CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM069490
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Deficiencies of the natural anticoagulants : novel clinical laboratory aspects of thrombophilia testing / Bereczky Zsuzsanna, Gindele Réka, Speker Marianna, Kállai Judit
Dátum:2016
Megjegyzések:Venous thrombosis is a typical common complex disease as acquired and genetic causes play a role in its development. The different "loss of function" mutations of the natural anticoagulant system lead to antithrombin (AT), protein C (PC) and protein S (PS) deficiencies. Since thrombophilia testing has high cost and it has several methodological issues (analytical, pre-analytical), which makes the interpretation of results difficult, considerations should be made on the indications of testing, on the parameters that are measured and on the best available method to use. The latest guideline on clinical and laboratory management of thrombophilia kept the relatively old laboratory recommendations unchanged. This is partly because of the existence of unresolved problems with the laboratory tests used for diagnosis. Based on the literature and our previous research here we discuss the unresolved problems, the recently raised questions and issues concerning AT, PC and PS laboratory diagnosis and summarize the recent findings in molecular genetic investigations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
thrombophilia
antithrombin
protein C
protein S
thrombophilia testing
Megjelenés:The Electronic Journal of the International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 27 : 2 (2016), p. 130-146. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Speker Marianna Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM060884
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations / Z. Bereczky, K. B. Kovács, H. Bárdos, I. Pataki, G. Balla, G. Pfliegler, G. Haramura, I. Komáromi, R. Ádány, L. Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 52 : 9 (2014), p. eA68-eA69. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM016214
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Protein C and protein S deficiencies : similarities and differences between two brothers playing in the same game / Bereczky Zsuzsanna, Kovács Kitti B., Muszbek László
Dátum:2010
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Protein C (PC) and protein S (PS) are vitamin K-dependent glycoproteins that play an important role in the regulation of blood coagulation as natural anticoagulants. PC is activated by thrombin and the resulting activated PC (APC) inactivates membrane-bound activated factor VIII and factor V. The free form of PS is an important cofactor of APC. Deficiencies in these proteins lead to an increased risk of venous thromboembolism; a few reports have also associated these deficiencies with arterial diseases. The degree of risk and the prevalence of PC and PS deficiency among patients with thrombosis and in those in the general population have been examined by several population studies with conflicting results, primarily due to methodological variability. The molecular genetic background of PC and PS deficiencies is heterogeneous. Most of the mutations cause type I deficiency (quantitative disorder). Type II deficiency (dysfunctional molecule) is diagnosed in approximately 5%-15% of cases. The diagnosis of PC and PS deficiencies is challenging; functional tests are influenced by several pre-analytical and analytical factors, and the diagnosis using molecular genetics also has special difficulties. Large gene segment deletions often remain undetected by DNA sequencing methods. The presence of the PS pseudogene makes genetic diagnosis even more complicated.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 48 : Suppl.1 (2010), p. S53-S66. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM056708
Első szerző:Kovács Bettina (orvos)
Cím:Progressive chromogenic anti-factor Xa assay and its use in the classification of antithrombin deficiencies / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Anna Selmeczi, Réka Gindele, Zsolt Oláh, Adrienne Kerényi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a slow-acting progressiveinhibitor of activated clotting factors, particularlythrombin and activated factor X (FXa). However, the presenceof heparin or heparan sulfate accelerates its effectby several magnitudes. AT deficiency, a severe thrombophilia,is classified as type I (quantitative) and type II(qualitative) deficiency. In the latter case mutations mayinfluence the reactive site, the heparin binding-site (HBS)and exert pleiotropic effect. Heterozygous type II-HBSdeficiency is a less severe thrombophilia than other heterozygoussubtypes. However, as opposed to other subtypes,it also exists in homozygous form which representsa very high risk of venous thromboembolism.Methods: A modified anti-FXa chromogenic AT assay wasdeveloped which determines both the progressive (p) andthe heparin cofactor (hc) activities, in parallel. The methodwas evaluated and reference intervals were established.The usefulness of the assay in detecting type II-HBS ATdeficiency was tested on 78 AT deficient patients including51 type II-HBS heterozygotes and 18 homozygotes.Results: Both p-anti-FXa and hc-anti-FXa assays showedexcellent reproducibility and were not influenced by highconcentrations of triglyceride, bilirubin and hemoglobin.Reference intervals for p-anti-FXa and hc-anti-FXa ATactivities were 84%-117% and 81%-117%, respectively.Type II-HBS deficient patients demonstrated low (heterozygotes)or very low (homozygotes) hc-anti-FXa activitywith normal or slightly decreased p-anti-FXa activity. Thep/hc ratio clearly distinguished wild type controls, typeII-HBS heterozygotes and homozygotes.Conclusions: Concomitant determination of p-anti-FXaand hc-anti-FXa activities provides a reliable, clinicallyimportant diagnosis of type II-HBS AT deficiency and distinguishesbetween homozygotes and heterozygotes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
anti-factor Xa assay
antithrombin
antithrombin deficiency
heparin binding-site
thrombophilia
Megjelenés:Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 52 : 12 (2014), p. 1797-1806. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
PD-101120
OTKA
K-109543
OTKA
MTA-DE
MTA
Vascularis Biológia, Thrombosis-Haemostasis Kutatócsoport
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM093900
Első szerző:Muszbek László (haematológus, kutató orvos)
Cím:Novel approach to the laboratory diagnosis of antibodies against coagulation factors, with special reference to antifactor XIII antibodies: SE2.4 / Muszbek L., Pénzes K., Katona É., Kun M., Bonnefoy A., Vezina Z., Szuber N., Rázsó K., Bereczky Z., Kerényi A., Bécsi B., Erdődi F., Rivard G.
Dátum:2018
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 56 : 9 (2018), p. 128-129. -
További szerzők:Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Kun Mária (1989-) (klinikai laboratóriumi kutató) Bonnefoy, Arnaud Vezina, Z. Szuber N. Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Rivard, G. E.
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM016217
Első szerző:Muszbek László (haematológus, kutató orvos)
Cím:Antithrombin deficiency and its laboratory diagnosis / Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna, Kovács Bettina, Komáromi István
Dátum:2010
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Antithrombin (AT) belongs to the serpin family and is a key regulator of the coagulation system. AT inhibits active clotting factors, particularly thrombin and factor Xa; its absence is incompatible with life. This review gives an overview of the protein and gene structure of AT, and attempts to explain how glucosaminoglycans, such as heparin and heparan sulfate accelerate the inhibitory reaction that is accompanied by drastic conformational change. Hypotheses on the regulation of blood coagulation by AT in physiological conditions are discussed. Epidemiology of inherited thrombophilia caused by AT deficiency and its molecular genetic background with genotype-phenotype correlations are summarized. The importance of the classification of AT deficiencies and the phenotypic differences of various subtypes are emphasized. The causes of acquired AT deficiency are also included in the review. Particular attention is devoted to the laboratory diagnosis of AT deficiency. The assay principles of functional first line laboratory tests and tests required for classification are discussed critically, and test results expected in various AT deficiency subtypes are summarized. The reader is provided with a clinically oriented algorithm for the correct diagnosis and classification of AT deficiency, which could be useful in the practice of routine diagnosis of thrombophilia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 48 : Suppl.1 (2010), p. S67-S78. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Kovács Bettina (1975-) (orvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.