CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM013967
Első szerző:Bagoly Zsuzsa (orvos)
Cím:Variant type Glanzmann thrombasthenia caused by homozygous p.724R>X mutation in beta3 integrin / Bagoly Zsuzsa, Fazakas Ferenc, Marosi Anikó, Török Olga, Bereczky Zsuzsanna, Haramura Gizella, Tóth Judit, Kappelmayer János, Muszbek László
Dátum:2010
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Thrombosis Research. - 125 : 5 (2010), p. 427-431. -
További szerzők:Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Marosi Anikó Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Tóth Judit (1978-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM006747
Első szerző:Bagoly Zsuzsa (orvos)
Cím:Cleavage of factor XIII by human neutrophil elastase results in a novel active truncated form of factor XIII A subunit / Bagoly Zs., Fazakas F., Komáromi I., Haramura G., Tóth E., Muszbek L.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 99 (2008), p. 668-674. -
További szerzők:Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Tóth Eszter (1975-) (vegyész) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM086921
Első szerző:Fazakas Ferenc (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Analysis of Beta-thalassemia in Hungarian Patients / Fazakas Ferenc, Nagy E., Hevessy Zsuzsanna, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl. 1 (2005), p. S168. -
További szerzők:Nagy E. Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM049371
035-os BibID:PMID:24408323
Első szerző:Katona Éva (klinikai biokémikus)
Cím:Interaction of factor XIII subunits / Éva Katona, Krisztina Pénzes, Andrea Csapó, Ferenc Fazakas, Miklós L. Udvardy, Zsuzsa Bagoly, Zsuzsanna Z. Orosz, László Muszbek
Dátum:2014
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Coagulation factor XIII (FXIII) is a heterotetramer consisting of two catalytic A subunits (FXIII-A2) and two protective/inhibitory B subunits (FXIII-B2). FXIII-B, a mosaic protein consisting of ten sushi domains, significantly prolongs the lifespan of catalytic subunits in the circulation and prevents their slow progressive activation in plasmatic conditions. In this study the biochemistry of the interaction between the two FXIII subunits was investigated. Using surface plasmon resonance technique and an ELISA-type binding assay the equilibrium dissociation constant (Kd) for the interaction was established in the range of 10-10 M. Based on the measured Kd, it was calculated that in plasma approximately 1% of FXIII-A2 should be in free form. This value was confirmed experimentally by measuring FXIII-A2 in plasma samples immuno-depleted of FXIII-A2B2. Free plasma FXIII-A2 became functionally active, when activated by thrombin and Ca2+, it cross-linked fibrin. In cerebrospinal fluid and tears with much lower FXIII subunit concentrations higher than 80% of FXIII-A2 existed in free form. A monoclonal anti-FXIII-B antibody that prevented the interaction between the two subunits reacted with the recombinant combined 1st and 2nd sushi domains of FXIII-B and its epitope was localized to the peptide spanning positions 96-103 in the 2nd sushi domain.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor XII
Doktori iskola
Megjelenés:Blood. - 123 : 11 (2014), p. 1757-1763. -
További szerzők:Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Csapó Andrea Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Udvardy Miklós László (1977-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Orosz Zsuzsanna Zita (1982-) (orvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2/B-10/1-2010-0024
TÁMOP
Laki Kálmán Doktori Iskola
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
MTA11003
MTA
TKI227
MTA
CNK80776
OTKA
K109543
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM033201
Első szerző:Mendelboum Raviv, Shlomit (biológus)
Cím:4-thio-deoxyuridylate modified thrombin aptamer and its inhibitory effect on fibrin clot formation, platelet aggregation and thrombus growrth on subendothelial matrix / S. Mendelboum Raviv, A. Horváth, J. Aradi, Z. Bagoly, F. Fazakas, Z. Batta, L. Muszbek, J. Hársfalvi
Dátum:2008
