CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM099852
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:2021
ISSN:0009-9104
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autoimmunity
gain-of-function
immune dysregulation
lymphoproliferative disease
short stature
STAT-3
Megjelenés:Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:Tsumura, Miyuki Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Nyúl Zoltán Balázs György (1933-) (sebész) Okada, Satoshi Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1