CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM027842
Első szerző:Kámory Enikő
Cím:Two germline alterations in mismatch repair genes found in a HNPCC patient with poor family history / Kámory E., Tanyi M., Kolacsek O., Olasz J., Tóth L., Damjanovich L., Csuka O.
Dátum:2006
ISSN:1532-2807
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pathology and Oncology Research. - 12 : 4 (2006), p. 228-233. -
További szerzők:Tanyi Miklós (1968-) (sebész) Kolacsek Orsoly Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Csuka Orsolya
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM083035
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:Identification of Novel Pathogenic Sequence Variants of the Mismatch Repair Genes During Screening for Lynch Syndrome in a Single Centre of Eastern Hungary / Gergely Kóder, Judit Olasz, Janos L. Tanyi, Erin George, László Tóth, Péter Antal-Szalmás, Béla Nagy Jr., Tamás Bubán, Csilla András, Hilda Urbancsek, Miklós Laczik, Orsolya Csuka, László Damjanovich, Miklós Tanyi
Dátum:2020
ISSN:1941-6628 1941-6636
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Lynch syndrome
Megjelenés:Journal of Gastrointestinal Cancer. - 51 : 3 (2020), p. 1007-1015. -
További szerzők:Olasz Judit Tanyi János L. George, Erin Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Laczik Miklós (1985-) (bioinformatikus/molekuláris biológus) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM056494
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:MLH1 and MSH2 mutation screening in HNPCC families of Hungary - Two new MMR gene mutations / M. Tanyi, J. Olasz, J. L. Tanyi, L. Tóth, P. Antal-Szalmás, Z. Ress, T. Bubán, K. Palatka, C. András, H. Urbancsek, Z. Garami, O. Csuka, L. Damjanovich
Dátum:2014
Megjegyzések:Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer is an inherited disease with deleterious germline mutations in the DNA mismatch repair genes causing the development of colon cancer and other malignancies. This is the first study in Hungary screening the population of our colorectal cancer patients in order to identify the prevalence of the disease. METHODS: In families who met the Modified Amsterdam and Bethesda Criteria the removed tumor tissue was first examined by immunohistochemistry and microsatellite instability analysis. Those cases which showed high microsatellite instability underwent DNA sequencing and multiple ligation dependent probe amplification. RESULTS: Of the 1576 patients with colorectal cancer underwent screening for the modified Amsterdam and Bethesda criteria, 69 (4.4%) and 166 (10.5%) fulfilled the criteria respectively. 15 patients (31%) of the Amsterdam positive group and 19 patients from the Bethesda positive (18.1%) were MSI-H. There were 8 pathogenic mutations identified in 9 families (60%) in the Amsterdam positive group. 5 mutations were found in 5 families (26%) in the Bethesda positive group. 12 pathogenic mutations were identified, two of these are newly identified, and being published first in this work. These two new mutations were located on MLH1 (g.31276_35231del) and MSH2 (c.969_970delTC) genes. CONCLUSION: The prevalence of the mutations in the MLH1 and MSH2 genes was almost equal in our Hungarian colorectal cancer patients. One mutation in the MLH1 gene (c.143A > C; p.Q48P) was identified in three different families. Whether this mutation is the most frequent in the Hungarian population is still unidentified and warrant further investigation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal of Surgical Oncology . - 40 : 11 (2014), p. 1445-1452. -
További szerzők:Olasz J. (Budapest) Tanyi János L. Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Garami Zoltán (1963-) (orvos) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM031252
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:Q48P mutation in the hMLH1 gene associated with Lynch syndrome in three Hungarian families / Tanyi Miklós, Olasz Judit, Tanyi Janos L., Tóth László, Antal-Szalmás Péter, Bubán Tamás, András Csilla, Urbancsek Hilda, Garami Zoltán, Csuka Orsolya, Damjanovich László
Dátum:2012
ISSN:1389-9600
Megjegyzések:Lynch syndrome (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) is an inherited disease with variable phenotype causing the development of colon cancer and other malignancies. The basis of the disease is believed to be the mismatch repair gene mutations. Genetic screening has been performed among the patients who have undergone surgery for colon cancer at the University of Debrecen, Department of Surgery. Tumor samples of the screened patients were submitted to immunohistochemistry on hMLH1, hMSH2 and hMSH6 genes, microsatellite instability testing, followed by sequencing and multiple ligation dependent probe amplification. Three families were identified with the missense mutation c.143A>C (p.Q48P) of hMLH1 gene. In one of the families a segregation analysis of this particular variant was also accomplished. The segregation analysis revealed a clear correlation between the tumor cases and the occurrence of this mutation. However, none of the analyzed 100 healthy controls demonstrated the same aberration. There is only one published evidence in the literature about the presence of this rare variant in any population. The Gln to Pro switch in the ATPase domain, a conservative region of the hMLH1 gene, creates significant changes in the protein structure. These results indicate that this mutation is the abnormality responsible for the patients' phenotype and it is feasible that this particular aberration occurs more frequently among Hungarian Lynch syndrome patients.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Lynch syndrome
