Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM112664
035-os BibID:
(WoS)001051207800001 (Scopus)85166280976
Első szerző:
Krizsán Szilvia
Cím:
Next-Generation Sequencing-Based Genomic Profiling of Children with Acute Myeloid Leukemia / Szilvia Krizsán, Borbála Péterffy, Bálint Egyed, Tibor Nagy, Endre Sebestyén, Lajos László Hegyi, Zsuzsanna Jakab, Dániel J. Erdélyi, Judit Müller, György Péter, Krisztina Csanádi, Krisztián Kállay, Gergely Kriván, Gábor Barna, Gábor Bedics, Irén Haltrich, Gábor Ottóffy, Katalin Csernus, Ágnes Vojcek, Lilla Györgyi Tiszlavicz, Krisztina Mita Gábor, Ágnes Kelemen, Péter Hauser, Zsuzsanna Gaál, István Szegedi, Anikó Ujfalusi, Béla Kajtár, Csongor Kiss, András Matolcsy, Botond Tímár, Gábor Kovács, Donát Alpár, Csaba Bödör
Dátum:
2023
ISSN:
1525-1578 1943-7811
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
The Journal of Molecular Diagnostics. - 25 : 8 (2023), p. 555-568. -
További szerzők:
Péterffy Borbála
Egyed Bálint
Nagy Tibor (1988-) (vegyész)
Sebestyén Endre
Hegyi Lajos László
Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász)
Erdélyi Dániel
Müller Judit
Péter György
Csanádi Krisztina
Kállay Krisztián
Kriván Gergely
Barna Gábor
Bedics Gábor
Haltrich Irén
Ottóffy Gábor
Csernus Katalin
Vojcek Ágnes
Tiszlavicz Lilla Györgyi
Gábor Krisztina Míta
Kelemen Ágnes
Hauser Péter
Gaál Zsuzsanna (1990-) (csecsemő-és gyermekgyógyász központi gyakornok)
Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Kajtár Béla (1977-) (patológus)
Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Matolcsy András
Timár Botond
Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest)
Alpár Donát
Bödör Csaba
Internet cím:
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM090242
035-os BibID:
(cikkazonosító)28 (WoS)000610128400001 (Scopus)85108842730
Első szerző:
Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:
Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma / Mokánszki Attila, Chang Chien Yi-Che, Mótyán János András, Juhász Péter, Bádon Emese Sarolta, Madar László, Szegedi István, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:
2021
ISSN:
2075-4418
Megjegyzések:
Retinoblastoma (Rb) is a malignant tumor of the developing retina that affects children before the age of five years in association with inherited or early germline mutations of the RB1 gene. The genetic predisposition is also a driver for other primary malignancies, which have become the leading cause of death in retinoblastoma survivors. Other malignancies can occur as a consequence of radiotherapy. We describe a patient with retinoblastoma in which we detected a novel RB1 c.2548C > T, p.(Gln850Ter) and a synchronous MET c.3029C > T, p.(Thr1010Ile) mutation as well. After presenting with bilateral retinoblastoma, the patient developed at least four different manifestations of two independent osteosarcomas. Our goal was to identify all germline and somatic genetic alterations in available tissue samples from different time periods and to reconstruct their clonal relations using next generation sequencing (NGS). We also used structural and functional prediction of the mutant RB and MET proteins to find interactions between the defected proteins with potential causative role in the development of this unique form of retinoblastoma. Both histopathology and NGS findings supported the independent nature of a chondroblastic osteosarcoma of the irradiated facial bone followed by an osteoblastic sarcoma of the leg (tibia).
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
retinoblastoma
next-generation sequencing
ngs
somatic mutations
MET gene
RB1 gene
osteosarcoma
Megjelenés:
Diagnostics. - 11 : 1 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:
Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus)
Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus)
Juhász Péter (1987-)
Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos)
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus)
Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Pályázati támogatás:
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.