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Background:?The consensus thrombin aptamer C15-mer is a single-stranded DNA of 15 nucleotides [d(GGTTGGTGTGGTTGG)] that was identified by the selection of thrombin-binding molecules from a large combinatorial library of oligonucleotides. It is capable of inhibiting thrombin at nanomolar concentrations through binding to a specific region within thrombin exosite 1. As has been shown in our earlier studies, the 4-thio-deoxyuridylate (s4dU)-containing oligonucleotides have high affinity for a number of proteins, due to the reduced hydrophilic character of the modified oligonucleotide. Methods:?Three different analogs of the original thrombin-inhibiting sequence, in which some of the thymidylate residues were replaced by 4-thio-deoxyuridylates, were synthesized. The inhibitory effect of modified aptamers was tested on thrombin-catalyzed fibrin clot formation and fibrinopeptide A release from fibrinogen, thrombin-induced platelet aggregation/secretion, and the formation of thrombus on coverslips coated with human collagen type III, thrombin-treated fibrinogen or subendothelial matrix of human microvascular endothelial cells. Results:?As compared with the C15-mer, the analog with the sequence GG(s4dU)TGG(s4dU)G(s4dU)GGT(s4dU)GG (UC15-mer) showed a 2-fold increased inhibition of thrombin-catalyzed fibrin clot formation, fibrinopeptide A release, platelet aggregation and secretion in human plasma and thrombus formation on thrombin-treated fibrinogen surfaces under flow conditions. Concerning the inhibition of thrombin-induced fibrin formation from purified fibrinogen and activation of washed platelets, UC15-mer was 3-fold and twelve-fold more effective than C15-mer, respectively.Conclusion:?The replacement of four thymidylate residues in C15-mer by 4-thio-deoxyuridylate resulted in a new thrombin aptamer with increased anticoagulant and antithrombotic properties.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
4-thio-deoxyuridylate
aptamer
platelets
thrombin
thrombin exosite
thrombus
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 6 : 10 (2008), p. 1764-1771. -
További szerzők:Horváth András (1976-) (vegyész) Aradi János (1942-) (biokémikus, vegyész) Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Batta Zoltán Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM010451
Első szerző:Pénzes-Daku Krisztina (biológus)
Cím:Molecular mechanism of the interaction between activated factor XIII and its glutamine donor peptide substrate / K. Pénzes, K. E. Kövér, F. Fazakas, G. Haramura, L. Muszbek
Dátum:2009
ISSN:1538-7933 (Print)
Megjegyzések:Activated factor XIII (FXIII), a dimer of truncated A-subunits (FXIII-A2*), is a transglutaminase that crosslinks primary amines to peptide-bound glutamine residues. Because in the few natural substrates of FXIII-A2* no consensus sequence could be identified around the reactive glutamine, studying the interaction between individual substrates and FXIII-A2* is of primary importance. Most of the alpha2-plasmin inhibitor (alpha2PI) molecules become truncated by a plasma protease, and the truncated isoform (N1-alpha2PI) is an important substrate of FXIII-A2*. The crosslinking of N1-alpha2PI to fibrin plays a major role in protecting fibrin from fibrinolysis. METHODS: We studied the interaction of FXIII-A2* with its dodecapeptide glutamine donor substrate, N1-alpha2PI(1-12), the sequence of which corresponds to the N-terminal sequence of N1-alpha2PI. Kinetic parameters for N1-alpha2PI(1-12) and for its truncated or synthetic mutants were determined by a spectrophotometric assay. The interaction of N1-alpha2PI(1-12) with FXIII-A2* was investigated by proton nuclear magnetic resonance (NMR) and saturating transfer difference (STD) NMR. RESULTS AND CONCLUSIONS: Kinetic experiments with peptides in which the Asn1 residue was either truncated or replaced by alanine and proton NMR analysis of the FXIII-A2*-N1-alpha2PI(1-12) complex demonstrated that Asn1 is essential for effective enzyme-substrate interaction. Experiments with C-terminally truncated peptides proved that amino acids 7-12 are essential for the interaction of N1-alpha2PI(1-12) with the enzyme, and suggested the existence of a secondary binding site on FXIII-A2*. Hydrophobic residues, particularly Leu10 and the C-terminal Lys12, seemed to be especially important in this respect, and direct interaction between hydrophobic C-terminal residues and FXIII-A2* was demonstrated by STD NMR.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok Természettudományok Kémiai tudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Amino Acid Sequence
