Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM003648
Első szerző:	Alapi Krisztina
Cím:	Recurrent CXCR4 sequence variation in a girl with incomplete WHIM syndrome / Alapi Krisztina, Erdős Melinda, Kovács Gabriella, Maródi László
Dátum:	2007
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	European Journal of Haematology. - 78 : 1 (2007), p. 86-88. -
További szerzők:	Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM010680
Első szerző:	Kriván Gergely
Cím:	Successful umbilical cord blood stem cell transplantation in a child with WHIM syndrome / Kriván G., Erdős M., Kállay K., Benyó G., Tóth A., Sinkó J., Goda V., Tóth B., Maródi L.
Dátum:	2010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	European Journal of Haematology. - 84 : 3 (2010), p. 274-275. -
További szerzők:	Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Kállay Krisztián Benyó Gábor Tóth Ágnes Sinkó János Goda Vera Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM047465
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification / Beáta Tóth, Zsuzsanna Pistár, Gabriella Csorba, István Balogh, Tímea Kovács, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:	2013
ISSN:	0902-4441
Megjegyzések:	Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is an innate error of adaptive immunity characterized by recurrent infections with viruses, bacteria and fungi, very high serum IgE concentrations and a progressive deterioration of T- and B cell-mediated immunity. We studied the genetic and immunological features of two sisters (aged 11 and 6 years). Mutational analysis of genomic DNA and cDNA from the patients and their parents, by a combination of PCR and bidirectional targeted sequencing, failed to localize the mutation site. However, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay revealed two novel large deletions, del1-14 exons and del8-18 exons, of DOCK8 in both patients. Immunoblot analysis demonstrated that DOCK8 protein was absent from the peripheral blood lymphocytes of both patients. These data suggest that compound heterozygous del1-14 exons and del8-18 exons mutations result in a loss of function of DOCK8 protein and a typical DOCK8 deficiency phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Dedicator of cytokinesis 8 novel mutations multiplex ligation-dependent probe
Megjelenés:	European Journal Of Haematology. - 91 : 4 (2013), p. 369-375. -
További szerzők:	Pistár Zsuzsanna Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kovács Tímea Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM014828
Első szerző:	Tóth Judit (radiológus)
Cím:	Rebound hepatosplenomegaly in type 1 Gaucher disease / Tóth Judit, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:	2003
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	European Journal of Haematology. - 70 : 2 (2003), p. 125-128. -
További szerzők:	Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: