CCL

Összesen 11 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM035503
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:High frequency of factor V Leiden mutation and prothrombin 20210A variant in Romanies of Eastern Hungary / Balogh I., Póka R., Losonczy G., Muszbek L.
Dátum:1999
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok szerkesztői levél
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 82 : 5 (1999), p. 1555-1556. -
További szerzők:Póka Róbert (1960-) (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus) Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM054220
Első szerző:Helisalmi, Seppo
Cím:ADAMTS9 locus associates with increased risk of wet AMD / Seppo Helisalmi, Ilkka Immonen, Gergely Losonczy, Miklos D. Resch, Szabolcs Benedek, Istvan Balogh, Andras Papp, Andras Berta, Matti Uusitupa, Mikko Hiltunen, Kai Kaarniranta
Dátum:2014
ISSN:1755-375X 1755-3768
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
Megjelenés:Acta Ophthalmologica. - 92 : 5 (2014), p. e410. -
További szerzők:Immonen, Ilkka Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Resch Miklós D. Benedek Szabolcs Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Papp András Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Uusitupa, Matti Hiltunen, Mikko Kaarniranta, Kai (1972-) (szemész szakorvos)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM088756
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Nagyfokú rövidlátás és időskori progresszív csapdisztrófia kialakulása az opszin gén 3-as exonjában található haplotípusok következtében / Losonczy Gergely, Orosz Orsolya, Vajas Attila, Takács Lili, Csutak Adrienne, Fodor Mariann, Kolozsvári Bence, Resch Miklós, Sényi Katalin, Lesch Balázs, Szabó Viktória, Berta András, Balogh István
Dátum:2020
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Szemészet. - 157 : 2 (2020), p. 156-163. -
További szerzők:Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Csutak Adrienne (1971-) (szemész) Fodor Mariann (1975-) (szemész) Kolozsvári Bence Lajos (1977-) (szemész) Resch Miklós D. Sényi Katalin Lesch Balázs Szabó Viktória Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM081345
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Nem-szindrómás myopia vagy más betegség? / Losonczy Gergely, Orosz Orsolya, Vajas Attila, Takács Lili, Csutak Adrienne, Kolozsvári Bence, Fodor Mariann, Resch Miklós, Sényi Katalin, Lesch Balázs, Balogh István, Szabó Viktória, Berta András
Dátum:2017
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Szemészet. - 154 (2017), p. 50-51. -
További szerzők:Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Csutak Adrienne (1971-) (szemész) Kolozsvári Bence Lajos (1977-) (szemész) Fodor Mariann (1975-) (szemész) Resch Miklós D. Sényi Katalin Lesch Balázs Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Viktória Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM058218
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:A novel homozygous mutation (1619delC) in GPIIb gene associated with Glanzmann thrombasthenia, the decay of GPIIb-mRNA and the synthesis of a truncated GPIIb unable to form complex with GPIIIa / Gergely Losonczy, Nurit Rosenberg, Csongor Kiss, János Kappelmayer, György Vereb, Adrienne Kerényi, István Balogh, László Muszbek
Dátum:2005
ISSN:0340-6245
Megjegyzések:The absence of agonist-induced platelet aggregation and the lack of fibrinogen receptor (GPIIb/IIIa) on the platelet surface demonstrated that the severe hemorrhagic complications of a child of Romany descent were caused by Glanzmann thrombasthenia. DNA sequencing revealed a novel homozygous deletion of a cytosine (1619delC) in the GPIIb gene causing a frameshift and predicting a novel stop codon at position 533 following 24 altered amino acids. Both parents possessed the same deletion in heterozygous form. The amount of GPIIb mRNA in the patient's platelets was 0.06% of the amount measured in control platelets. Neither GPIIb nor its truncated form could be detected in the platelets of the patient by Western blotting, while a small amount of GPIIIa was demonstrated. Quantitative flowcytometric analysis showed an elevated number of vitronectin receptors, a component of which is GPIIIa, on the patient's platelets. The surface expression of vitronectin receptor on thrombasthenic, but not on normal platelets was further increased by activation with thrombin receptor agonist peptide. BHK cells transfected with wild type GPIIIa andmutated GPIIb failed to express any mature GPIIb or pro-GPIIb. Immunoprecipitation with a polyclonal antibody recognizing both GPIIb and GPIIIa recovered a 60 kDa truncated form of GPIIb. This band was absent when immunoprecipitation was carried out with an antibody recognizing GPIIIa, suggesting that the truncated protein, lacking calf-1, calf-2 domains and major part of the thigh domain, is unable to form complex with GPIIIa.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Amino Acids
analysis
Animals
Antibodies
biosynthesis
Blood Platelets
Blotting, Western
Case Report
Cell Line
Cells
chemistry
Child
Cricetinae
Cytosine
Dna
Electrophoresis, Polyacrylamide Gel
Exons
Family Health
Female
Flow Cytometry
Gene Deletion
genetics
Homozygote
Humans
Hungary
Immunoprecipitation
Integrin alphaVbeta3
Integrin beta3
Male
metabolism
Mutagenesis, Site-Directed
Mutation
Platelet Aggregation
Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex
Platelet Membrane Glycoprotein IIb
Polymerase Chain Reaction
Protein Binding
Protein Structure, Tertiary
Research
RNA, Messenger
Sequence Analysis, DNA
Support
Thrombasthenia
Thrombin
Transfection
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 93 : 5 (2005), p. 904-909. -
További szerzők:Rosenberg, Nurit Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM042063
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Effect of the Gas6 c.834+7G>A Polymorphism and the Interaction of Known Risk Factors on AMD Pathogenesis in Hungarian Patients / Gergely Losonczy, Attila Vajas, Lili Takács, Erika Dzsudzsák, Ágnes Fekete, Éva Márhoffer, László Kardos, Éva Ajzner, Begoña Hurtado, Pablo Garcia de Frutos, András Berta, István Balogh
Dátum:2012
Megjegyzések:Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the elderly in the developed world. Numerous genetic factors contribute to the development of the multifactorial disease. We performed a case-control study to assess the risk conferred by known and candidate genetic polymorphisms on the development of AMD. We searched for genetic interactions and for differences in dry and wet AMD etiology. We enrolled 213 patients with exudative, 67 patients with dry AMD and 106 age and ethnically matched controls. Altogether 12 polymorphisms in Apolipoprotein E, complement factor H, complement factor I, complement component 3, blood coagulation factor XIII, HTRA1, LOC387715, Gas6 and MerTK genes were tested. No association was found between either the exudative or the dry form and the polymorphisms in the Apolipoprotein E, complement factor I, FXIII and MerTK genes. Gas6 c.834+7G>A polymorphism was found to be significantly protective irrespective of other genotypes, reducing the odds of wet type AMD by a half (OR = 0.50, 95%CI: 0.26-0.97, p = 0.04). Multiple regression models revealed an interesting genetic interaction in the dry AMD subgroup. In the absence of C3 risk allele, mutant genotypes of both CFH and HTRA1 behaved as strongly significant risk factors (OR = 7.96, 95%CI: 2.39 = 26.50, p = 0.0007, and OR = 36.02, 95%CI: 3.30-393.02, p = 0.0033, respectively), but reduced to neutrality otherwise. The risk allele of C3 was observed to carry a significant risk in the simultaneous absence of homozygous CFH and HTRA1 polymorphisms only, in which case it was associated with a near-five-fold relative increase in the odds of dry type AMD (OR = 4.93, 95%CI: 1.98-12.25, p = 0.0006). Our results suggest a protective role of Gas6 c.834+7G>A polymorphism in exudative AMD development. In addition, novel genetic interactions were revealed between CFH, HTRA1 and C3 polymorphisms that might contribute to the pathogenesis of dry AMD.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:PLoS One. - 7 : 11 (2012), p. e50181. -
További szerzők:Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Dzsudzsák Erika Fekete Ágnes Márhoffer Éva Kardos László (1970-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Hurtado, Begona de Frutos, Pablo Garcia Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM010492
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Analysis of complement factor H Y402H, LOC387715, HTRA1 polymorphisms and ApoE alleles with susceptibility to age-related macular degeneration in Hungarian patients / Gergely Losonczy, Ágnes Fekete, Zoltan Voko , Lili Takacs, Ildiko Kaldi, Eva Ajzner, Marta Kasza, Attila Vajas, Andras Berta, Istvan Balogh
Dátum:2011
ISSN:0001-639X (Print)
Megjegyzések:Recent studies strongly support the role of genetic factors in the aetiology of age-related macular degeneration (AMD). We investigated the frequency of Tyr402His polymorphism of the complement factor H (CFH) gene, Ser69Ala polymorphism at LOC387715, rs11200638 polymorphism of the HTRA1 gene and different apolipoprotein E (ApoE) alleles in Hungarian patients with AMD in order to determine the disease risk conferred by these factors. Methods: In a case-control study, we performed clinical and molecular genetic examination of 105 AMD patients (48 patients in the early and 57 in the late subgroup) and 95 unrelated healthy controls. Detailed patient histories were recorded with the use of a questionnaire focusing on known risk factors for AMD. Results: In the early AMD subgroup, homozygous CFH, LOC387715 or HTRA1 polymorphisms conferred a 4.9-fold (95% confidence interval [CI] 1.7-14.2), 7.4-fold (95% CI 2.1-26.2) or 10.1-fold (95% CI 2.5-40.8) risk of disease, respectively. In the late AMD subgroup, carriers of two CFH, LOC387715 or HTRA1 risk alleles were at 10.7-fold (95% CI 3.7-31.0), 11.3-fold (95% CI 3.2-40.4) or 13.5-fold (95% CI 3.3-55.4) greater disease risk, respectively. Two CFH and one LOC387715 risk alleles in combination conferred a 15.0-fold (95% CI 3.2-71.0) increase in risk, whereas two LOC387715 risk alleles combined with one CFH risk allele was associated with a 14.0-fold (95% CI 2.1-95.1) increased risk for late AMD. ApoE alleles neither increased disease risk nor proved to be protective. Conclusions: The CFH, LOC387715 and HTRA1 polymorphisms are strongly associated with the development of AMD in the Hungarian population. The association is particularly pronounced when homozygous risk alleles are present and in the late stages of the disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Ophthalmologica. - 89 : 3 (2011), p. 255-262. -
További szerzők:Fekete Ágnes Vokó Zoltán (1968-) (epidemiológus) Takács Lili (1969-) (szemész) Káldi Ildikó (szemész) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Kasza Márta Vajas Attila (1973-) (szemész) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM071788
Első szerző:Orosz Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia / Orsolya Orosz, Mariann Fodor, István Balogh, Gergely Losonczy
Dátum:2018
ISSN:0301-4738 1998-3689
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Indian Journal of Ophthalmology. - 66 : 2 (2018), p. 334-336. -
További szerzők:Fodor Mariann (1975-) (szemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Losonczy Gergely (1977-) (szemész)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM068906
Első szerző:Orosz Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X / Orsolya Orosz, István Rajta, Attila Vajas, Lili Takács, Adrienne Csutak, Mariann Fodor, Bence Kolozsvári, Miklós Resch, Katalin Sényi, Balázs Lesch, Viktória Szabó, András Berta, István Balogh, Gergely Losonczy
Dátum:2017
ISSN:0146-0404
Megjegyzések:Purpose: Rare interchange haplotypes in exon 3 of the OPN1LW and OPN1MW opsin genes cause X-linked myopia, color vision defect, and cone dysfunction. The severity of the disease varies on a broad scale from nonsyndromic high myopia to blue cone monochromatism. Here, we describe a new genotype?phenotype correlation attributed to rare exon 3 interchange haplotypes simultaneously present in the long- and middle-wavelength sensitive opsin genes (L- and M-opsin genes).Methods: A multigenerational family with X-linked high myopia and cone dystrophy was investigated.Results: Affected male patients had infantile onset myopia with normal visual acuity and color vision until their forties. Visual acuity decreased thereafter, along with the development of severe protan and deutan color vision defects. A mild decrease in electroretinography response of cone photoreceptors was detected in childhood, which further deteriorated in middle-aged patients. Rods were also affected, however, to a lesser extent than cones. Clinical exome sequencing identified the LVAVA and MVAVA toxic haplotypes in the OPN1LW and OPN1MW opsin genes, respectively.Conclusion: Here, we show that LVAVA haplotype of the OPN1LW gene and MVAVA haplotype of the OPN1MW gene cause apparently nonsyndromic high myopia in young patients but lead to progressive cone?rod dystrophy with deuteranopia and protanopia in middle-aged patients corresponding to a previously unknown disease course. To the best of our knowledge, this is the first report on the joint effect of these toxic haplotypes in the two opsin genes on chromosome X.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
X-linked high myopia
cone dystrophy
LVAVA
Megjelenés:Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 58 : 3 (2017), p. 1834-1842. -
További szerzők:Rajta István (1970-) (fizikus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Csutak Adrienne (1971-) (szemész) Fodor Mariann (1975-) (szemész) Kolozsvári Bence Lajos (1977-) (szemész) Resch Miklós D. Sényi Katalin Lesch Balázs Szabó Viktória Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Losonczy Gergely (1977-) (szemész)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM057829
Első szerző:Orosz Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:Ophthalmological phenotype associated with homozygous null mutation in the NEUROD1 gene / Orsolya Orosz, Miklós Czeglédi, Irén Kántor, István Balogh, Attila Vajas, Lili Takács, András Berta, Gergely Losonczy
Dátum:2015
ISSN:1090-0535