Animals
Asparagine
Binding Sites
Cattle
Factor XIII
Megjelenés:Journal of Thrombosis and Haemostasis. - 7 : 4 (2009), p. 627-633. -
További szerzők:Kövér Katalin, E. (1956-2023) (vegyész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM001971
Első szerző:Schlammadinger Ágota (belgyógyász, haematológus)
Cím:Bernard-Soulier szindróma : a herediter thrombocytopéniák ritka oka / Schlammadinger Á., Tóth J., Nagy B. jr., Fazakas F., Hársfalvi J., Kappelmayer J., Muszbek L., Radványi G., Boda Z.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
bernard-soulier-szindróma
herediter macrothrombocytopenia
Megjelenés:Hematológia-Transzfúziológia. - 40 (2007), p. 40-46. -
További szerzők:Tóth Judit (1978-) (laboratóriumi szakorvos) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Radványi Gáspár Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Internet cím:elektronikus változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM006803
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:GJB2 mutations in patients with non-syndromic hearing loss from Northeastern Hungary / Toth, T., Kupka, S., Haack, B., Riemann, K., Braun, S., Fazakas, F., Zenner, H. P., Muszbek, L., Blin, N., Pfister, M., Sziklai, I.
Dátum:2004
ISSN:1098-1004
Megjegyzések:Mutations in the GJB2 gene encoding the gap-junction protein connexin 26 have been identified in many patients with childhood hearing impairment (HI). One single mutation, c.35delG, accounts for the majority of mutations in Caucasian patients with HI. In the present study we screened 500 healthy control individuals and a group of patients with HI from Northeastern Hungary for GJB2 mutations. The patients' group consisted of 102 familial from 28 families and 92 non-familial cases. The most common mutation in the Hungarian population is the c.35delG, followed by the c.71G>A (p.W24X) mutation. 34.3% of the patients in the familial group were homozygous, and 17.6% heterozygous for 35delG. In the non-familial group the respective values were 37% and 18% (allele frequency: 46.2%). In the general population an allele frequency of 2.4% was determined. Several patients were identified with additional, already described or new GJB2 mutations, mostly in heterozygous state. The mutation c.380G>A (p.R127H) was formerly found only in heterozygous state and its disease relation was controversial. We demonstrated the presence of this mutation in a family with three homozygous patients and 4 heterozygous unaffected family members, a clear indication of recessively inherited HI. Furthermore, we provided evidence for the pathogenic role of two new mutations, c.51C>A (p.S17Y) and c.177G>T (p.G59V), detected in the present study. In the latter case the pattern of inheritance might be dominant. Our results confirm the importance of GJB2 mutations in the Hungarian population displaying mutation frequencies that are comparable with those in the Mediterranean area.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Adolescent
Adult
Aged
Child
Child, Preschool
Connexins
DNA Mutational Analysis
Female
Gene Frequency
Hearing Loss
Humans
Hungary
Infant
Male
Middle Aged
Mutation
Pedigree
Megjelenés:Human Mutation. - 23 : 6 (2004), p. 631-632. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Haack, Birgit Riemann, Kathrin Braun, Simone Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Zenner, Hans-Peter Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM002136
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:A new mutation in the human pres gene and its effect on prestin function / Tóth T., Deák L., Fazakas F., Zheng J., Muszbek L., Sziklai I.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal of Molecular Medicine. - 20 : 4 (2007), p. 545-550. -
További szerzők:Deák Levente Zheng, Jing Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM002133
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:Coincidence of mutations in different connexin genes in Hungarian patients / Tóth T., Kupka S., Haack B., Fazakas F., Muszbek L., Blin N., Pfister M., Sziklai I.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal of Molecular Medicine. - 20 : 3 (2007), p. 315-321. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Haack, Birgit Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1