Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM016396
Első szerző:	Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians : relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis? / Ivady Gergely, Madar Laszlo, Nagy Bela, Gonczi Ferenc, Ajzner Eva, Dzsudzsak Erika, Dvoráková Lenka, Gombos Eva, Kappelmayer Janos, Macek Milan Jr., Balogh Istvan
Dátum:	2011
ISSN:	1569-1993
Megjegyzések:	The aim of this study was characterization of an updated distribution of CFTR mutations in a representative cohort of 40 CF patients with the classical form of the disease drawn from Eastern Hungary. Due to the homogeneity of the Hungarian population our data are generally applicable to other regions of the country, including the sizeable diaspora. Methods: We utilized the recommended "cascade" CFTR mutation screening approach, initially using a commercial assay, followed by examination of the common "Slavic" deletion CFTRdele2,3(21 kb). Subsequently, the entire CFTR coding region of the CFTR gene was sequenced in patients with yet unidentified mutations. Results: The Elucigene CF29Tm v2 assay detected 81.25% of all CF causing mutations. An addition of the CFTRdele2,3(21 kb) increased the mutation detection rate to 86.25%. DNA sequencing enabled us to identify mutations on 79/80 CF alleles. Mutations [CFTRdele2,3(21 kb), p.Gln685ThrfsX4 (2184insA) were found at an unusually high frequency, each comprising 5.00% of all CF alleles. Conclusion: We have identified common CF causing mutations in the Hungarian population with the most common mutations (p.Phe508del, p.Asn1303Lys, CFTRdele2,3(21 kb), 2184insA, p.Gly542X, and p.Leu101X), comprising over 93.75% of all CF alleles. Obtained data are applicable to the improvement of DNA diagnostics in Hungary and beyond, and are the necessary prerequisite for the introduction of a nationwide "two tier" CF newborn screening program.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Molekuláris Medicina
Megjelenés:	Journal of Cystic Fibrosis 10 : 3 (2011), p. 217-220. -
További szerzők:	Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Gönczi Ferenc (Kenézy Gyula Kórház) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Dzsudzsák Erika Dvorakova, Lenka Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Macek Jr., Milan Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM069468
Első szerző:	Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:	Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene : a case report / Zsuzsanna Molnár, Lídia Balogh, János Kappelmayer, László Madar, Éva Gombos, István Balogh
Dátum:	2017
Megjegyzések:	Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare genetic disordercharacterized by inappropriate insulin secretionand severe hypoglycaemia. There are two histologicalsubtypes: diffuse and focal form. Diffuse formis most common in autosomal recessive mutations inABCC8/KCNJ11 gene, while focal CHI is caused a paternallyinherited mutation and a somatic maternalallele loss.Here we report a case of a term male infant presentedwith severe hyperinsulinaemic hypoglycaemia.Gene panel testing was performed to give rapid geneticdiagnosis. We detected the c.4415-13G>A heterozygousmutation in the ABCC8 gene. Targeted genetictesting of the parents proved the de novo originof the mutation. The mutation has been previouslydescribed. The infant received octreotide treatmentand is prepared for 18-fluoro-dopa PET-CT examinationin order to localize the lesion.Rapid genetic testing might be crucial in the clinicalmanagement strategy, with decision algorithms takinginto account of the genetic status of the patient.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban ABCC8 genetic testing hypoglycaemia congenital hyperinsulinism
Megjelenés:	The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 8 : 28 (2017), p. 85-91. -
További szerzők:	Balogh Lídia Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM074574
Első szerző:	Szabó Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies / Szabó Tamás, Orosz Petronella, Balogh Eszter, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Bereczki Csaba, Maróti Zoltán, Kalmár Tibor, Szabó Attila J., Reusz George, Várkonyi Ildikó, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Orosz Orsolya, Madar László, Balla György, Kappelmayer János, Tory Kálmán, Balogh István
Dátum:	2018
ISSN:	0931-041X
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Polycystic kidney CNV Duplication Phenocopy Second locus mutation
Megjelenés:	Pediatric Nephrology. - 33 : 10 (2018), p. 1713-1721. -
További szerzők:	Orosz Petronella (1986-) (klinikai orvos) Balogh Eszter Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Máttyus István (gyermekgyógyász) Bereczki Csaba Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged) Kalmár Tibor Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Reusz György Várkonyi Ildikó (szakorvos jelölt) Marián Erzsébet (gyermekgyógyász, Nyíregyháza) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Tory Kálmán Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: