CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM084970
Első szerző:Benkovits Judit
Cím:CNTF, COMT, DDR1, DISC1, DRD2, DRD3 és DTNBP1 kandidáns gének vizsgálata szkizofréniában : eredmények a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatából / Benkovits Judit, Magyarósi Szilvia, Pulay Attila József, Makkos Z., Égerházi Anikó, Balogh N., Álmos Péter Zoltán, Liko I., Magyar Schizobank Konzorcium, Nemeth G., Molnár Mária Judit, Nagy László, Réthelyi János
Dátum:2016
ISSN:1419-8711
Megjegyzések:A szkizofrénia krónikus, heterogén klinikai tünetekkel járó, változó prognózisú pszichiátriai betegség, amelynek etiológiájában meghatározónak gondoljuk a genetikai hatásokat. Ezen belül egyaránt szerepet játszanak a gyakori és ritka genetikai polimorfizmusok. A gyakori polimorfizmusok vizsgálatának módszere a kandidáns gének egynukleotidos polimorfizmusainak asszociációs vizsgálata vagy a teljes-genom asszociációs vizsgálat. A ritka genetikai polimorfizmusok felderítésére kandidáns gének szekvenálásával, valamint teljes-exom vagy teljes-genom szekvenálás révén van lehetőség. Jelen vizsgálatunkban 7 kandidáns gén gyakori polimorfizmusainak a betegséggel való asszociációját vizsgáltuk magyar szkizofrén páciensek körében. A kandidáns gének kiválasztására korábbi eredmények és biológiai plauziblitás alapján került sor. 390 szkizofrén páciens bevonására öt magyarországi centrumban került sor a SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatában, ezt a kohorszot 1069 egészséges kontroll személyhez hasonlítottuk a genetikai polimorfizmusok tekintetében. Mintánkban a DDR1 és DRD2 gének polimorfizmusai szignifikáns asszociációt mutattak szkizofréniával. A DDR1 gén genomi lokalizációja, míg a DRD2 gén biológiai funkciója okán állhatnak kapcsolatban a szkizofrénia etiológiájával és érdemelnek további vizsgálatokat.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
szkizofrénia
genetikai polimorfizmus
asszociációs vizsgálat
kandidáns gén
DDR1
DRD2
Megjelenés:Neuropsychopharmacologia Hungarica. - 18 : 4 (2016), p. 181-187. -
További szerzők:Magyarósi Szilvia Pulay Attila József Makkos Zoltán Égerházi Anikó (1957-) (neurológus, pszichiáter, pszichoterapeuta) Balogh Nóra (1983-) (Pszichológus) Álmos Péter Liko István Németh György (1966-) (orvos) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Réthelyi János Magyar Schizobank Konzorcium
Pályázati támogatás:PD 83876
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM069433
Első szerző:Gál Anikó
Cím:MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans / Aniko Gal, Peter Balicza, David Weaver, Shamim Naghdi, Suresh K. Joseph, Péter Várnai, Tibor Gyuris, Attila Horváth, Laszlo Nagy, Erin L. Seifert, Maria Judit Molnar, György Hajnóczky
Dátum:2017
ISSN:1757-4684
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:EMBO Molecular Medicine. - 9 : 7 (2017), p. 967-984. -
További szerzők:Balicza Péter Weaver, David A. Naghdi, Shamim Joseph, Suresh K. Várnai Péter Gyuris Tibor Horváth Attila (1988-) (programtervező informatikus) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Seifert, Erin L. Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Hajnóczky György
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM092035
035-os BibID:(cikkazonosító)504 (WoS)000595769100001 (Scopus)85096660684
Első szerző:Hathy Edit
Cím:Investigation of de novo mutations in a schizophrenia case-parent trio by induced pluripotent stem cell-based in vitro disease modeling : convergence of schizophrenia- and autism-related cellular phenotypes / Edit Hathy, Eszter Szabó, Nóra Varga, Zsuzsa Erdei, Csongor Tordai, Boróka Czehlár, Máté Baradits, Bálint Jezsó, Júlia Koller, László Nagy, Mária Judit Molnár, László Homolya, Zsófia Nemoda, Ágota Apáti, János Réthelyi
Dátum:2020
ISSN:1757-6512
Megjegyzések:Abstract Background: De novo mutations (DNMs) have been implicated in the etiology of schizophrenia (SZ), a chronic debilitating psychiatric disorder characterized by hallucinations, delusions, cognitive dysfunction, and decreased community functioning. Several DNMs have been identified by examining SZ cases and their unaffected parents; however, in most cases, the biological significance of these mutations remains elusive. To overcome this limitation, we have developed an approach of using induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from each member of a SZ case-parent trio, in order to investigate the effects of DNMs in cellular progenies of interest, particularly in dentate gyrus neuronal progenitors. Methods: We identified a male SZ patient characterized by early disease onset and negative symptoms, who is a carrier of 3 non-synonymous DNMs in genes LRRC7, KHSRP, and KIR2DL1. iPSC lines were generated from his and his parents' peripheral blood mononuclear cells using Sendai virus-based reprogramming and differentiated into neuronal progenitor cells (NPCs) and hippocampal dentate gyrus granule cells. We used RNASeq to explore transcriptomic differences and calcium (Ca2+) imaging, cell proliferation, migration, oxidative stress, and mitochondrial assays to characterize the investigated NPC lines.Results: NPCs derived from the SZ patient exhibited transcriptomic differences related to Wnt signaling, neuronal differentiation, axonal guidance and synaptic function, and decreased Ca2+ reactivity to glutamate. Moreover, we could observe increased cellular proliferation and alterations in mitochondrial quantity and morphology. Conclusions: The approach of reprograming case-parent trios represents an opportunity for investigating the molecular effects of disease-causing mutations and comparing these in cell lines with reduced variation in genetic background. Our results are indicative of a partial overlap between schizophrenia and autism-related phenotypes in the investigated family. Limitations: Our study investigated only one family; therefore, the generalizability of findings is limited. We could not derive iPSCs from two other siblings to test for possible genetic effects in the family that are not driven by DNMs. The transcriptomic and functional assays were limited to the NPC stage, although these variables should also be investigated at the mature neuronal stage. Keywords: Schizophrenia, Autism, DNM, KHSRP, LRRC7, iPSC, Disease-modeling, RNASeq, Glutamate, Proliferation, Mitochondrial function
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Stem Cell Research & Therapy. - 11 : 1 (2020), p. 1-15. -
További szerzők:Szabó Eszter (onkológus) Varga Nóra Erdei Zsuzsa Tordai Csongor Czehlár Boróka Baradits Máté Jezsó Bálint Koller Júlia Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Homolya László Nemoda Zsófia Apáti Ágota Réthelyi János
Pályázati támogatás:KTIA_NAP_13-1-2013-0001 to LH, KTIA_NAP_13-2014-0011
Egyéb
2017-1.2.1-NKP-2017-00002
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM015712
Első szerző:Inczédy-Farkas Gabriella
Cím:Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában / Inczédy-Farkas Gabriella, Benkovits Judit, Balogh Nóra, Álmos Péter, Scholtz Beáta, Zahuczky Gábor, Török Zsolt, Nagy Krisztián, Réthelyi János, Makkos Zoltán, Kassai-Farkas Ákos, Égerházy Anikó, Tűzkő Judit, Janka Zoltán, Bitter István, Németh György, Nagy László, Molnár Mária Judit
Dátum:2010
ISSN:0030-6002
Tárgyszavak:Természettudományok Biológiai tudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap 151 : 35 (2010), p. 1403-1408. -
További szerzők:Benkovits Judit Balogh Nóra (1983-) (Pszichológus) Álmos Péter Scholtz Beáta (1967-) (biokémikus, molekuláris biológus) Zahuczky Gábor (1975-) (molekuláris biológus, biokémikus, vegyész) Török Zsolt (1975-) (orvos) Nagy Krisztián Réthelyi János Makkos Zoltán Kassai-Farkas Ákos Égerházi Anikó (1957-) (neurológus, pszichiáter, pszichoterapeuta) Tűzkő Judit Janka Zoltán Bitter István Németh György (1966-) (orvos) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM085466
035-os BibID:(WOS)000399270600005 (Scopus)85018798805
Első szerző:Pulay Attila József
Cím:A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat) / Pulay Attila József, Koller Júlia, Nagy László, Molnár Mária Judit, Réthelyi János, Magyar SCHIZOBANK Konzorcium munkatársai
Dátum:2017
ISSN:0019-1442
Megjegyzések:Háttér : A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesenismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabi-litás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. Amultilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heteroge-nitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét.Célkitűzés : Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1.Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizof-rénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel,valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációsvalószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva.A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerintszkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén bete-gek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337).Módszerek : Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi poli-morfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és gén-szett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációsklaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs mintap<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a repli-kációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk.Eredmények : A génalapú tesztek és a kanonikus útvonal-tesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31,5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifi-káns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr:0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszter-elemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés ésembrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége ateszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21).Következtetés : Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmód-szerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
szkizofrénia
multilókusz-szekvenciaanalízis
új generációs szekvenálás
teljesgenom-asszociációs vizsgálat
Megjelenés:Ideggyógyászati Szemle. - 70 : 3-4 (2017), p. 115-126. -
További szerzők:Koller Júlia Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Réthelyi János Magyar Schizobank Konzorcium
Pályázati támogatás:PD 83876
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1