Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM045921
Első szerző:	Losonczy Gergely (szemész)
Cím:	Three novel germ-line VHL mutations in Hungarian von Hippel-Lindau patients, including a nonsense mutation in a fifteen-year-old boy with renal cell carcinoma / Gergely Losonczy, Ferenc Fazakas, György Pfliegler, István Komáromi, Erzsébet Balázs, Krisztina Pénzes, András Berta
Dátum:	2013
ISSN:	1471-2350
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	BMC Medical Genetics. - 14 : 3 (2013), p. 1-8. -
További szerzők:	Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Balázs Erzsébet (1952-) (szemész) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész)
Pályázati támogatás:	K 68616 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM006786
Első szerző:	Patócs Attila
Cím:	Ser80Ile mutation and a concurrent Pro25Leu variant of the VHL gene in an extended Hungarian von Hippel-Lindau family / Patocs, A., Gergics, P., Balogh, K., Toth, M., Fazakas, F., Liko, I., Racz, K.
Dátum:	2008
ISSN:	1471-2350
Megjegyzések:	Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare autosomal dominant disease characterized by development of cystic and tumorous lesions at multiple sites, including the brain, spinal cord, kidneys, adrenals, pancreas, epididymis and eyes. The clinical phenotype results from molecular abnormalities of the VHL tumor suppressor gene, mapped to human chromosome 3p25-26. The VHL gene encodes two functionally active VHL proteins due to the presence of two translational initiation sites separated by 53 codons. The majority of disease-causing mutations have been detected downstream of the second translational initiation site, but there are conflicting data as to whether few mutations located in the first 53 codons, such as the Pro25Leu could have a pathogenic role. In this paper we report a large Hungarian VHL type 2 family consisting of 32 members in whom a disease-causing AGT80AAT (Ser80Ile) c.239G>A, p.Ser80Ile mutation, but not the concurrent CCT25CTT (Pro25Leu) c.74C>T, p.Pro25Leu variant co-segregated with the disease. To our knowledge, the Ser80Ile mutation has not been previously described in VHL type 2 patients with high risk of pheochromocytoma and renal cell cancer. Therefore, this finding represents a novel genotype-phenotype association and VHL kindreds with Ser80Ile mutation will require careful surveillance for pheochromocytoma. We concluded that the Pro25Leu variant is a rare, neutral variant, but the presence such a rare gene variant may make genetic counseling difficult.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Amino Acid Sequence Female Humans Male Mutation Pedigree Protein Structure, Secondary Sequence Alignment
Megjelenés:	BMC Medical Genetics [electronic resource]. - 9 : 29 (2008), p. 1-8. -
További szerzők:	Gergics Péter Balogh Katalin Tóth Miklós (Budapest) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Liko István Rácz Károly (Budapest)
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon: