CCL

Összesen 74 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM106202
035-os BibID:(WOS)000906505300001 (Scopus)85145501296 (Pubmed)36605210
Első szerző:Abolhassani, Hassan
Cím:Care of patients with inborn errors of immunity in thirty J Project countries between 2004 and 2021 / Hassan Abolhassani, Tadej Avcin, Nerin Bahceciler, Dmitry Balashov, Zsuzsanna Bata, Mihaela Bataneant, Mikhail Belevtsev, Ewa Bernatowska, Judit Bidlo, Péter Blazsó, Bertrand Boisson, Mikhail Bolkov, Anastasia Bondarenko, Oksana Boyarchuk, Anna Bundschu, Jean-Laurent Casanova, Liudmyla Chernishova, Peter Ciznar, Ildikó Csürke, Melinda Erdős, Henriette Farkas, Daria S. Fomina, Nermeen Galal, Vera Goda, Sukru Nail Guner, Péter Hauser, Natalya I. Ilyina, Teona Iremadze, Sevan Iritsyan, Vlora Ismaili-Jaha, Milos Jesenak, Jadranka Kelecic, Sevgi Keles, Gerhard Kindle, Irina V. Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Elena Kovzel, Gergely Kriván, Georgina Kuli-Lito, Gábor Kumánovics, Natalja Kurjane, Elena A. Latysheva, Tatiana V. Latysheva, István Lázár, Gasper Markelj, Maja Markovic, László Maródi, Vafa Mammadova, Márta Medvecz, Noémi Miltner, Kristina Mironska, Fred Modell, Vicki Modell, Bernadett Mosdósi, Anna A. Mukhina, Marianna Murdjeva, Györgyi Műzes, Umida Nabieva, Gulnara Nasrullayeva, Elissaveta Naumova, Kálmán Nagy, Beáta Onozó, Bubusaira Orozbekova, Malgorzata Pac, Karaman Pagava, Alexander N. Pampura, Srdjan Pasic, Mery Petrosyan, Gordana Petrovic, Lidija Pocek, Andrei P. Prodeus, Ismail Reisli, Krista Ress, Nima Rezaei, Yulia A. Rodina, Alexander G. Rumyantsev, Svetlana Sciuca, Anna Sediva, Margit Serban, Svetlana Sharapova, Anna Shcherbina, Brigitta Sitkaustiene, Irina Snimshchikova, Shqipe Spahiu-Konjusha, Miklós Szolnoky, Gabriella Szűcs, Natasa Toplak, Beáta Tóth, Galina Tsyvkina, Irina Tuzankina, Elena Vlasova, Alla Volokha
Dátum:2022
ISSN:1664-3224
Megjegyzések:The J Project (JP) physician education and clinical research collaboration program was started in 2004 and includes by now 32 countries mostly in Eastern and Central Europe (ECE). Until the end of 2021, 344 inborn errors of immunity (IEI)-focused meetings were organized by the JP to raise awareness and facilitate the diagnosis and treatment of patients with IEI. In this study, meeting profiles and major diagnostic and treatment parameters were studied. JP center leaders reported patients' data from 30 countries representing a total population of 506 567 565. Two countries reported patients from JP centers (Konya, Turkey and Cairo University, Egypt). Diagnostic criteria were based on the 2020 update of classification by the IUIS Expert Committee on IEI. The number of JP meetings increased from 6 per year in 2004 and 2005 to 44 and 63 in 2020 and 2021, respectively. The cumulative number of meetings per country varied from 1 to 59 in various countries reflecting partly but not entirely the population of the respective countries. Altogether, 24,879 patients were reported giving an average prevalence of 4.9. Most of the patients had predominantly antibody deficiency (46,32%) followed by patients with combined immunodeficiencies (14.3%). The percentages of patients with bone marrow failure and phenocopies of IEI were less than 1 each. The number of patients was remarkably higher that those reported to the ESID Registry in 13 countries. Immunoglobulin (IgG) substitution was provided to 7,572 patients (5,693 intravenously) and 1,480 patients received hematopoietic stem cell therapy (HSCT). Searching for basic diagnostic parameters revealed the availability of immunochemistry and flow cytometry in 27 and 28 countries, respectively, and targeted gene sequencing and new generation sequencing was available in 21 and 18 countries. The number of IEI centers and experts in the field were 260 and 690, respectively.We found high correlation between the number of IEI centers and patients treated with intravenous IgG (IVIG) (correlation coefficient, cc, 0,916) and with those who were treated with HSCT (cc, 0,905). Similar correlation was found when the number of experts was compared with those treated with HSCT. However, the number of patients treated with subcutaneous Ig (SCIG) only slightly correlated with the number of experts (cc, 0,489) and no correlation was found between the number of centers and patients on SCIG (cc, 0,174).
