in the genomic DNA from his mother and maternal grandmother. This mutation resulted in p.G16D amino acid change in the sequence of the SAP protein. To analyze the effect of this missense mutation on protein function cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS cells. We found that half-life of the p.G16D protein was comparable to that of wild type SAP. However, the mutant protein was defective in binding to its physiological ligands SLAM and 2B4. These results suggest that a defect in ligand binding contributes to the loss of function of the SAP protein in patients carrying p.G16D mutation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Human Mutation. - 25 : 5 (2005), p. 506. -
További szerzők:	Uzvölgyi Éva Nemes Zoltán Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Went-Sümegi, Nils Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	bibEBI00019296
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Severe Shwachman-Diamond syndrome phenotype caused by compound heterozygous missense mutations in the SBDS gene / Erdős M., Alapi K., Balogh I., Oroszlán G., Rákóczi E., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:	2006
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Experimental Hematology. - 34 : 11 (2006), p. 1517-1521. -
További szerzők:	Alapi Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oroszlán G. Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM010693
Első szerző:	Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:	Association of renal ectopy with Fabry disease in three patients / Rákóczi Éva, Tóth Beáta, Görögh Sándor, Erdős Melinda, Sümegi János, Maródi László
Dátum:	2009
ISSN:	0022-5347 (Print)
Megjegyzések:	Fabry's disease is a rare, inherited lysosomal storage disorder characterized by decreased activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A and impaired degradation of globotriaosylceramide, which accumulates in the lysosomes of virtually every cell in the body. Kidney damage is a prominent feature of the disease but to our knowledge renal ectopia as a comorbidity has not been previously reported. We present clinical and genetic features in 2 female and 1 male patient with Fabry's disease and renal ectopia. MATERIALS AND METHODS: The diagnosis of Fabry's disease was made by measuring alpha-galactosidase A activity in blood leukocytes and by mutational analysis of the alpha-galactosidase A gene. The anatomical location of the kidneys was defined by native and single bolus 3-phase coronal computerized tomography angiography. To determine the possible genetic association of Fabry's disease and renal ectopia we performed a genetic analysis of informative, closely linked microsatellite markers surrounding the gene. RESULTS: All patients carried the c.469C>T mutation in the alpha-galactosidase A gene, causing premature stop codon (Glu157X). In all 3 patients downward dislocation of the right kidney (pelvic kidney) was found in association with double renal arteries. We noted that a haplotype telomeric to the alpha-galactosidase A gene cosegregated with renal ectopia in 3 family members, suggesting the existence of a gene for X-linked renal ectopia in the region of DXS1001-DXS1073. CONCLUSIONS: To our knowledge this is the first report of an association of renal ectopia with Fabry's disease.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	The Journal of Urology. - 181 : 4 (2009), p. 1949-1954. -
További szerzők:	Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Görögh Sándor Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: