Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM013897
Első szerző:	Constantin Tamás
Cím:	A Fabry-betegség tünettana / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Németh Krisztina, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György, a Budapesti és a Debreceni Fabry Munkacsoport
Dátum:	2011
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvostovábbképző Szemle. - 18 : 3 (2011), p. 71-75. -
További szerzők:	Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Németh Krisztina Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György a Budapesti és a Debreceni Fabry Munkacsoport
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM013385
Első szerző:	Constantin Tamás
Cím:	Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:	2010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:	Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028089
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing Niemann-Pick disease / Tóth B., Erdős M., Székely A., Ritli L., Bagossi P., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:	2012
Megjegyzések:	Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are autosomal recessive disorders caused by acidsphingomyelinase (ASM) deficiency due to mutation in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene(SMPD1). Although a number of SMPD1 mutations were reported, expression studies were performedfor only a small number of missense mutations. We evaluated three unrelated patients with clinicalmanifestations of NPD. Sequence analysis revealed two previously described (S248R and W391G)and two novel (G247D and F572L) missense mutations. To analyze the effects of the novel mutationson ASM function, cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS-7 cells.In vitro biochemical assays revealed marked deficiency of ASM activity consistent with the diseasephenotype in cells homoallelic for each mutation. We show that each mutation dramatically reduced halflifeand catalytic activity of ASM with more pronounced decrease by the G247D mutation. These datasuggest that impaired protein stability and decreased enzyme activity are responsible for the disease insphingomyelinase-deficient patients carrying the G247D and F572L mutations.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Egészség- és Környezettudomány
Megjelenés:	JIMD reports [electronic resource]. - 3 (2012), p. 125-129. -
További szerzők:	Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Székely Annamária (1976-) (orvos) Ritli László Bagossi Péter (1966-2011) (biokémikus, vegyész) Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028043
Első szerző:	Székely Annamária (orvos)
Cím:	Hepatic abscess as the single manifestation of X-linked chronic granulomatous disease / Annamária Székely, Mózes Péter, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:	2012
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Pediatric blood and cancer. - 58 : 5 (2012), p. 828-829. -
További szerzők:	Péter Mózes (1936-) (radiológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: