CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM055471
Első szerző:Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:A novel large deletion and single nucleotide insertion in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene / Vera Gulácsy, Beáta Soltész, Carmen Petrescu, Mihaela Bataneant, Edit Gyimesi, Margit Serban, László Maródi, Beáta Tóth
Dátum:2015
ISSN:0902-4441
Megjegyzések:Deletion mutations of WAS are relatively rare and the precise localization of large deletions in the genome hasrarely been described in previous studies. We report here a 5-month-old boy with a large deletion mutationin WAS that completely abolished protein expression. To localize the deletion, a 2816-bp-length sequencethat spans between exons 9 and 12 was amplified. PCR amplification of the patient's sample revealed asingle band of about 1 kb in contrast to the 2816-bp-amplicon in the control. Genomic DNA sequencing of thepatient revealed a 1595-bp-deletion and an adenine insertion (g.5247_6841del1595insA). This large deletion ofWAS resulted in partial loss of exon 10 and intron 11, and a complete loss of intron 10 and exon 11.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok kutatási jelentés
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS gene
InDel
gross deletions
Megjelenés:European Journal of Haematology 95 : 1 (2015), p. 93-98.
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Petrescu, Carmen Bataneant, Michaela Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Serban, Margit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM061100
Első szerző:Mócsai Gábor (PhD hallgató)
Cím:Investigation of Skin Barrier Functions and Allergic Sensitization in Patients with Hyper-IgE Syndrome / Gábor Mócsai, Krisztián Gáspár, Zsolt Dajnoki, Beáta Tóth, Edit Gyimesi, Tamás Bíró, László Maródi, Andrea Szegedi
Dátum:2015
ISSN:0271-9142
Megjegyzések:PURPOSE:Hyper-IgE syndrome (HIES) is a severe primary immunodeficiency, characterized by increased serum IgE levels as well as recurrent infections and atopic dermatitis (AD)-like skin lesions. AD is a chronic inflammatory skin disease with immunologic alterations (Th2-Th22 polarization) and characteristic skin barrier dysfunctions. Our aim was to investigate physicochemical skin barrier alterations and allergic sensitization in STAT3-HIES patients in order to explore whether skin barrier dysfunction can play a role in the eczematoid skin lesions in these patients.METHODS:In our experiments STAT3 and FLG mutation analyses were performed in STAT3-HIES (n?=?7) and AD (n?=?49) patients. Laboratory parameters (LDH and Eos counts), immunologic alterations (Th17 cell counts), allergic sensitization (total and specific IgE levels, skin prick tests, and medical history records), skin barrier changes [transepidermal water loss (TEWL), skin pH], serum and stratum corneum thymic stromal lymphopoietin (TSLP) levels were also examined.RESULTS:Impaired Th17 cell numbers, but normal physicochemical barrier functions, as well as serum and stratum corneum TSLP levels, were found in STAT3-HIES, while these parameters were significantly altered in AD patients. Allergic sensitization was detected in nearly all AD patients, while no signs of sensitization occurred in STAT3-HIES.CONCLUSIONS:Our study demonstrated that the skin barrier functions of STAT3-HIES patients are not damaged and they differ significantly from the altered skin barrier functions of AD patients. A well-functioning physicochemical skin barrier may be one of the explanations on the contradiction between the extremely high total IgE levels and the lack of allergic sensitization in these patients. Our study underlines the importance of skin barrier in the development of allergic sensitization.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Atopic dermatitis
filaggrin
hyper-IgE syndrome
skin barrier
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 35 : 7 (2015), p. 681-688. -
További szerzők:Gáspár Krisztián (1974-) (bőrgyógyász) Dajnoki Zsolt (1985-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Bíró Tamás (1968-) (élettanász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Szegedi Andrea (1964-) (bőrgyógyász)
Pályázati támogatás:K 108421
OTKA
4.2.2.A-11/1/KONV-2012- 0023-DEFENSE-NET
TÁMOP
K 101761
OTKA
LP003/2011
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM048966
Első szerző:Mócsai Gábor (PhD hallgató)
Cím:Severe skin inflammation and filaggrin mutation similarly alter skin barrier in atopic dermatitis patients / Gábor Mócsai, Krisztián Gáspár, Georgina Nagy, Beatrix Irinyi, Anikó Kapitány, Tamás Bíró, Edit Gyimesi, Beáta Tóth, László Maródi, Andrea Szegedi
Dátum:2014
ISSN:0007-0963
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:British Journal of Dermatology. - 170 : 3 (2014), p. 617-624. -
