CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM043021
035-os BibID:PMID:23293579
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary / I. Balogh, K. Koczok, G. P. Szabó, O. Török, K. Hadzsiev, G. Csábi, L. Balogh, E. Dzsudzsák, É. Ajzner, L. Szabó, V. Csákváry, A. V. Oláh
Dátum:2012
Megjegyzések:Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome is an autosomal recessivedisorder characterized by multiple congenital abnormalitiesand mental retardation. The condition is caused by the deficiencyof 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) whichcatalyzes the final step in cholesterol biosynthesis. Biochemicaldiagnosis is based on increased concentration of 7-dehydrocholesterol(7-DHC) in the patient serum. Both life expectancyand quality of life are severely affected by the disease.The estimated prevalence of SLO syndrome ranges between1: 20,000 and 1: 40,000 among Caucasians. Although the mutationalspectrum of the disease is wide, approximately 10mutations are responsible for more than 80% of the cases.These mutations show a large interethnic variability. Thereare no mutation distribution data from Hungary to date.Thirteen patients were diagnosed with SLO syndrome in ourlaboratory. As first-line tests, serum 7-DHC and total cholesterolwere measured and, in positive cases, molecular geneticanalysis of the DHCR7 gene was performed. Completegenetic background of the disease could be identified in 12cases. In 1 case only 1 mutation was detected in a heterozygoteform. One patient was homozygous for the commonsplice site mutation c.964?1G 1 C, while all other patientswere compound heterozygotes. One novel missense mutation,c.374A 1 G (p.Tyr125Cys) was identified.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
cholesterol
SLO syndrome
DHCR7
Hungary
Mutation
Megjelenés:Molecular Syndromology. - 3 : 5 (2012), p. 215-222. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Hadzsiev Kinga Csábi Györgyi Balogh Lajos Dzsudzsák Erika Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szabó L. (orvos Szombathely) Csákváry Violetta Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM075082
035-os BibID:(WoS)000440930800011 (Scopus)85050504185
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing / Koczok Katalin, Gombos Éva, Madar László, Török Olga, Balogh István
Dátum:2018
ISSN:0197-3851
Megjegyzések:Objective: Fetal samples obtained by invasive techniques are prone to maternal cellcontamination (MCC), which may lead to false genotyping results. Our aim was todetermine 3 molecular genetic tests' sensitivity to MCC.Method: By mixing experiments, 1%, 5%, 10%, 20%, 30%, and 40% MCC was simulated,and significant MCC levels were determined for Sanger DNA sequencing, multiplexligation?dependent probe amplification (MLPA), and pyrosequencing, a nextgenerationsequencing method.Results: For Sanger sequencing, the limit of sensitivity to MCC was 5% to 30%. ForMLPA, a higher proportion of MCC (?40%) was shown to lead to diagnostic uncertainty.In contrast, pyrosequencing proved to be very sensitive to MCC, detecting aproportion as low as 1%.Conclusion: In the case of Sanger sequencing, sensitivity to MCC was variable,while for MLPA, only high levels of MCC proved to be significant. Although thenext?generation sequencing method was sensitive to low-level MCC, if MCC level isdetermined in parallel, accurate quantification of allelic ratios can help to interpretthe diagnostic results. Knowledge of significant MCC levels allows correct prenataldiagnosis even if samples are not purely of fetal origin and repeated sampling canbe avoided in many of the cases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
anyai sejt kontamináció
Sanger DNS szekvenálás
multiplex ligáció-függő próbaamplifikáció
új generációs szekvenálás
Megjelenés:Prenatal Diagnosis. - 38 : 9 (2018), p. 713-719. -
További szerzők:Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM066432
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma / Koczok Katalin, V. Oláh Anna, P. Szabó Gabriella, Oláh Éva, Török Olga, Balogh István
Dátum:2015
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Smith?Lemli?Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járótöbbszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim,a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok),diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre,amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktázenzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattallehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos,a leggyakoribb tünet a 2?3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban alegújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez amegfi gyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
7-dehidrokoleszterin
7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Megjelenés:Orvosi hetilap 156 : 42 (2015), p. 1695-1702. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM104482
035-os BibID:(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:Szűcs Zsuzsanna
Cím:An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1