Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM014823
Első szerző:	Alapi Krisztina
Cím:	Prenatal diagnosis of the WAS R86H sequence variation in heterozygous twins / Alapi Krisztina, Erdős Melinda, Török Olga, Maródi László
Dátum:	2006
ISSN:	0009-9147
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Clinical Chemistry. - 52 : 2 (2006), p. 901-903. -
További szerzők:	Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM038829
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Characterization of a new disease-causing mutation of SH2D1A in a family with X-linked lymphoproliferative disease / Erdős M., Uzvölgyi E., Nemes Z., Török O., Rákóczi E., Went-Sümegi N., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:	2005
ISSN:	1059-7794
Megjegyzések:	Males with an expressed mutation in the SH2D1A gene that encodes an SH2 domain protein named SH2D1A or SAP (NP_002342; signaling lymphocyte activating molecule [SLAM]-associated protein), have an X-linked syndrome characterized by an increased vulnerability to infection with Epstein-Barr virus (EBV). We evaluated two related male patients with fatal infectious mononucleosis (FIM) and mutation in the SH2D1A gene. Sequence analysis revealed a hemizygous c.47G>A mutation in one of the patients, and heterozygosity for this mutation in the genomic DNA from his mother and maternal grandmother. This mutation resulted in p.G16D amino acid change in the sequence of the SAP protein. To analyze the effect of this missense mutation on protein function cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS cells. We found that half-life of the p.G16D protein was comparable to that of wild type SAP. However, the mutant protein was defective in binding to its physiological ligands SLAM and 2B4. These results suggest that a defect in ligand binding contributes to the loss of function of the SAP protein in patients carrying p.G16D mutation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Human Mutation. - 25 : 5 (2005), p. 506. -
További szerzők:	Uzvölgyi Éva Nemes Zoltán Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Went-Sümegi, Nils Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028044
Első szerző:	Török Olga (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Cím:	Molecular diagnostic challenges and complex management of consecutive twin pregnancies in a family with CD40 ligand deficiency / Olga Török, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Gabriella Csorba, Edit Gyimesi, István Balogh, Zoltán Tóth, László Maródi
Dátum:	2012
Megjegyzések:	X-linked hyper-IgM syndrome (XHIGM) is a primary immunodeficiency disorder caused by mutation in the gene encoding the CD40 ligand (CD40L) expressed on activated T cells. Prenatal genotyping in carriers with twin pregnancies is more challenging than in women with single pregnancies. In addition, women with twin pregnancies may decide on selective termination for which the risk of loss of the healthy fetus may exceed 7%. We report here on a family affected by XHIGM. Diagnosis of the disease was made in a male patient as late as 33 years of age. After family screening the sister of the proband conceived male twins in 2 consecutive pregnancies. In the first pregnancy, one of the male fetuses was hemizygous for the c.521A>G (Q174R) mutation in the CD40L gene. In the second pregnancy, ultrasound scan showed one fetus to have exencephaly and karyotyping revealed this fetus to have trisomy 18. Several options were discussed, but the parents decided on selective termination in both pregnancies. The interventions were successful in both cases and the mother now has two healthy sons. This report demonstrates the way in which advanced technologies in molecular medicine and obstetric interventions may assist families with decisions about possible selective termination in cases of life-threatening molecular or chromosomal disorders. The diagnosis of CD40L deficiency at the age of 33 year in the proband was striking and indicated that PIDs are still neglected as disease entities in the evaluation of patients with recurrent severe infectious diseases.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Scandinavian journal of immunology. - 75 : 2 (2012), p. 227-230. -
További szerzők:	Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóth Zoltán (1948-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Az apoptózis molekuláris mechanizmusa TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015 TÁMOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: