CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM081249
035-os BibID:(PMID)30522694
Első szerző:Cuenca, Marta
Cím:CD84 cell surface signaling molecule : an emerging biomarker and target for cancer and autoimmune disorders / Marta Cuenca, Jordi Sintes, Árpád Lányi, Pablo Engel
Dátum:2019
ISSN:1521-6616
Megjegyzések:CD84 (SLAMF5) is a member of the SLAM family of cell-surface immunoreceptors. Broadly expressed on most immune cell subsets, CD84 functions as a homophilic adhesion molecule, whose signaling can activate or inhibit leukocyte function depending on the cell type and its stage of activation or differentiation. CD84-mediated signaling regulates diverse immunological processes, including T cell cytokine secretion, natural killer cell cytotoxicity, monocyte activation, autophagy, cognate T:B interactions, and B cell tolerance at the germinal center checkpoint. Recently, alterations in CD84 have been related to autoimmune and lymphoproliferative disorders. Specific allelic variations in CD84 are associated with autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. In chronic lymphocytic leukemia, CD84 mediates intrinsic and stroma-induced survival of malignant cells. In this review, we describe our current understanding of the structure and function of CD84 and its potential role as a therapeutic target and biomarker in inflammatory autoimmune disorders and cancer.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Autoimmune disorders
Autophagy
CD84
Chronic lymphocytic leukemia (CLL)
Disease biomarkers
Germinal center (GC)
SLAM family receptors
Megjelenés:Clinical Immunology. - 204 (2019), p. 43-49. -
További szerzők:Sintes, Jordi Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Engel, Pablo
Pályázati támogatás:K-109444
NKFIH
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM099852
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0009-9104
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autoimmunity
gain-of-function
immune dysregulation
lymphoproliferative disease
short stature
STAT-3
Megjelenés:Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:Tsumura, Miyuki Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Nyúl Zoltán Balázs György (1933-) (sebész) Okada, Satoshi Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM099851
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Inherited TOP2B Mutation : possible Confirmation of Mutational Hotspots in the TOPRIM Domain / Erdős Melinda, Lányi Árpád, Balázs György, Casanova Jean-Laurent, Boisson Bertrand, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Clinical Immunology. - 41 : 4 (2021), p. 817-819. -
További szerzők:Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Balázs György (1933-) (sebész) Casanova, Jean-Laurent Boisson, Bertrand Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM086897
Első szerző:Réthi Bence (biológus, immunológus)
Cím:CD150 (SLAM) modulates TLR and CD40 pathways in monocyte-derived dendritic cells / Réthi Bence, Gogolák Péter, Rajnavölgyi Éva, Terhorst C., Lányi Árpád
Dátum:2005
ISSN:1521-6616
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinical Immunology. - 115 : Suppl1 (2005), p. S26-S26. -
További szerzők:Gogolák Péter (1968-) (biológus, immunológus) Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Terhorst, Cox Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1