CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM031502
Első szerző:Pfliegler György (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Cím:A thromboembolia kockázatának csökkentése és kezelése / Pfliegler György, Blaskó György, Boda Zoltán, Csiba László, Dávid Mariann, Kappelmayer János, Kiss Róbert Gábor, Losonczy Hajna, Udvardy Miklós, Ajzner Éva, Altorjay István, Antal Imre, Ballagi Farkas, Barabás József, Barna Béla, Bereczki Zsuzsa, Bodoky György, Böszörményi-Nagy Géza, Bucsi László, Büki András, Csepregi Gyula, Czuriga István, Faluhelyi Anikó, Farkas Katalin, Folyovich András, Fónay Károly, Fröhlich Péter, Fülesdi Béla, Horváth Andrea Rita, Járai Zoltán, Joób-Fancsaly Árpád, Kiss Ákos, Kollár József, Kristóf Tünde, Landi Anna, Lengyel Mária, Mátyus János, Meskó Éva, Méray Judit, Merkely Béla, Molnár Csilla, Nádas Iván, Nemes Attila, Németh János, Németh Zsolt, Noviczki Miklós, Orosz Mihály, Orosz Péter, Oroszlán György, Pápai Zsuzsa, Pécsvárady Zsolt, Préda István, Pucsok József, Rákóczi István, Rudas László, Sas Géza, Sándor Tamás, Szabó Teréz, Szedlák Balázs, Szegedi János, Szendrői Miklós, Székely Hajnal, Szigeti István, Tar Attila, Tulassay Zsolt, Vezendi Klára, Vimláti László
Dátum:2009
ISSN:0030-6002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok gyakorlati útmutató
klinikai irányelvek
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 52 (2009), p. 2335-2404. -
További szerzők:Blaskó György (1947-) (belgyógyász, klinikai farmakológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) Dávid Mariann Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Róbert Gábor Losonczy Hajna Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Altorjay István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus, onkológus) Antal Imre Ballagi Farkas Barabás József Barna Béla Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Bodoky György Böszörményi-Nagy Géza Bucsi László Büki András (1990-) (általános orvos) Csepregi Gyula Czuriga István (1948-2018) (kardiológus) Faluhelyi Anikó Farkas Katalin Folyovich András Fónay Károly Fröhlich Péter Fülesdi Béla (1961-) (aneszteziológus) Horváth Andrea Rita Járai Zoltán Joób-Fancsaly Árpád Kiss Ákos Kollár József (1950-) (radiológus) Kristóf Tünde Landi Anna Lengyel Mária Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Meskó Éva Méray Judit Merkely Béla (1965-) (orvos) Molnár Csilla (1962-) (aneszteziológus) Nádas Iván Nemes Attila Németh János Németh Zsolt Noviczki Miklós Orosz Mihály Orosz Péter (Miskolc) Oroszlán György Pápai Zsuzsanna Pécsvárady Zsolt Préda István Pucsok József Rákóczi István Rudas László (1953-) (orvos, aneszteziológus szakorvos) Sas Géza Sándor Tamás Szabó Terézia Szedlák Balázs Szegedi János Szendrői Miklós Székely Hajnal Szigeti István Tar Attila Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Vezendi Klára Vimláti László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1