Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM084970
Első szerző:	Benkovits Judit
Cím:	CNTF, COMT, DDR1, DISC1, DRD2, DRD3 és DTNBP1 kandidáns gének vizsgálata szkizofréniában : eredmények a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatából / Benkovits Judit, Magyarósi Szilvia, Pulay Attila József, Makkos Z., Égerházi Anikó, Balogh N., Álmos Péter Zoltán, Liko I., Magyar Schizobank Konzorcium, Nemeth G., Molnár Mária Judit, Nagy László, Réthelyi János
Dátum:	2016
ISSN:	1419-8711
Megjegyzések:	A szkizofrénia krónikus, heterogén klinikai tünetekkel járó, változó prognózisú pszichiátriai betegség, amelynek etiológiájában meghatározónak gondoljuk a genetikai hatásokat. Ezen belül egyaránt szerepet játszanak a gyakori és ritka genetikai polimorfizmusok. A gyakori polimorfizmusok vizsgálatának módszere a kandidáns gének egynukleotidos polimorfizmusainak asszociációs vizsgálata vagy a teljes-genom asszociációs vizsgálat. A ritka genetikai polimorfizmusok felderítésére kandidáns gének szekvenálásával, valamint teljes-exom vagy teljes-genom szekvenálás révén van lehetőség. Jelen vizsgálatunkban 7 kandidáns gén gyakori polimorfizmusainak a betegséggel való asszociációját vizsgáltuk magyar szkizofrén páciensek körében. A kandidáns gének kiválasztására korábbi eredmények és biológiai plauziblitás alapján került sor. 390 szkizofrén páciens bevonására öt magyarországi centrumban került sor a SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatában, ezt a kohorszot 1069 egészséges kontroll személyhez hasonlítottuk a genetikai polimorfizmusok tekintetében. Mintánkban a DDR1 és DRD2 gének polimorfizmusai szignifikáns asszociációt mutattak szkizofréniával. A DDR1 gén genomi lokalizációja, míg a DRD2 gén biológiai funkciója okán állhatnak kapcsolatban a szkizofrénia etiológiájával és érdemelnek további vizsgálatokat.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk szkizofrénia genetikai polimorfizmus asszociációs vizsgálat kandidáns gén DDR1 DRD2
Megjelenés:	Neuropsychopharmacologia Hungarica. - 18 : 4 (2016), p. 181-187. -
További szerzők:	Magyarósi Szilvia Pulay Attila József Makkos Zoltán Égerházi Anikó (1957-) (neurológus, pszichiáter, pszichoterapeuta) Balogh Nóra (1983-) (Pszichológus) Álmos Péter Liko István Németh György (1966-) (orvos) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Réthelyi János Magyar Schizobank Konzorcium
Pályázati támogatás:	PD 83876 OTKA
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM085466
035-os BibID:	(WOS)000399270600005 (Scopus)85018798805
Első szerző:	Pulay Attila József
Cím:	A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat) / Pulay Attila József, Koller Júlia, Nagy László, Molnár Mária Judit, Réthelyi János, Magyar SCHIZOBANK Konzorcium munkatársai
Dátum:	2017
ISSN:	0019-1442
Megjegyzések:	Háttér : A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesenismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabi-litás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. Amultilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heteroge-nitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét.Célkitűzés : Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1.Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizof-rénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel,valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációsvalószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva.A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerintszkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén bete-gek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337).Módszerek : Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi poli-morfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és gén-szett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációsklaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs mintap<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a repli-kációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk.Eredmények : A génalapú tesztek és a kanonikus útvonal-tesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31,5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifi-káns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr:0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszter-elemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés ésembrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége ateszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21).Következtetés : Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmód-szerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk szkizofrénia multilókusz-szekvenciaanalízis új generációs szekvenálás teljesgenom-asszociációs vizsgálat
Megjelenés:	Ideggyógyászati Szemle. - 70 : 3-4 (2017), p. 115-126. -
További szerzők:	Koller Júlia Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Réthelyi János Magyar Schizobank Konzorcium
Pályázati támogatás:	PD 83876 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: