Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM088407
Első szerző:
Szemethy Dániel
Cím:
Development of Wild Boar Species-Specific DNA Markers for a Potential Quality Control and Traceability Method in Meat Products / Dániel Szemethy, Bendegúz Mihalik, Krisztián Frank, Tibor Nagy, Dóra Újváry, Szilvia Kusza, László Szemethy, Endre Barta, Viktor Stéger
Dátum:
2020
ISSN:
1936-9751 1936-976X
Tárgyszavak:
Természettudományok
Biológiai tudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Food Analytical Methods. - 2020 (2020), p. 1-10. -
További szerzők:
Mihalik Bendegúz (1990-) (vadgenetikus)
Frank Krisztián
Nagy Tibor (bioinformatika)
Újváry Dóra
Kusza Szilvia (1979-) (agrármérnök)
Szemethy László
Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus)
Stéger Viktor
Pályázati támogatás:
NAIK-MBK/M71411
Egyéb
NAIK-MBK/MSV002
Egyéb
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM104482
035-os BibID:
(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:
Szűcs Zsuzsanna
Cím:
An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:
2022
ISSN:
1422-0067
Megjegyzések:
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:
Pinti Éva
Haltrich Irén
Pálné Szén Orsolya
Nagy Tibor (bioinformatika)
Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus)
Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Bidiga László (1977-) (patológus)
Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:
TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.