Megjegyzések:PURPOSE:NEUROD1 is a tissue-specific basic helix loop helix (bHLH) protein involved in the development and maintenance of the endocrine pancreas and neuronal elements. Loss of NEUROD1 causes ataxia, cerebellar hypoplasia, sensorineural deafness, and severe retinal dystrophy in mice. Heterozygous loss-of-function mutations in NEUROD1 have previously been described as a cause of maturity-onset diabetes of the young (MODY) and late-onset diabetes. To date, homozygous loss-of-function NEUROD1 mutations have only been detected in two patients. Both mutations caused permanent neonatal diabetes and severe neurologic defects, including visual impairment. However, a detailed ophthalmological phenotype of this novel syndrome has not yet been reported. Our aim was to characterize the ophthalmological phenotype associated with the previously reported homozygous c.427_428CT mutation in the NEUROD1 gene.METHODS:The female patient was investigated on multiple occasions between 2009 (age 14) and 2014 (age 19), including visual acuity testing, automated perimetry, funduscopy, anterior-segment imaging, optical coherence tomography of the posterior pole, standard full-field electroretinography, and fundus-autofluorescence imaging.RESULTS:The patient had nyctalopia, blurry vision, and visual field constriction from early childhood. Her best corrected visual acuity ranged between 20/25 and 15/25 during the investigation period. Perimetry showed concentric constriction of the visual field, sparing only the central 30 degrees in both eyes. The anterior segment did not show any morphological changes. Optical coherence tomography revealed total absence of the photoreceptor layer of the retina outside the fovea, where a discoid remnant of cone photoreceptors could be detected. Neither setting of the standard full-field electroretinography could detect any electrical response from the retina. Color fundus photos presented peripheral chorioretinal atrophy and central RPE mottling. A hyperreflective parafoveal ring was detected on fundus autofluorescent photos, a characteristic sign of hereditary retinal dystrophies.CONCLUSIONS:To the best of our knowledge, this is the first report on the ophthalmological phenotype associating with a homozygous NEUROD1 null mutation in humans. Our results indicate that the loss of NEUROD1 has similar functional and anatomic consequences in the human retina as those described in mice. The present description can help the diagnosis of future cases and provide clues on the rate of disease progression.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Neurod1
retinal degeneration
Megjelenés:Molecular Vision. - 5 : 21 (2015), p. 124-130. -
További szerzők:Czeglédi Miklós Kántor Irén Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Losonczy Gergely (1977-) (szemész)
Pályázati támogatás:OTKA-K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM001214
Első szerző:Takács Lili (szemész)
Cím:TGFBI (BIGH3) gene mutations in Hungary-report of the novel F547S mutation associated with polymorphic corneal amyloidosis / Lili Takács, Gergely Losonczy, Klára Matesz, István Balogh, Zoltán Sohajda, Károly Tóth, Ferenc Fazakas, György Vereb, András Berta
Dátum:2007
Megjegyzések:To identify mutations in the Transforming Growth Factor Beta Induced (TGFBI) gene in Hungarian patients with corneal dystrophy and to characterize histological features of their corneal buttons excised during penetrating keratoplasty. METHODS: Exons of TGFBI were sequenced in 38 members of 15 unrelated families with corneal dystrophy and exon 12 was also sequenced in 100 healthy controls from the same population. Immunohistological analysis of available corneal buttons excised during penetrating keratoplasty was also performed. RESULTS: Molecular genetic analysis revealed a heterozygous R124C mutation in 18 patients with lattice type I dystrophy. A R555W heterozygous mutation was detected in five patients with granular Groenouw type I corneal dystrophy and a R555Q heterozygous mutation was found in four patients clinically diagnosed with Reis-Bucklers (one patient) and Thiel-Behnke (three patients) dystrophy. Three patients with "atypical granular" dystrophy later diagnosed as Avellino dystrophy were heterozygous for the R124H mutation. A novel heterozygous mutation (T1640C) causing a F547S amino acid exchange was detected in a patient with polymorphic corneal amyloidosis. Immunohistochemistry showed the presence of BIGH3 protein deposits in all examined corneal buttons. Electron microscopy confirmed the presence of amyloid fibrils in the case of the novel mutation. CONCLUSIONS: Our results indicate that molecular genetic analysis is required to confirm the diagnosis of corneal dystrophies. We report the first cases of Avellino dystrophy from Central-Eastern Europe. We conclude that the novel F547S mutation causes polymorphic corneal amyloidosis since no other mutations were detected in the TGFBI gene of this patient and the novel mutation could not be found in healthy controls.
Tárgyszavak:Orvostudományok Természettudományok Klinikai orvostudományok Elméleti orvostudományok Biológiai tudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
TGFBI (BIGH3)
gene mutation
F547S
polymorphic corneal amyloidosis
Megjelenés:Molecular Vision. - 13 (2007), p. 1976-1983. -
További szerzők:Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Matesz Klára (1949-) (anatómus, neurobiológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sohajda Zoltán (1969-) (szemész) Tóth Károly (orvos) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.