Hungarian
MMR
MSI
hMLH1
Megjelenés:Familial Cancer. - 11 : 3 (2012), p. 519-524. -
További szerzők:Olasz Judit Tanyi János L. Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Garami Zoltán (1963-) (orvos) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM008198
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:Difficulties in recognizing families with Hereditary Non-polyposis Colorectal Carcinoma : presentation of 4 families with proven mutation / Tanyi M., Olasz J., Kámory E., Csuka O., Tanyi J. L., Ress Z., Damjanovich L.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:EJSO-European Journal of Surgical Oncology. - 34 : 12 (2008), p. 1322-1327. -
További szerzők:Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tanyi János L. Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM003475
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:Pedigree and genetic analysis of a novel mutation carrier patient suffering from hereditary nonpolyposis colorectal cancer / Miklós Tanyi, Judith Olasz, Géza Lukács, Orsolya Csuka, László Tóth, Zoltán Szentirmay, Zsuzsa Ress, Zsolt Barta, János L. Tanyi, László Damjanovich
Dátum:2006
Megjegyzések:To screen a suspected Hungarian HNPCC family to find specific mutations and to evaluate their effect on the presentation of the disease. METHODS: The family was identified by applying the Amsterdam and Bethesda Criteria. Immunohistochemistry was performed, and DNA samples isolated from tumor tissue were evaluated for microsatellite instability. The identification of possible mutations was carried out by sequencing the hMLH1 and hMSH2 genes. RESULTS: Two different mutations were observed in the index patient and in his family members. The first mutation was located in exon 7, codon 422 of hMSH2, and caused a change from Glu to STOP codon. No other report of such a mutation has been published, as far as we could find in the international databases. The second mutation was found in exon 3 codon 127 of the hMSH2 gene, resulting in Asp-Ser substitution. The second mutation was already published, as a non-pathogenic allelic variation. CONCLUSION: The pedigree analysis suggested that the newly detected nonsense mutation in exon 7 of the hMSH2 gene might be responsible for the development of colon cancers. In family members where the exon 7 mutation is not coupled with this missense mutation, colon cancer appears after the age of 40. The association of these two mutations seems to decrease the age of manifestation of the disease into the early thirties.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
bethesda criteria
mutation
hMLH1
hMSH2
hereditary nonpolyposis colon cancer
Megjelenés:World Journal of Gastroenterology. - 12 : 8 (2006), p. 1192-1197. -
További szerzők:Olasz Judith Lukács Géza (1941-) (sebész) Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Szentirmay Zoltán Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Barta Zsolt (1964-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Tanyi János L. Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:elektronikus változat
Szerző által megadott URL
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM003467
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotipusának sokszínűsége : két, igazolt mutáció hordozó beteg családfa analízise / Tanyi Miklós, Kanyári Zsolt, Juhász Balázs, Lukács Géza, Olasz Judit, Kámory Enikő, Csuka Orsolya, Tóth László, Damjanovich László
Dátum:2006
Megjegyzések:A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotípusos megjelenése jelentős eltéréseket mutat. Kivizsgálása az Amszterdam és Bethesda Kritériumok alkalmazását egyaránt igényli. A HNPCC klinikai diagnózisát több generációra kiterjedő családi anamnézis felvétel segítségével állapíthatjuk meg. A tumorszövet immunhisztokémiai és mikroszatellita instabilitási vizsgálata, valamint a DNS szekvenálás segítségével történő mutáció igazolása a felmerülő öröklődő hajlam meglétét tovább erősítheti. Betegek, módszer: A DEOEC Sebészeti Intézetében a fent említett protokoll alkalmazásával kiszűrt két családfa analízisét mutatjuk be. A 31 éves (l. beteg) vastagbél daganatban szenvedő férfibeteg családjában további három vastagbél-, egy gyomor-, egy emlő- és egy tüdődaganat fordult elő elsőfokú rokonok között. Ebben az esetben a hMSH2 gén két eltérését is igazoltuk (pontmutáció a 3. és 7. exonon), melyeket a családtagokban is megtaláltunk. A 7. exon mutációját először sikerült igazolnunk, nemzetközi adatbázisokban eddig nem volt fellelhető. A szinkron vastagbél daganatban szenvedő 25 éves beteg (2. beteg) vizsgálata során a hMLHl és a hMSH2 génekben egyaránt igazoltunk eltérést, melyeket a családtagokban is kimutattunk. A családban csak egy további vastagbél daganatos beteg található. Következtetés: Az Amszterdam Kritériumok egyedüli alkalmazásával számos HNPCC-ben szenvedő család felismerése nem történne meg. Az első szűrővizsgálatnál a Bethesda Kritériumok alkalmazására is szükség van a szegényes családi anamnézisű betegek felismerésére. Feltételezzük, hogy egy patogén mutáció és egy nem patogén polimorfizmus társulása egy adott személyben a vastagbél daganat egészen korai életkorban történő kialakulásához vezethet.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
HNPCC
hMLH1
hMSH2
Amszterdam és Bethesda Kritériumok
Megjelenés:Magyar Sebészet. - 59 : 6 (2006), p. 411-420. -
További szerzők:Kanyári Zsolt (1964-) (orvos) Juhász Balázs (1973-) (orvos, onkológus) Lukács Géza (1941-) (sebész) Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1