Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM016396
Első szerző:
Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:
Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians : relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis? / Ivady Gergely, Madar Laszlo, Nagy Bela, Gonczi Ferenc, Ajzner Eva, Dzsudzsak Erika, Dvoráková Lenka, Gombos Eva, Kappelmayer Janos, Macek Milan Jr., Balogh Istvan
Dátum:
2011
ISSN:
1569-1993
Megjegyzések:
The aim of this study was characterization of an updated distribution of CFTR mutations in a representative cohort of 40 CF patients with the classical form of the disease drawn from Eastern Hungary. Due to the homogeneity of the Hungarian population our data are generally applicable to other regions of the country, including the sizeable diaspora. Methods: We utilized the recommended "cascade" CFTR mutation screening approach, initially using a commercial assay, followed by examination of the common "Slavic" deletion CFTRdele2,3(21 kb). Subsequently, the entire CFTR coding region of the CFTR gene was sequenced in patients with yet unidentified mutations. Results: The Elucigene CF29Tm v2 assay detected 81.25% of all CF causing mutations. An addition of the CFTRdele2,3(21 kb) increased the mutation detection rate to 86.25%. DNA sequencing enabled us to identify mutations on 79/80 CF alleles. Mutations [CFTRdele2,3(21 kb), p.Gln685ThrfsX4 (2184insA) were found at an unusually high frequency, each comprising 5.00% of all CF alleles. Conclusion: We have identified common CF causing mutations in the Hungarian population with the most common mutations (p.Phe508del, p.Asn1303Lys, CFTRdele2,3(21 kb), 2184insA, p.Gly542X, and p.Leu101X), comprising over 93.75% of all CF alleles. Obtained data are applicable to the improvement of DNA diagnostics in Hungary and beyond, and are the necessary prerequisite for the introduction of a nationwide "two tier" CF newborn screening program.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:
Journal of Cystic Fibrosis 10 : 3 (2011), p. 217-220. -
További szerzők:
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász)
Gönczi Ferenc (Kenézy Gyula Kórház)
Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Dzsudzsák Erika
Dvorakova, Lenka
Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus)
Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos)
Macek Jr., Milan
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM075430
035-os BibID:
(WoS)000466454900019 (Scopus)85053915565
Első szerző:
Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:
Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV1) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment / Béla Nagy Jr., Zsolt Bene, Zsolt Fejes, Sonya L. Heltshe, David Reid, Nicola J. Ronan, Yvonne McCarthy, Daniel Smith, Attila Nagy, Elizabeth Joseloff, György Balla, János Kappelmayer, Milan Macek Jr., Scott C. Bell, Barry J. Plant, Margarida D. Amaral, István Balogh
Dátum:
2019
ISSN:
1569-1993 1873-5010
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Journal of Cystic Fibrosis. - 18 : 2 (2019), p. 271-277. -
További szerzők:
Bene Zsolt (1981-) (orvos)
Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus)
Heltshe, Sonya L.
Reid, David M.
Ronan, Nicola J.
McCarthy, Yvonne
Smith, Daniel
Nagy Attila Csaba (1981-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos, epidemiológus)
Joseloff, Elizabeth
Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos)
Macek Jr., Milan
Bell, Scott C.
Plant, Barry J.
Amaral, Margarida D.
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.