CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM038829
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Characterization of a new disease-causing mutation of SH2D1A in a family with X-linked lymphoproliferative disease / Erdős M., Uzvölgyi E., Nemes Z., Török O., Rákóczi E., Went-Sümegi N., Sümegi J., Maródi L.
Dátum:2005
ISSN:1059-7794
Megjegyzések:Males with an expressed mutation in the SH2D1A gene that encodes an SH2 domain protein named SH2D1A or SAP (NP_002342; signaling lymphocyte activating molecule [SLAM]-associated protein), have an X-linked syndrome characterized by an increased vulnerability to infection with Epstein-Barr virus (EBV). We evaluated two related male patients with fatal infectious mononucleosis (FIM) and mutation in the SH2D1A gene. Sequence analysis revealed a hemizygous c.47G>A mutation in one of the patients, and heterozygosity for this mutation in the genomic DNA from his mother and maternal grandmother. This mutation resulted in p.G16D amino acid change in the sequence of the SAP protein. To analyze the effect of this missense mutation on protein function cDNA was generated by site-directed mutagenesis and expressed in COS cells. We found that half-life of the p.G16D protein was comparable to that of wild type SAP. However, the mutant protein was defective in binding to its physiological ligands SLAM and 2B4. These results suggest that a defect in ligand binding contributes to the loss of function of the SAP protein in patients carrying p.G16D mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Human Mutation. - 25 : 5 (2005), p. 506. -
További szerzők:Uzvölgyi Éva Nemes Zoltán Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Went-Sümegi, Nils Sümegi János Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM029101
Első szerző:Tóth Zoltán (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Cím:Antenatally diagnosed thanatophoric dysplasia / Z. Tóth, J. Vachter, G. Szeifert, Z. Nemes, K. Csécsei, O. Török, A. Harsányi, Z. Papp
Dátum:1982
Megjegyzések:A case of antenatally diagnosed thanatophoric dysplasia is described. Other syndromes accompanied by chondrodysplastic tetramicromelia were excluded and diagnosis was based on the narrow thorax, secondary pulmonary hypoplasia and macrocephaly detected by ultrasound and on radiological findings of disturbed bone formation. At the mother's request labour was induced and radiological, anatomic and histological examination of the newborn confirmed the prenatal diagnosis. On basis of the literature, the possible aetiology of the disease is discussed and autosomal recessive heredity is suggested. Attention is focussed on the significant hydramnios which led to the suspicion of fetal malformation. The importance in pregnancy of routine ultrasound screening is emphasized, since such malformations can be detected as early as in midtrimester pregnancy.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
dysplasia
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Acta Paediatrica Academiae Scientiarum Hungaricae. - 23 : 4 (1982), p. 423-430. -
További szerzők:Vachter János Szeifert György T. Nemes Zoltán Csécsei Károly Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Harsányi Ágnes (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1