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Immunology. - 13 : 13 (2022), p. 1-14. -
További szerzők:Avcin, Tadej Bahceciler, Nerin Balashov, Dmitry Bata Zsuzsanna Bataneant, Michaela Belevtsev, Michael Bernatowska, Ewa Bidló Judit Blazsó Péter Boisson, Bertrand Bolkov, Mikhail Bondarenko, Anastasia Boyarchuk, Oksana Bundschu, Anna Casanova, Jean-Laurent Chernishova, Liudmyla Ciznar, Peter Csürke Ildikó Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Farkas Henriette Fomina, Daria S. Galal, Nermeen Goda Vera Guner, Sukru Nail Hauser Péter Ilyina, Natalya I. Iremadze, Teona Iritsyan, Sevan Ismaili-Jaha, Vlora Jesenak, Milos Kelecic, Jadranka Keles, Sevgi Kindle, Gerhard Kondratenko, Irina V. Kostyuchenko, Larysa Kovzel, Elena Kriván Gergely Kuli-Lito, Georgina Kumánovics Gábor Kurjane, Natalja Latysheva, Elena A. Latysheva, Tatiana V. Lázár István (1986-) (geográfus) Markelj, Gasper Markovic, Maja Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Mammadova, Vafa Medvecz Márta Miltner Noémi (1990-) (molekuláris biológus) Mironska, Kristina Modell, Fred Modell, Vicki Mosdósi Bernadett Mukhina, Anna A. Murdjeva, Marianna Műzes Györgyi Nabieva, Umida Nasrullayeva, Gulnara Naumova, Elissaveta Nagy Kálmán Ónozó Beáta Orozbekova, Bubusaira Pac, Malgorzata Pagava, Karaman Pampura, Alexander N. Pasic, Srdjan Petrosyan, Mery Petrovic, Gordana Pocek, Lidija Prodeus, Andrei P. Reisli, Ismail Ress, Krista Rezaei, Nima Rodina, Yulia A. Rumyantsev, Alexander G. Sciuca, Svetlana Sediva, Anna Serban, Margit Sharapova, Svetlana Shcherbina, Anna Sitkaustiene, Brigita Snimshchikova, Irina Spahiu-Konjusha, Shqipe Szolnoky Miklós Szűcs Gabriella (1963-) (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, reumatológus) Toplak, Nataŝa Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Tsyvkina, Galina Tuzankina, Irina Vlasova, Elena Volokha, Alla
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM037311
Első szerző:Alapi Krisztina
Cím:Wiskott-Aldrich szindróma génjének mutációja congenitalis thrombocytopeniás csecsemőben / Alapi Krisztina, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2005
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 56 : 2 (2005), p. 135-139. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM014823
Első szerző:Alapi Krisztina
Cím:Prenatal diagnosis of the WAS R86H sequence variation in heterozygous twins / Alapi Krisztina, Erdős Melinda, Török Olga, Maródi László
Dátum:2006
ISSN:0009-9147
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Chemistry. - 52 : 2 (2006), p. 901-903. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM003648
Első szerző:Alapi Krisztina
Cím:Recurrent CXCR4 sequence variation in a girl with incomplete WHIM syndrome / Alapi Krisztina, Erdős Melinda, Kovács Gabriella, Maródi László
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Haematology. - 78 : 1 (2007), p. 86-88. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM037317
Első szerző:Aleksza Magdolna
Cím:Az áramlási citometria szerepe a primer immunhiányos betegségek diagnosztikájában / Aleksza Magdolna, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 54 : 2 (2003), p. 181-187. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM046478
Első szerző:Boda Andor
Cím:Több csont destruktív elváltozása 1. tipusú Gaucher-kórban / Boda Andor, Erdős Melinda, Tóth Judit, Nagy Judit, Maródi László
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 144 : 13 (2003), p. 625-627. -
További szerzők:Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Tóth Judit Nagy Judit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM055476
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség : diagnosztikai útmutató / Constantin Tamas, Rakoczi Eva, Ponyi Andrea, Ambrus Csaba, Kadar Krisztina, Vastagh Ildiko, Dajnoki Angela, Toth Beata, Bokretas Gergely, Muller Veronika, Katona Maria, Csikos Marta, Fiedler Orsolya, Szechey Rita, Varga Edit, Rudas Gabor, Kertesz Attila, Molnar Sandor, Karpati Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pal, Mohamed Mahdi, Nemeth Krisztina, Bereczki Daniel, Garami Miklos, Erdős Melinda, Marodi Laszlo, Fekete Gyorgy
Dátum:2010
Megjegyzések:Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissuesof the body. The disease is progressive, fi rst symptoms usually present in childhood. Consequencies of the diseases are disability andpremature death. The disease in females could be as severe as in males although women may also be asymptomatic. The possibilityof enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline was established by a Hungarian multi-disciplinary working group, consisting of physicians who are involvedin health care of Fabry patients. Previous clinical studies, published materials, and recently established international treatmentguidelines were reviewed by the group.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Faby-betegség
diagnosztika
enzimpótló terápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 7 (2010), p. 243-249. -
További szerzők:Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Csíkós Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM013897
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:A Fabry-betegség tünettana / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Németh Krisztina, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György, a Budapesti és a Debreceni Fabry Munkacsoport
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvostovábbképző Szemle. - 18 : 3 (2011), p. 71-75. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Németh Krisztina Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György a Budapesti és a Debreceni Fabry Munkacsoport
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM013385
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM106368
035-os BibID:(cikkazonosító)e13805 (scopus)85132765956 (wos)000820316700011
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:A novel mutation in identified in a patient with autosomal recessive agammaglobulinemia : the impact of the J-Project / Erdős Melinda, Mironska Kristina, Kareva Lidia, Stavric Katarina, Hasani Arijeta, Lányi Árpád, Kállai Judit, Maródi László
Dátum:2022
ISSN:0905-6157
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok levél
folyóiratcikk
agammaglobulinemia
B cell deficiency
J Project
SLC39A7
mutation
zinc transporter proteins
Megjelenés:Pediatric Allergy And Immunology. - 33 : 6 (2022), p. 1-7. -
További szerzők:Mironska, Kristina Kareva, Lidija Stavrik, Katarina Hasani, Arijeta Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM099852
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0009-9104
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autoimmunity
gain-of-function
immune dysregulation
lymphoproliferative disease
short stature
STAT-3
Megjelenés:Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:Tsumura, Miyuki Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Nyúl Zoltán Balázs György (1933-) (sebész) Okada, Satoshi Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM099851
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Inherited TOP2B Mutation : possible Confirmation of Mutational Hotspots in the TOPRIM Domain / Erdős Melinda, Lányi Árpád, Balázs György, Casanova Jean-Laurent, Boisson Bertrand, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 41 : 4 (2021), p. 817-819. -
További szerzők:Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Balázs György (1933-) (sebész) Casanova, Jean-Laurent Boisson, Bertrand Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 3 4 5 6 7 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.