További szerzők:Gáspár Krisztián (1974-) (bőrgyógyász) Nagy Georgina (1980-) (orvosbiológus) Irinyi Beatrix (1972-) (bőrgyógyász, allergológus) Kapitány Anikó (1979-) (molekuláris biológus) Bíró Tamás (1968-) (élettanász) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Szegedi Andrea (1964-) (bőrgyógyász)
Pályázati támogatás:K81381
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023-"VÉD-ELEM"
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM016968
Első szerző:Tarján Péter
Cím:No short-term immunological effects of Pneumococcus vaccination in patients with systemic lupus erythematosus / P. Tarján, S. Sipka, L. Maródi, E. Nemes, G. Lakos, E. Gyimesi, E. Kiss, Gy. Ujj, Gy. Szegedi
Dátum:2002
Megjegyzések:Objectives: to investigate the early immunological effects of Pneumococcus vaccination in SLE patients and healthy controls. METHODS: First-four-week follow-up of 18 patients and 9 healthy controls by repeated measurements of anti-nuclear antibodies, anti-dsDNA, C-reactive protein, complement factor 3 (C3) and 4 (C4), total IgG, IgA and IgM. Specific antibody response, percentage of blood lymphocyte populations and whole blood chemiluminescence measurements were carried out in six patients and six controls. RESULTS: No disease flare was detected in the vaccinated patients. all side effects were mild. The concentrations of serum IgG, IgA, C3 and C4 decreased significantly, but still remained within the normal range. The other changes were statistically non-significant. The specific antibody responses to 6B and 23F Pneumococcus serotypes showed striking individual differences. CONCLUSION: There was no short-term immunological effect of Pneumococcus vaccination in the patients with SLE. The non-responders. without any sign of disease activation should possibly be given more immunogenic, new vaccines to avoid life-threatening Pneumococcus infections.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
systemic lupus erythematosus
pneumococcus vaccination
immunological effect
Megjelenés:Scandinavian Journal of Rheumatology. - 31 : 4 (2002), p. 211-215. -
További szerzők:Sipka Sándor (1945-) (laboratóriumi szakorvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Nemes Éva (1957-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Lakos Gabriella (1963-) (laboratóriumi szakorvos, transzfúziológus, immunológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Kiss Emese (1960-) (belgyógyász, immunológus) Ujj György Szegedi Gyula (1936-2013) (belgyógyász, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM028044
Első szerző:Török Olga (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Cím:Molecular diagnostic challenges and complex management of consecutive twin pregnancies in a family with CD40 ligand deficiency / Olga Török, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Gabriella Csorba, Edit Gyimesi, István Balogh, Zoltán Tóth, László Maródi
Dátum:2012
Megjegyzések:X-linked hyper-IgM syndrome (XHIGM) is a primary immunodeficiency disorder caused by mutation in the gene encoding the CD40 ligand (CD40L) expressed on activated T cells. Prenatal genotyping in carriers with twin pregnancies is more challenging than in women with single pregnancies. In addition, women with twin pregnancies may decide on selective termination for which the risk of loss of the healthy fetus may exceed 7%. We report here on a family affected by XHIGM. Diagnosis of the disease was made in a male patient as late as 33 years of age. After family screening the sister of the proband conceived male twins in 2 consecutive pregnancies. In the first pregnancy, one of the male fetuses was hemizygous for the c.521A>G (Q174R) mutation in the CD40L gene. In the second pregnancy, ultrasound scan showed one fetus to have exencephaly and karyotyping revealed this fetus to have trisomy 18. Several options were discussed, but the parents decided on selective termination in both pregnancies. The interventions were successful in both cases and the mother now has two healthy sons. This report demonstrates the way in which advanced technologies in molecular medicine and obstetric interventions may assist families with decisions about possible selective termination in cases of life-threatening molecular or chromosomal disorders. The diagnosis of CD40L deficiency at the age of 33 year in the proband was striking and indicated that PIDs are still neglected as disease entities in the evaluation of patients with recurrent severe infectious diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Scandinavian journal of immunology. - 75 : 2 (2012), p. 227-230. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóth Zoltán (1948-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Az apoptózis molekuláris mechanizmusa
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.