Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM010693
Első szerző:	Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:	Association of renal ectopy with Fabry disease in three patients / Rákóczi Éva, Tóth Beáta, Görögh Sándor, Erdős Melinda, Sümegi János, Maródi László
Dátum:	2009
ISSN:	0022-5347 (Print)
Megjegyzések:	Fabry's disease is a rare, inherited lysosomal storage disorder characterized by decreased activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A and impaired degradation of globotriaosylceramide, which accumulates in the lysosomes of virtually every cell in the body. Kidney damage is a prominent feature of the disease but to our knowledge renal ectopia as a comorbidity has not been previously reported. We present clinical and genetic features in 2 female and 1 male patient with Fabry's disease and renal ectopia. MATERIALS AND METHODS: The diagnosis of Fabry's disease was made by measuring alpha-galactosidase A activity in blood leukocytes and by mutational analysis of the alpha-galactosidase A gene. The anatomical location of the kidneys was defined by native and single bolus 3-phase coronal computerized tomography angiography. To determine the possible genetic association of Fabry's disease and renal ectopia we performed a genetic analysis of informative, closely linked microsatellite markers surrounding the gene. RESULTS: All patients carried the c.469C>T mutation in the alpha-galactosidase A gene, causing premature stop codon (Glu157X). In all 3 patients downward dislocation of the right kidney (pelvic kidney) was found in association with double renal arteries. We noted that a haplotype telomeric to the alpha-galactosidase A gene cosegregated with renal ectopia in 3 family members, suggesting the existence of a gene for X-linked renal ectopia in the region of DXS1001-DXS1073. CONCLUSIONS: To our knowledge this is the first report of an association of renal ectopia with Fabry's disease.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	The Journal of Urology. - 181 : 4 (2009), p. 1949-1954. -
További szerzők:	Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Görögh Sándor Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM002282
Első szerző:	Rákóczi Éva (klinikai szakorvos)
Cím:	A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái / Rákóczi Éva, Görögh Sándor, Grubits János, Erdős Melinda, Garzuly Ferenc, Hahn Katalin, Bencsik Krisztina, Vécsei László, Trinn Csilla, Kristóf Éva, Mogyorósy Gábor, Tóth Beáta, Maródi László
Dátum:	2007
Megjegyzések:	A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az alfa-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban Fabry-kór alfa-galaktozidáz A-enzim egyetemen (Magyarországon) készült közlemény glikoszfingolipidek veseelégtelenség stroke
Megjelenés:	Orvosi Hetilap 148 : 23 (2007), p. 1087-1094. -
További szerzők:	Görögh Sándor Grubits János Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus) Hahn Katalin Bencsik Krisztina Vécsei László (1954-) (neurológus) Trinn Csilla Kristóf Éva (1963-) (kardiológus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	elektronikus változat elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon: