CCL

Összesen 16 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM046478
Első szerző:Boda Andor
Cím:Több csont destruktív elváltozása 1. tipusú Gaucher-kórban / Boda Andor, Erdős Melinda, Tóth Judit, Nagy Judit, Maródi László
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 144 : 13 (2003), p. 625-627. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Tóth Judit Nagy Judit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM055476
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség : diagnosztikai útmutató / Constantin Tamas, Rakoczi Eva, Ponyi Andrea, Ambrus Csaba, Kadar Krisztina, Vastagh Ildiko, Dajnoki Angela, Toth Beata, Bokretas Gergely, Muller Veronika, Katona Maria, Csikos Marta, Fiedler Orsolya, Szechey Rita, Varga Edit, Rudas Gabor, Kertesz Attila, Molnar Sandor, Karpati Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pal, Mohamed Mahdi, Nemeth Krisztina, Bereczki Daniel, Garami Miklos, Erdős Melinda, Marodi Laszlo, Fekete Gyorgy
Dátum:2010
Megjegyzések:Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissuesof the body. The disease is progressive, fi rst symptoms usually present in childhood. Consequencies of the diseases are disability andpremature death. The disease in females could be as severe as in males although women may also be asymptomatic. The possibilityof enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline was established by a Hungarian multi-disciplinary working group, consisting of physicians who are involvedin health care of Fabry patients. Previous clinical studies, published materials, and recently established international treatmentguidelines were reviewed by the group.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Faby-betegség
diagnosztika
enzimpótló terápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 7 (2010), p. 243-249. -
További szerzők:Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Csíkós Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM013385
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM046474
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Az interferon-y aktivációs utak primer defektusai : a primer immunhiányos betegségek új csoportja / Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2001
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 142 : 46 (2001), p. 2557-2561. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM046472
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Prezentációs jelek és tünetek Gaucher-kórban / Erdős Melinda, Tóth Judit, Maródi László
Dátum:2002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 143 : 41 (2002), p. 2327-2335. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM046476
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Fasciitis necrotisans hyper-IgE szindrómában / Erdős Melinda, Nagy Lajos, Szentkereszty Zoltán, Sáfrány György, Maródi László
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 145 : 26 (2004), p. 1367-1372. -
További szerzők:Nagy Lajos Szentkereszty Zoltán Sáfrány György Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:T38095
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM037309
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Invazív pneumococcus fertőzések primer immundefektusokban / Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2006
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 147 : 17 (2006), p. 799-804. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM013386
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Nijmegen-Breakage-szindróma / Erdős Melinda, Tóth Beáta, Juhász Pálma, Mahdi Mohamed, Maródi László
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 16 (2010), p. 665-673. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Juhász Pálma (1985-) (rezidens orvos) Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2-08/1-2008-0015
TÁMOP
PD 72445
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM002523
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Porc-haj hypoplasia / Erdős Melinda, Tóth Beáta, Almássy Zsuzsanna, Tímár László, Maródi László
Dátum:2008
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 149 : 5 (2008), p. 209-217. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Tímár László Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM002521
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Shwachman-Diamond-szindróma : klinikai manifesztációk és molekuláris genetikai vizsgálatok / Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 148 : 11 (2007), p. 513-519. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM002520
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:WHIM szindróma / Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 148 : 25 (2007), p. 1173-1179. -
További szerzők:Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM028091
Első szerző:Juhász Pálma (rezidens orvos)
Cím:Időskorban kezdett enzimszubsztitúciós terápia Gaucher-kórban / Juhász Pálma, Tóth Beáta, Maródi László, Erdős Melinda
Dátum:2012
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a béta-glükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 153 : 7 (2012), p. 264-270. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 2