CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM027842
Első szerző:Kámory Enikő
Cím:Two germline alterations in mismatch repair genes found in a HNPCC patient with poor family history / Kámory E., Tanyi M., Kolacsek O., Olasz J., Tóth L., Damjanovich L., Csuka O.
Dátum:2006
ISSN:1532-2807
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pathology and Oncology Research. - 12 : 4 (2006), p. 228-233. -
További szerzők:Tanyi Miklós (1968-) (sebész) Kolacsek Orsoly Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Csuka Orsolya
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM105642
035-os BibID:(scopus)85135376648 (wos)000836399800004
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:Előrehaladott végbéldaganatok neoadjuváns (preoperatív) kemoradioterápiája / Kóder Gergely, Olasz Judit, Tóth László, András Csilla, Bubán Tamás, Palatka Károly, Karányi Zsolt, Tóth Dezső, Damjanovich László, Tanyi Miklós
Dátum:2022
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A végbéldaganatok kezelési protokolljában az elmúlt évtizedekben jelentős változások történtek, melyek nagymértékben csökkentették a helyi kiújulások és a távoli áttétek számát, ezzel növelve a teljes túlélést. Az egyik jelentős előrelépést a kombinált neoadjuváns kezelés bevezetése jelentette. Módszer: A Debreceni Egyetem Sebészeti Klinikáján 2010. január 1. és 2017. december 31. között lokális neoadju váns kemoradioterápiában részesített, majd műtéten átesett 362, rectumtumoros beteg adatainak retrospektív feldol gozását végeztük statisztikai elemzéssel. A lokális neoadjuváns kezelésre adott válasz mértékét és késői túlélési ered ményeinket összehasonlítottuk az időközben megjelent nagy nemzetközi tanulmányokban közölt teljes neoadjuváns kezeléssel elért eredményekkel.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 163 : 30 (2022), p. 1196-1205. -
További szerzők:Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Tóth Dezső (1972-) (sebész, onkológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM083035
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:Identification of Novel Pathogenic Sequence Variants of the Mismatch Repair Genes During Screening for Lynch Syndrome in a Single Centre of Eastern Hungary / Gergely Kóder, Judit Olasz, Janos L. Tanyi, Erin George, László Tóth, Péter Antal-Szalmás, Béla Nagy Jr., Tamás Bubán, Csilla András, Hilda Urbancsek, Miklós Laczik, Orsolya Csuka, László Damjanovich, Miklós Tanyi
Dátum:2020
ISSN:1941-6628 1941-6636
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Lynch syndrome
Megjelenés:Journal of Gastrointestinal Cancer. - 51 : 3 (2020), p. 1007-1015. -
További szerzők:Olasz Judit Tanyi János L. George, Erin Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Laczik Miklós (1985-) (bioinformatikus/molekuláris biológus) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM071803
035-os BibID:(scopus)85026553908 (wos)000406358900004
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán / Kóder G., Olasz J., Tóth L., Urbancsek H., András Cs., Bubán T., Palatka K., Damjanovich L., Tanyi M.
Dátum:2017
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969?970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
hereditaer
nonpolyposus
colorectalis
carcinoma
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 158 : 30 (2017), p. 1182-1187. -
További szerzők:Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Urbancsek Hilda (1966-) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM031252
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:Q48P mutation in the hMLH1 gene associated with Lynch syndrome in three Hungarian families / Tanyi Miklós, Olasz Judit, Tanyi Janos L., Tóth László, Antal-Szalmás Péter, Bubán Tamás, András Csilla, Urbancsek Hilda, Garami Zoltán, Csuka Orsolya, Damjanovich László
Dátum:2012
ISSN:1389-9600
Megjegyzések:Lynch syndrome (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) is an inherited disease with variable phenotype causing the development of colon cancer and other malignancies. The basis of the disease is believed to be the mismatch repair gene mutations. Genetic screening has been performed among the patients who have undergone surgery for colon cancer at the University of Debrecen, Department of Surgery. Tumor samples of the screened patients were submitted to immunohistochemistry on hMLH1, hMSH2 and hMSH6 genes, microsatellite instability testing, followed by sequencing and multiple ligation dependent probe amplification. Three families were identified with the missense mutation c.143A>C (p.Q48P) of hMLH1 gene. In one of the families a segregation analysis of this particular variant was also accomplished. The segregation analysis revealed a clear correlation between the tumor cases and the occurrence of this mutation. However, none of the analyzed 100 healthy controls demonstrated the same aberration. There is only one published evidence in the literature about the presence of this rare variant in any population. The Gln to Pro switch in the ATPase domain, a conservative region of the hMLH1 gene, creates significant changes in the protein structure. These results indicate that this mutation is the abnormality responsible for the patients' phenotype and it is feasible that this particular aberration occurs more frequently among Hungarian Lynch syndrome patients.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Lynch syndrome
Hungarian
MMR
MSI
hMLH1
Megjelenés:Familial Cancer. - 11 : 3 (2012), p. 519-524. -
További szerzők:Olasz Judit Tanyi János L. Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Garami Zoltán (1963-) (orvos) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM008198
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:Difficulties in recognizing families with Hereditary Non-polyposis Colorectal Carcinoma : presentation of 4 families with proven mutation / Tanyi M., Olasz J., Kámory E., Csuka O., Tanyi J. L., Ress Z., Damjanovich L.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:EJSO-European Journal of Surgical Oncology. - 34 : 12 (2008), p. 1322-1327. -
További szerzők:Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tanyi János L. Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM003467
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotipusának sokszínűsége : két, igazolt mutáció hordozó beteg családfa analízise / Tanyi Miklós, Kanyári Zsolt, Juhász Balázs, Lukács Géza, Olasz Judit, Kámory Enikő, Csuka Orsolya, Tóth László, Damjanovich László
Dátum:2006
Megjegyzések:A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotípusos megjelenése jelentős eltéréseket mutat. Kivizsgálása az Amszterdam és Bethesda Kritériumok alkalmazását egyaránt igényli. A HNPCC klinikai diagnózisát több generációra kiterjedő családi anamnézis felvétel segítségével állapíthatjuk meg. A tumorszövet immunhisztokémiai és mikroszatellita instabilitási vizsgálata, valamint a DNS szekvenálás segítségével történő mutáció igazolása a felmerülő öröklődő hajlam meglétét tovább erősítheti. Betegek, módszer: A DEOEC Sebészeti Intézetében a fent említett protokoll alkalmazásával kiszűrt két családfa analízisét mutatjuk be. A 31 éves (l. beteg) vastagbél daganatban szenvedő férfibeteg családjában további három vastagbél-, egy gyomor-, egy emlő- és egy tüdődaganat fordult elő elsőfokú rokonok között. Ebben az esetben a hMSH2 gén két eltérését is igazoltuk (pontmutáció a 3. és 7. exonon), melyeket a családtagokban is megtaláltunk. A 7. exon mutációját először sikerült igazolnunk, nemzetközi adatbázisokban eddig nem volt fellelhető. A szinkron vastagbél daganatban szenvedő 25 éves beteg (2. beteg) vizsgálata során a hMLHl és a hMSH2 génekben egyaránt igazoltunk eltérést, melyeket a családtagokban is kimutattunk. A családban csak egy további vastagbél daganatos beteg található. Következtetés: Az Amszterdam Kritériumok egyedüli alkalmazásával számos HNPCC-ben szenvedő család felismerése nem történne meg. Az első szűrővizsgálatnál a Bethesda Kritériumok alkalmazására is szükség van a szegényes családi anamnézisű betegek felismerésére. Feltételezzük, hogy egy patogén mutáció és egy nem patogén polimorfizmus társulása egy adott személyben a vastagbél daganat egészen korai életkorban történő kialakulásához vezethet.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
HNPCC
hMLH1
hMSH2
Amszterdam és Bethesda Kritériumok
Megjelenés:Magyar Sebészet. - 59 : 6 (2006), p. 411-420. -
További szerzők:Kanyári Zsolt (1964-) (orvos) Juhász Balázs (1973-) (orvos, onkológus) Lukács Géza (1941-) (sebész) Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.