CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM001206
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Three novel mutations in the glycoprotein IIb gene in a patient with type II Glanzmann thrombasthenia / Losonczy G., Rosenberg N., Boda Z., Vereb G., Kappelmayer J., Hauschner H., Bereczky Z., Muszbek L.
Dátum:2007
Megjegyzések:In the platelets of a type II Glanzmann thrombasthenia patient, the amount of glycoprotein (GP) IIb and IIIa was significantly reduced. Three novel mutations were identified in the GPIIb gene (c.440C->G/p.Leu116Val, c.1772_1773insG/p.Asp560 GlyfsX16 and c.2438C->A/p.His782Asn). p.Leu116Val did not represent a causative mutation. The c.1772_1773insG mutation resulted in an early stop codon and nonsense mediated decay of mRNA. When expressed in transfected BHK cells, the truncated protein was unable to form complex with GPIIIa. The p.His782Asn mutation compromised transport of the pro-GPIIb/IIIa complex from the endoplasmic reticulum to the Golgi, hindering its maturation and surface expression.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
fibrinogen receptor
Glanzmann thrombasthenia
glycoprotein IIb mutations
Megjelenés:Haematologica. - 92 : 5 (2007), p. 698-701. -
További szerzők:Rosenberg, Nurit Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Hauschner, Hagit Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM015978
Első szerző:Nagy Valéria (szemész)
Cím:Trombophilic screening for nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy / Valeria Nagy, Zita Steiber, Lili Takacs, Gyorgy Vereb, Andras Berta, Zsuzsanna Bereczky, Gyorgy Pfliegler
Dátum:2006
ISSN:0721-832X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Graefes Archive For Clinical And Experimental Ophthalmology. - 244 : 1 (2006), p. 3-8. -
További szerzők:Steiber Zita (1977-) (orvos, szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1