Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM090422
035-os BibID:
(WoS)000585924300009 (Scopus)85095417952
Első szerző:
Parry, David A.
Cím:
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome / Parry David A., Tamayo-Orrego Lukas, Carroll Paula, Marsh Joseph A., Greene Philip, Murina Olga, Uggenti Carolina, Leitch Andrea, Káposzta Rita, Merő Gabriella, Nagy Andrea, Orlik Brigitta, Kovács-Pászthy Balázs, Quigley Alan J., Riszter Magdolna, Rankin Julia, Reijns Martin A. M., Szakszon Katalin, Jackson Andrew P.
Dátum:
2020
ISSN:
0890-9369 1549-5477
Megjegyzések:
DNA replication is fundamental for cell proliferation in all organisms. Nonetheless, components of the replisome have been implicated in human disease, and here we report PRIM1 encoding the catalytic subunit of DNA primase as a novel disease gene. Using a variant classification agnostic approach, biallelic mutations in PRIM1 were identified in five individuals. PRIM1 protein levels were markedly reduced in patient cells, accompanied by replication fork asymmetry, increased interorigin distances, replication stress, and prolonged S-phase duration. Consequently, cell proliferation was markedly impaired, explaining the patients' extreme growth failure. Notably, phenotypic features distinct from those previously reported with DNA polymerase genes were evident, highlighting differing developmental requirements for this core replisome component that warrant future investigation.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
DNA replication
genome stability
growth disorders
human genetics
rare disease
Megjelenés:
Genes & Development. - 34 : 21-22 (2020), p. 1520-1533. -
További szerzők:
Tamayo-Orrego, Lukas
Carroll, Paula
Marsh, Joseph A.
Greene, Philip
Murina, Olga
Uggenti, Carolina
Leitch, Andrea
Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus)
Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Orlik Brigitta
Kovács-Pászthy Balázs
Quigley, Alan J.
Riszter Magdolna (1973-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Rankin, Julia
Reijns, Martin A. M.
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Jackson, Andrew P.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM115202
035-os BibID:
(cikkazonosító)jmg-2022-109030 (WoS)001050883900001 (Scopus)85168948550
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with mutations / Szakszon Katalin, Lourenco Charles Marques, Callewaert Bert Louis, Genevieve David, Rouxel Flavien, Morin Denis, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Vitobello Antonio, Patterson Wesley G., Louie Raymond, Pinto e Vairo Filippo, Klee Eric, Kaiwar Charu, Gavrilova Ralitza H., Agre Katherine E., Jacquemont Sebastien, Khadijé Jizi, Giltay Jacques, van Gassen Koen, Merő Gabriella, Gerkes Erica, Van Bon Bregje W., Rinne Tuula, Pfundt Rolph, Brunner Han G., Caluseriu Oana, Grasshoff Ute, Kehrer Martin, Haack Tobias B., Khelifa Melik Malek, Bergmann Anke Katharina, Cueto-González Anna Maria, Martorell Ariadna Campos, Ramachandrappa Shwetha, Sawyer Lindsey B., Fasel Pascale, Braun Dominique, Isis Atallah, Superti-Furga Andrea, McNiven Vanda, Chitayat David, Ahmed Syed Anas, Brennenstuhl Heiko, Schwaibolf Eva M. C., Battisti Gladys, Parmentier Benoit, Stevens Servi J. C.
Dátum:
2023
ISSN:
0022-2593
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Journal Of Medical Genetics. - [Epub ahead of print] (2023). -
További szerzők:
Lourenco, Charles Marques
Callewaert, Bert Louis
Geneviève, David
Rouxel, Flavien
Morin, Denis
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Vitobello, Antonio
Patterson, Wesley G.
Louie, Raymond
Pinto e Vairo, Filippo
Klee, Eric
Kaiwar, Charu
Gavrilova, Ralitza H.
Agre, Katherine E.
Jacquemont, Sebastien
Khadijé, Jizi
Giltay, Jacques
van Gassen, Koen
Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus)
Gerkes, Erica
Van Bon, Bregje W.
Rinne, Tuula
Pfundt, Rolph
Brunner, Han G.
Caluseriu, Oana
Grasshoff, Ute
Kehrer, Martin
Haack, Tobias B.
Khelifa, Melik Malek
Bergmann, Anke Katharina
Cueto-González, Anna Maria
Martorell, Ariadna Campos
Ramachandrappa, Shwetha
Sawyer, Lindsey B.
Fasel, Pascale
Braun, Dominique
Isis, Atallah
Superti-Furga, Andrea
McNiven, Vanda
Chitayat, David
Ahmed, Syed Anas
Brennenstuhl, Heiko
Schwaibolf, Eva M. C.
Battisti, Gladys
Parmentier, Benoit
Stevens, Servi J. C.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM050617
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:
2014
ISSN:
0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász)
Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész)
Horkay Edit
Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus)
Knegt, Alida C.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.